Zespół Randu Oslera

Choroba Randu-Oslera jest rodzinną dziedziczną teleangiektazją krwotoczną, naczyniakowatość krwotoczna jest chorobą dziedziczną polegającą na gorszości śródbłonka naczyniowego, w wyniku której liczne naczyniaki i teleangiektazje tworzą się w różnych częściach skóry i błonach śluzowych ust, jamy ustnej i narządów wewnętrznych że krwawią. Jej nazwa pochodzi od Sir Williama Oslera, Henri Julesa Louisa Marie Randu i Frederica Parks Webera, którzy opisali ją na przełomie XIX i XX wieku. Przekazywane w sposób autosomalny dominujący; występuje u jednej na 5000 osób.

Powody

Choroba Randu-Oslera występuje z powodu mutacji genu. Za jej rozwój odpowiadają dwa geny, które biorą udział w tworzeniu się naczyń krwionośnych i naprawie tkanek..

Pierwszy gen znajduje się na chromosomie 9q33-q34. Koduje produkcję glikoproteiny błonowej, która jest ważnym elementem strukturalnym komórek śródbłonka naczyniowego.

Drugi gen znajduje się na chromosomie 12q13. Odpowiada za syntezę receptora podobnego do aktywiny dla enzymu kinazy-1 i należy do transformujących czynników wzrostu.

Zespół Randu-Oslera jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący: choroba rozwija się u dziecka, jeśli otrzyma ono gen z mutacją od jednego z rodziców. Sporadyczne przypadki patologii są bardzo rzadko rejestrowane. Uważa się, że zmiana struktury naczyń krwionośnych następuje pod wpływem niekorzystnych czynników, na które narażony jest płód w okresie prenatalnym. Najważniejsze z nich to infekcje i substancje farmakologiczne..

Następujące okoliczności mogą przyczynić się do pojawienia się i nasilenia krwawienia:

  • Uraz mechaniczny,
  • Wysokie ciśnienie krwi,
  • Awitaminoza, wegetarianizm,
  • Nieżyt nosa, zapalenie zatok, zapalenie błony śluzowej nosa i gardła,
  • Naprężenie,
  • Przepięcie,
  • Alkoholizm,
  • Leczenie lekami przeciwpłytkowymi (np. Aspiryna),
  • Niewystarczający sen, praca w nocy,
  • Promieniowanie i ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie.

Objawy choroby

Pierwsze objawy choroby Randu-Oslera-Webera stają się zauważalne w wieku 5-10 lat, są one reprezentowane przez powstawanie teleangiektazji na skórze nosa, twarzy, uszu, ust, a także na błonach śluzowych jamy ustnej. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń naczyniowych, które odzwierciedlają główne etapy ich rozwoju - wczesne, pośrednie i guzkowe. Wczesne teleangiektazje wyglądają jak słabo czerwonawe kropki i plamki. Pośredni typ zaburzeń naczyniowych charakteryzuje się tworzeniem się widocznych sieci, „pająków” i gwiazdek na skórze. Teleangiektazje guzkowe to guzki wielkości 5-8 milimetrów, nieznacznie wystające ponad powierzchnię skóry lub błon śluzowych. Tempo transformacji zaburzeń naczyniowych, a także ich liczba i wiek pojawienia się odzwierciedla nasilenie konkretnego przypadku choroby Randu-Oslera-Webera.

Oprócz teleangiektazji u pacjentów z biegiem czasu rozwijają się zaburzenia krwotoczne, zwykle najpierw pojawiają się uporczywe i nieuzasadnione krwawienia z nosa. Bardzo trudno jest zidentyfikować ich źródło nawet przy rinoskopii endoskopowej, stosowanie gąbek hemostatycznych i turundy często nie pomaga zatrzymać krwawienia, a nawet go bardziej prowokować. Istnieją przypadki zgonów z powodu krwawienia z nosa w chorobie Randu-Oslera-Webera. Z reguły przy takim obrazie klinicznym pacjent jest kierowany na badanie do hematologa, ale nie stwierdza się żadnych objawów koagulopatii. Jeśli krwotoki są długotrwałe lub obfite, do objawów krwawienia dołączają również zawroty głowy, omdlenia, bladość i inne objawy anemii..

W cięższych przypadkach choroby Randu-Oslera-Webera u pacjentów mogą wystąpić objawy żołądka (melena, wymioty z fusów kawowych, osłabienie) i krwawienie z płuc. Czasami pacjenci skarżą się na duszność, osłabienie, sinicę - jest to oznaka przecieku krwi w płucach z prawej strony na lewą z powodu przetok tętniczo-żylnych. Teleangiektazje występują nie tylko na powierzchni skóry, występują również mózgowe i rdzeniowe formy zaburzeń naczyniowych. Prowadzi to do napadów padaczkowych, krwotoków podpajęczynówkowych, paraplegii i rozwoju ropni mózgu. Niektóre rodzinne postacie choroby Randu-Oslera-Webera objawiają się głównie objawami i zaburzeniami mózgowymi z umiarkowanym nasileniem teleangiektazji skórnych i krwawień z nosa.

Metody diagnostyczne

Sformułowanie diagnozy klinicznej w chorobie Randu-Oslera opiera się na badaniu stanu fizycznego pacjenta. Z reguły teleangiektazje można zobaczyć na twarzy, głowie, błonach śluzowych. Są to czerwone formacje, które wystają ponad powierzchnię skóry. Takie wady mogą również znajdować się na narządach wewnętrznych. Konieczna jest pełna morfologia krwi, która może wskazywać na obecność niedokrwistości. Analiza biochemiczna umożliwia rozpoznanie współistniejących infekcji i chorób. Wykonuje się również analizę moczu. Jeśli znajdują się w nim erytrocyty, możemy powiedzieć, że rozwija się krwawienie z nerek i dróg moczowych. Specjalista przeprowadza szereg testów. Test szczypania umożliwia ocenę krwotoków podskórnych. Do testu przez chwilę ściska się skórę pod obojczykiem. Podobnych informacji dostarcza test opaski uciskowej (przykłada się ją na przedramię na kilka minut). Jeśli istnieje podejrzenie choroby Randu-Oslera, diagnoza nie jest pełna bez badań szybkości krzepnięcia krwi, czasu trwania krwawienia (przebicie palca). Jamy ciała bada się za pomocą endoskopu. Jeśli nie ma objawów zewnętrznych, wykonuje się tomografię komputerową. Ta metoda pozwala zobaczyć wszelkie naruszenia narządów wewnętrznych..

Leczenie

Choroba wiąże się z nieprawidłowościami w budowie genów odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój ściany naczyniowej, dlatego nie można wyleczyć się z choroby Randu-Oslera. Przeprowadzaj tylko terapię dla pojawiających się przejawów procesu patologicznego.

Ogólne zalecenia dla pacjentów

  1. Wyklucz stosowanie leków przeciwzapalnych, takich jak aspiryna, ketoprofen, nimesulid itp..
  2. Nie jedz pikantnych potraw i marynat.
  3. Wyklucz napoje alkoholowe w jakiejkolwiek formie.
  4. Normalizuj tryb pracy i odpoczynku.
  5. Nie pracuj w nocy.
  6. Unikaj stresujących sytuacji.
  7. Unikaj fizycznego przeciążenia.
  8. Monitoruj poziom ciśnienia.
  9. Unikaj urazów nosa i teleangiektazji.

Środki zapobiegawcze

Jedynym sposobem zapobiegania chorobie jest konsultacja z genetykiem na temat poczęcia w rodzinie, w której jedno lub oboje rodzice chorują na chorobę Randu-Oslera-Webera. Niestety, w niektórych przypadkach specjalista zaleca powstrzymanie się od poczęcia. W przypadku istniejącego problemu należy podjąć wszystkie niezbędne środki, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia:

  • Jeść prawidłowo;
  • chodzić więcej, stwardnieć;
  • weź prysznic kontrastowy;
  • regularnie monitoruj ciśnienie krwi, puls;
  • unikać aktywności fizycznej;
  • unikać zaparć, aż do stałego przyjmowania środków przeczyszczających;
  • wyeliminować szkodliwe skutki stresu;
  • nie dopuścić do rozwoju chorób zakaźnych;
  • zapobiec wszelkim obrażeniom, wszelkiego rodzaju przepięciom;
  • nie bierz alkoholu i pikantnych potraw, octu;
  • nie pij rozcieńczalników krwi;
  • wyśpij się, odpocznij w ciągu dnia.

Profilaktyka wtórna polega również na wczesnym wykrywaniu patologii i wczesnym rozpoczęciu leczenia, w tym przez całe życie leków wzmacniających ścianę naczyń krwionośnych. Ponadto pacjent i jego bliscy są zobowiązani wiedzieć, jak udzielić pierwszej pomocy, aby uchronić osobę przed utratą krwi na etapie przedmedycznym..

Krótki opis choroby Randu-Oslera-Webera

Choroba Randu-Oslera-Webera, znana również jako zespół Oslera i naczyniakowatość krwotoczna, jest rzadką dziedziczną chorobą, która powoduje dysplazję naczyniową, powodując liczne anomalie naczyniowe, które zwiększają ryzyko krwawienia.

Choroba dotyczy wątroby, nosogardzieli, ośrodkowego układu nerwowego, płuc, śledziony, układu moczowego, przewodu pokarmowego, błon śluzowych oczu, dłoni i palców. Pojawienie się patologicznych struktur może wystąpić przez całe życie pacjenta. Najczęściej choroba objawia się powtarzającym się krwawieniem z nosa lub przewodu pokarmowego. W obu przypadkach następuje znaczący spadek stężenia hemoglobiny, co może wymagać transfuzji. Objawy mogą nie pojawić się natychmiast. Najczęściej ma to miejsce w czwartej dekadzie życia (około 90% przypadków) lub później.

Perspektywy leczenia choroby zależą od nasilenia objawów. Przy wczesnym wykryciu choroby i odpowiedniej kontroli krwawienia rokowanie jest zwykle dobre..

Przyczyny występowania

Przyczyną zespołu Oslera jest mutacja dwóch genów odpowiedzialnych za procesy naprawy tkanek i morfogenezy (kształtowanie) naczyń krwionośnych..

Zespół Randu-Oslera-Webera jest przenoszony zgodnie z zasadą autosomalnej dominacji: rozwój choroby u dziecka następuje, gdy uszkodzony gen jest przenoszony od któregokolwiek z rodziców. Rzadko rejestruje się patologie niedziedziczne. Uważa się, że przyczyną zmian w budowie ścian naczyń krwionośnych są niekorzystne czynniki (najczęściej są to chemikalia i infekcje), na które narażony jest płód w czasie ciąży.

Pierwsze objawy choroby Randu-Oslera można zaobserwować u dzieci w wieku 6-10 lat. Zwykle pojawiają się na głowie, płatkach uszu, dziąsłach śluzowych, policzkach, ustach i skrzydłach nosa. Wraz z wiekiem zwiększa się liczba angiektazji, które krwawią częściej i silniej..

Objawy

Zewnętrzne objawy i objawy o charakterze krwotocznym

Osler zidentyfikował trzy typy teleangiektazji:

    wczesne - małe plamki o nieregularnym kształcie;

pośredni - pajęczyny naczyniowe;

sękaty - wystające 1-3 centymetry czerwone guzki o owalnym lub okrągłym kształcie.

U pacjentów, którzy osiągnęli wiek dwudziestu pięciu lat, często stwierdza się naraz kilka lub wszystkie typy naczyniaków. Od innych podobnych formacji odróżniają się lekkim naciskiem. Charakterystyczne dla tej choroby naczyniówki bledną pod wpływem nacisku i nabrzmiewają po ustaniu ciśnienia..

Pierwsze zjawiska krwotoczne objawiają się najczęściej w postaci krwawień z nosa z tendencją do zaostrzeń. Przez długi czas tylko jeden otwór nosowy może krwawić. Rzadziej występuje krwawienie w różnych lokalizacjach.

Ich czas trwania i intensywność mogą być bardzo różne - od krótkich i stosunkowo łagodnych do trwających kilka dni i tygodni, prowadzących do ciężkiej postaci niedokrwistości, która może zakończyć się śmiercią, pomimo szybkiej pomocy medycznej..

Tętniaki tętniczo-żylne i inne objawy

W narządach wewnętrznych uwarunkowana genetycznie niższość naczyń przejawia się w tętniakach tętniczo-żylnych, najczęściej zlokalizowanych w płucach. Objawy: wzrost liczby czerwonych krwinek, przekrwienie spojówek, duszność, niebieskawo-czerwona cera.

Znacznie rzadziej tętniaki tworzą się w śledzionie, wątrobie i nerkach. Rozpoznanie tych tętniaków tętniczo-żylnych jest dość trudne ze względu na podobne objawy przewlekłej białaczki, gruźlicy, wrodzonych wad serca i innych chorób..

Przedłużająca się naczyniakowatość narządów z biegiem czasu może powodować nieodwracalne zmiany w ich budowie, rozwój przewlekłej niewydolności nerek i krążenia. Jednak śmierć jest najczęściej spowodowana powtarzającym się krwawieniem, a następnie niedokrwistością i niewydolnością serca..

W bardzo rzadkich przypadkach łagodne polipy powstają w jelicie grubym u pacjentów z rodzinną dziedziczną teleangiektazją, która może krwawić lub ostatecznie przekształcić się w raka okrężnicy i odbytnicy..

Innym, również dość rzadkim objawem, jest nadciśnienie płucne: stan, w którym na skutek zwiększonego ciśnienia w tętnicach płucnych wywierany jest nacisk na prawą stronę serca, co prowadzi do obrzęku obwodowego nóg, omdlenia i napadowego bólu serca..

Diagnostyka

Chorobę Randu-Oslera-Webera można zdiagnozować na podstawie wyników ankiety na temat samego podmiotu, badań instrumentalnych i testów laboratoryjnych.

Wśród najbardziej skutecznych testów laboratoryjnych:

  • ogólna analiza i biochemia krwi: w przypadku choroby zostanie wykryty brak żelaza i spadek poziomu czerwonych krwinek i hemoglobiny;
  • ogólna analiza moczu: obecność czerwonych krwinek w przypadku krwawienia z dróg moczowych;
  • testy do biochemicznej i immunologicznej oceny homeostazy: potrafią wykryć charakterystyczne oznaki wewnątrznaczyniowego krzepnięcia krwi, jednak istotne naruszenia najczęściej nie są wykrywane.


Instrumentalne metody diagnostyczne to badanie narządów wewnętrznych za pomocą giętkiej rurki (endoskopu) wyposażonej w kamerę. Endoskop wprowadza się do małych nacięć lub naturalnych otworów. Najczęściej do tych celów stosuje się endoskopię jelita grubego - kolonoskopię; narządy jamy brzusznej - laparoskopia; jelito cienkie, żołądek i przełyk - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoskopia dróg moczowych i oddechowych - odpowiednio cytoskopia i bronchoskopia.

W przypadku wykrycia zmian chorobowych narządów wewnętrznych wykonuje się tomografię kontrastową, która pozwala na szczegółową wizualizację anomalii naczyniowych. W przypadku stwierdzenia przetok tętniczo-żylnych i rozszerzenia naczyń w mózgu dziecka zaleca się wykonanie MRI mózgu i TK płuc w wieku 10-14 lat.

Terapia chorób

Osoby z chorobą Randu-Oslera wymagają dożywotniej opieki podtrzymującej pod nadzorem lekarza.

Leczenie składa się z kilku kluczowych elementów:

  • uzupełnienie utraty krwi i substancji niezbędnych do normalnego funkcjonowania organizmu;
  • złagodzenie krwawienia i odpowiednie środki zapobiegawcze;
  • eliminacja uporczywego rozszerzenia drobnych naczynek skóry;
  • operacja korygująca anomalie naczyniowe.

Nie zaleca się stosowania ciasnych tamponad w celu zatamowania krwawień z nosa, które zwiększają prawdopodobieństwo nawrotu. Możliwe jest tymczasowe zmniejszenie intensywności krwawienia poprzez przepłukanie błony śluzowej nosa Lebetoxem, nadtlenkiem wodoru lub trombiną, ale wszystkie te środki są nieskuteczne.

Po zatrzymaniu krwawienia należy zastosować leki zawierające dekspantenol, lanolinę i witaminę E, aby przyspieszyć gojenie się powierzchni nabłonka. Wszystkie powyższe metody i środki należy stosować wyłącznie po konsultacji lekarskiej..

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie czynników powodujących krwawienie, w tym:

  • stosowanie pikantnych potraw i napojów alkoholowych;
  • niedobór minerałów i witamin;
  • przyjmowanie leków rozrzedzających krew;
  • znaczna aktywność fizyczna;
  • podwyższone ciśnienie krwi;
  • bezpośrednie teleangiektazje urazowe.

Leczenie systemowe choroby Randu-Oslera polega na przyjmowaniu hormonów, leków wzmacniających naczynia krwionośne (etamzilat, witamina C itp.) Oraz leków zawierających żelazo stosowanych w leczeniu anemii. W przypadku znacznej utraty krwi wykonuje się transfuzję krwi.

Eliminację teleangiektazji przeprowadza się za pomocą:

  • moksybustia prądem elektrycznym - termokoagulacja;
  • leczenie błon śluzowych ciekłym azotem - kriodestrukcja;
  • leczenie laserowe - ablacja laserowa;
  • wpływ na naczynia krwionośne kwasu chromowego i trichlorooctowego - zniszczenie chemiczne.


Interwencja chirurgiczna jest przeprowadzana przy systematycznym silnym krwawieniu, a także po wykryciu tętniaków tętniczo-żylnych. Podczas operacji chore naczynie jest częściowo usuwane, a następnie podwiązuje się naczynia włosowate, zasilając je krwią..

Prognoza

Choroba Randu-Oslera jest objęta regularnym leczeniem profilaktycznym i ma korzystne rokowanie.

Bez odpowiedniej terapii wspomagającej choroba może powodować następujące powikłania:

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) - niedobór żelaza w organizmie człowieka, którego następstwem jest szybkie zmęczenie, osłabienie, zaburzenia uwagi, senność. Ponadto odnotowuje się pojawienie się problemów ze skórą, paznokciami i włosami;
  • śpiączka anemiczna - niezwykle poważny stan spowodowany brakiem tlenu w tkankach lub zablokowaniem enzymów oddechowych;
  • nadciśnienie płucne (PH) - zwężenie naczyń płucnych prowadzące do niewydolności prawej komory i przedwczesnej śmierci;
  • marskość wątroby - nieodwracalna śmierć zdrowych komórek wątroby i ich zastąpienie włóknistą tkanką łączną, prowadzące do całkowitej utraty zdolności do pracy narządu, co pociąga za sobą śmiertelny wynik;
  • ślepota - występuje w wyniku krwotoku w siatkówce;
  • ropień mózgu - ropny proces zapalny w jamie czaszki.

Należy pamiętać, że zespół Randu-Oslera może powodować silne krwawienie prowadzące do śmierci..

Choroba Oslera - Randu

Wśród zaburzeń genetycznych w pracy układu naczyniowego wyróżnia się choroba Oslera - Randu. Jak objawia się ta choroba? Dlaczego to jest niebezpieczne? Czy można zminimalizować objawy i komplikacje? Szczegóły - w dalszej części artykułu.

  1. Co to jest
  2. Powody
  3. Objawy
  4. Jak to się rozwija
  5. Co jest niebezpieczne
  6. Diagnostyka
  7. Leczenie
  8. Środki zapobiegawcze

Co to jest

Patologię często określa się różnymi terminami. Wszystkie jego objawy są związane z trwałym rozszerzeniem naczyń o charakterze dziedzicznym lub ich krwawieniem..

Ta choroba objawia się deformacją naczyń włosowatych i wieloma teleangiektazjami. Uszkodzenia zlokalizowane są na skórze, błonach śluzowych, narządach wewnętrznych.

Powody

Przyczyny zespołu Randu-Oslera są przedmiotem gorącej debaty w środowisku medycznym. Dane badawcze naukowców wskazują, że pacjenci mają naruszenie struktury transbłonowego białka komórek śródbłonka - endogliny lub kinazy-1. Ale to nie jest nabyta forma dysplazji naczyniowej..

Ta choroba jest konsekwencją naruszeń podczas rozwoju embrionalnego płodu. Po urodzeniu w naczyniach pozbawionych normalnych błon ochronnych tworzą się tętniaki. One z kolei łatwo ulegają zniszczeniu i prowadzą do krwawienia..

Chorobę wywołuje częste, długotrwałe stanie na nogach w niewygodnej pozycji lub w tych samych butach. Do jego wystąpienia przyczynia się nadwaga, nieprzestrzeganie reżimu, mała aktywność i zaniedbanie zdrowia.

Ale głównym czynnikiem są nadal przyczyny dziedziczne..

Objawy

Pajączki na ciele zwykle pojawiają się z siecią naczyń włosowatych. Początek patologii na nogach jest spowodowany żylakami lub zaburzeniami hormonalnymi.

Oprócz sieci naczyniowej na skórze pojawiają się małe owrzodzenia. Przy krwawieniu wewnętrznym obserwuje się bladość skóry, osłabienie, pot, dreszcze.

Początkowe objawy choroby Oslera charakteryzują się swędzeniem i mrowieniem w obszarach objętych stanem zapalnym. Zmęczenie, stres i brak równowagi hormonalnej są czynnikami maskującymi to zaburzenie..

Jak to się rozwija

Ponieważ choroba występuje z powodu predyspozycji genetycznych, można ją rozpoznać już od wczesnych lat życia dziecka. Prawdopodobne nieprawidłowości wewnątrzmaciczne u dziecka można zauważyć na podstawie stanu matki w czasie ciąży.

Patologia jest niezwykle rzadka, mniej niż 0,1% populacji. Choroba charakteryzuje się następującymi czynnikami:

  • niedokrwistość hipochromiczna;
  • ciągła ekspansja małych naczyń;
  • sieci żylne i kapilarne na ciele;
  • Zespół Louis-Bar.

Większość objawów pierwotnych wynika z niewydolności wzrostu płodu w trzecim semestrze. Jest to związane z przewlekłą i przenoszoną genetycznie chorobą.

Co jest niebezpieczne

Pierwszą widoczną manifestacją zaburzenia jest to, że na ciele pojawiają się różnego rodzaju nieprzyjemne krwawe wrzody. Najczęściej znajdują się na ustach, ale osoba często określa to na podstawie psychologicznego czynnika ich gryzienia..

Najbardziej niebezpieczną rzeczą w tej patologii jest to, że zwykle objawia się w postaci niewielkich i nietypowych objawów. Przy błędnej diagnozie lub braku odpowiedniej terapii choroba przechodzi w fazę przewlekłą.

Choroba powoduje krwiaki, krwawienia wewnętrzne i zewnętrzne i jest uważana za nieuleczalną.

Nieznośny świąd spowodowany patologią powoduje uszkodzenie małych naczyń w pobliżu ogniska pierwotnego.

Wśród czynników wartych zmartwień są:

  • naruszenie krążenia mózgowego;
  • dystonia wegetatywno-naczyniowa w postaci progresywnej;
  • dziedziczna teleangiektazja krwi;
  • zaburzenia autosomalne;
  • deformacja tętnicza i żylna;
  • tętniak naczyniowy narządu;
  • nowotwory, których nie można usunąć chirurgicznie lub w inny sposób;
  • Przewód pokarmowy - krwawienie;
  • zakłócenie normalnego funkcjonowania narządów i ośrodkowego układu nerwowego.

Aby zapobiec progresji, warto zwracać uwagę na objawiające się objawy i odpowiednio wcześnie stosować środki terapeutyczne..

Diagnostyka

Ta patologia szybko przenika do wszystkich tkanek, narządów i układu naczyniowego. Zasadniczo diagnostykę przeprowadza się na podstawie obecności zewnętrznych objawów..

Jeśli badania endoskopowe nie wystarczą do pełnej diagnozy przyczyn zewnętrznych. Podczas zabiegu ustala się obecność krwawienia wewnętrznego oraz stopień całkowitej utraty płynów u pacjenta.

Skanowanie ultradźwiękowe dupleks jest obowiązkowe. Ta metoda pozwala poznać kierunek i prędkość przepływu krwi w naczyniach. Dopiero po takiej manipulacji lekarz ma prawo przepisać leczenie..

Leczenie

W chorobie Randu Oslera stosuje się terapię hemostatyczną z użyciem 5% trombiny. Pomaga zapobiegać krwawieniom.

Krioterapia jest zalecana rzadziej, ale jej skuteczność jest wyższa niż hemostatyczna. W ciężkich przypadkach wskazana jest interwencja chirurgiczna.

Kauteryzację naczyń krwionośnych, wycinanie naczyniaków i plastiki przegród naczyniowych stosuje się w przypadku wad widocznych wizualnie.

Wraz z rozwojem anemii stosuje się leki o wysokiej zawartości żelaza.

Środki zapobiegawcze

Przestrzeganie zdrowego stylu życia nie tylko pomoże uniknąć lub spowolnić rozwój patologii, ale także wzmocni układ odpornościowy.

Pacjenci z dziedzicznymi patologiami muszą kontrolować swój stan zdrowia. Powinni unikać uszkodzeń jakichkolwiek błon śluzowych, aby nie wywoływać początku choroby. Prawidłowe odżywianie i ćwiczenia mogą pomóc w opóźnieniu zaostrzeń.

Chociaż choroba jest uważana za nieuleczalną, można ją kontrolować. Przestrzeganie zaleceń lekarza pomaga złagodzić przebieg ostrej fazy i zmniejsza ryzyko nawrotów.

Choroba Randu-Oslera-Webera

Choroba Randu-Oslera-Webera jest jedną z najczęstszych dziedzicznych teleangiektazji krwotocznych, które są spowodowane uszkodzeniem ściany naczyniowej niektórych naczyń włosowatych. Objawami choroby są częste krwawienia z nosa, teleangiektazje na skórze i błonach śluzowych; w ciężkich postaciach mogą wystąpić krwotoki z żołądka i płuc oraz przewlekła niedokrwistość z niedoboru żelaza. Diagnostyka jest przeprowadzana poprzez badanie pacjenta, badania endoskopowe, a czasami poprzez badanie historii dziedzicznej. Obecnie nie ma specyficznego leczenia choroby Randu-Oslera-Webera, stosuje się różne metody hemostatyczne i terapię wspomagającą.

  • Przyczyny choroby Randu-Oslera-Webera
  • Objawy choroby Randu-Oslera-Webera
  • Diagnoza choroby Randu-Oslera-Webera
  • Leczenie i rokowanie choroby Randu-Oslera-Webera
  • Ceny zabiegów

Informacje ogólne

Choroba Randu-Oslera-Webera (dziedziczna teleangiektazja krwotoczna) jest dziedziczną wazopatią charakteryzującą się niższością śródbłonka, która prowadzi do rozwoju teleangiektazji i trudnych do zatrzymania krwawień. Choroba została opisana na przełomie XIX i XX wieku przez badaczy Henri Randu, Williama Oslera i Fredericka Parks Webera. Dalsze badania genetyków wykazały dziedziczny charakter choroby, jest ona przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Penetracja patologicznego genu jest obecnie nieznana (ponieważ w rzeczywistości sam gen jest nieznany), choroba Randu-Oslera-Webera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety z równym prawdopodobieństwem, ale nasilenie objawów różni się u różnych pacjentów. Częstość występowania patologii jest dość wysoka i szacowana na 1: 5000. Oprócz dziedzicznych postaci choroby opisano przypadki sporadycznego rozwoju objawów..

Przyczyny choroby Randu-Oslera-Webera

Etiologia i patogeneza choroby Randu-Oslera-Webera są obecnie przedmiotem dyskusji naukowych. Najnowsze dane genetyczne wskazują, że struktura transbłonowego białka komórek śródbłonka - endogliny lub kinazy-1 - jest zaburzona u pacjentów. Nie wyjaśnia to jednak dysplazji naczyniowej, której objawami jest brak błon mięśniowych i elastycznych w niektórych naczyniach. Prowadzi to do tego, że ściana naczyniowa jest reprezentowana tylko przez jeden śródbłonek i otaczającą go luźną tkankę łączną. Ponieważ układ sercowo-naczyniowy jest pochodną mezenchymu, niektórzy badacze uważają chorobę Randu-Oslera-Webera za wariant embrionalnej dysplazji mezenchymalnej. Naczynia pozbawione mięśni i błon elastycznych tworzą mikrotętniaki, które łatwo ulegając uszkodzeniu prowadzą do krwotoków.

Utrzymywanie się krwawienia w chorobie Randu-Oslera-Webera tłumaczy się również tym, że ważną rolę w procesie hemostazy odgrywa skurcz naczyń krwionośnych w pobliżu miejsca urazu. W przypadku braku błony mięśniowej, odruchowy skurcz staje się niemożliwy, co znacznie utrudnia tworzenie się skrzepów krwi i zatrzymanie krwawienia. Uważa się również, że defekty niektórych receptorów śródbłonka wpływają na krzepnięcie krwi w chorobie Randu-Oslera-Webera. Potwierdzeniem, że krwotoki w tej patologii nie są bezpośrednio związane z układem hemostatycznym jest normalny poziom wszystkich czynników krzepnięcia u pacjentów. Tylko w ciężkich przypadkach choroby można zaobserwować trombocytopenię i niedobór innych czynników, jednak mają one charakter wtórny i są spowodowane koagulopatią spożycia.

Objawy choroby Randu-Oslera-Webera

Pierwsze objawy choroby Randu-Oslera-Webera stają się zauważalne w wieku 5-10 lat, są one reprezentowane przez powstawanie teleangiektazji na skórze nosa, twarzy, uszu, ust, a także na błonach śluzowych jamy ustnej. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń naczyniowych, które odzwierciedlają główne etapy ich rozwoju - wczesne, pośrednie i guzkowe. Wczesne teleangiektazje wyglądają jak słabo czerwonawe kropki i plamki. Pośredni typ zaburzeń naczyniowych charakteryzuje się tworzeniem się widocznych sieci, „pająków” i gwiazdek na skórze. Teleangiektazje guzkowe to guzki wielkości 5-8 milimetrów, nieznacznie wystające ponad powierzchnię skóry lub błon śluzowych. Tempo transformacji zaburzeń naczyniowych, a także ich liczba i wiek pojawienia się odzwierciedla nasilenie konkretnego przypadku choroby Randu-Oslera-Webera.

Oprócz teleangiektazji u pacjentów z biegiem czasu rozwijają się zaburzenia krwotoczne, zwykle najpierw pojawiają się uporczywe i nieuzasadnione krwawienia z nosa. Bardzo trudno jest zidentyfikować ich źródło nawet przy rinoskopii endoskopowej, stosowanie gąbek hemostatycznych i turundy często nie pomaga zatrzymać krwawienia, a nawet go bardziej prowokować. Istnieją przypadki zgonów z powodu krwawienia z nosa w chorobie Randu-Oslera-Webera. Z reguły przy takim obrazie klinicznym pacjent jest kierowany na badanie do hematologa, ale nie stwierdza się żadnych objawów koagulopatii. Jeśli krwotoki są długotrwałe lub obfite, do objawów krwawienia dołączają również zawroty głowy, omdlenia, bladość i inne objawy anemii..

W cięższych przypadkach choroby Randu-Oslera-Webera u pacjentów mogą wystąpić objawy żołądka (melena, wymioty z fusów kawowych, osłabienie) i krwawienie z płuc. Czasami pacjenci skarżą się na duszność, osłabienie, sinicę - jest to oznaka przecieku krwi w płucach z prawej strony na lewą z powodu przetok tętniczo-żylnych. Teleangiektazje występują nie tylko na powierzchni skóry, występują również mózgowe i rdzeniowe formy zaburzeń naczyniowych. Prowadzi to do napadów padaczkowych, krwotoków podpajęczynówkowych, paraplegii i rozwoju ropni mózgu. Niektóre rodzinne postacie choroby Randu-Oslera-Webera objawiają się głównie objawami i zaburzeniami mózgowymi z umiarkowanym nasileniem teleangiektazji skórnych i krwawień z nosa.

Diagnoza choroby Randu-Oslera-Webera

Diagnozę choroby Randu-Oslera-Webera stawia się na podstawie skarg pacjenta, badania przedmiotowego, badań endoskopowych układu pokarmowego i oddechowego. Jeśli istnieją oznaki lub podejrzenia rozwoju zaburzeń mózgowych, wykonuje się rezonans magnetyczny głowy. Pacjenci skarżą się na częste i uporczywe krwawienia z nosa, krwawiące dziąsła, zaburzenia apetytu, krwioplucie. Badanie ujawnia różnego rodzaju teleangiektazje na skórze twarzy, tułowia, szyi, błon śluzowych jamy ustnej i jamy nosowej. Badania endoskopowe (laryngoskopia, bronchoskopia, EGDS) ujawniają również zaburzenia naczyniowe krtani i tchawicy, przewodu pokarmowego, niektóre z nich krwawią.

Ogólne i biochemiczne badania krwi, często przepisywane pacjentowi, mogą nie ujawniać żadnych nieprawidłowości, w tym patologii układu hemostazy. Tylko przy silnym krwawieniu pojawiają się najpierw oznaki przewlekłej niedokrwistości z niedoboru żelaza - spadek poziomu hemoglobiny, liczba erytrocytów, spadek wskaźnika koloru. Jednak w przypadku rozwoju przecieków tętniczo-żylnych w płucach można zaobserwować odwrotny obraz czerwienicy. W przypadku dalszego wzrostu częstości i objętości krwawień do objawów niedokrwistości dołączają się również oznaki naruszenia układu hemostazy - spadek poziomu płytek krwi i innych czynników krzepnięcia. Jest to związane z rozwojem koagulopatii konsumpcyjnej, wskazującej na ciężką postać choroby Randu-Oslera-Webera.

W przypadku zestawienia historii dziedzicznej i ujawnienia objawów choroby Randu-Oslera-Webera u krewnych konieczne jest wykonanie profilaktycznych badań lekarskich od dzieciństwa. Jest to szczególnie konieczne, jeśli w zespole objawów występują zaburzenia mózgowe - w takim przypadku już od okresu dojrzewania należy wykonać profilaktyczne badanie rezonansem magnetycznym. Na MRI i CT mózgu można wykryć krwawienie podpajęczynówkowe i oznaki ropnia mózgu. Terminowe wdrożenie badań profilaktycznych może ujawnić takie zmiany na wczesnym etapie, co pozwoli na ich skuteczne wyeliminowanie bez poważnych konsekwencji dla pacjenta..

Leczenie i rokowanie choroby Randu-Oslera-Webera

Nie ma specyficznego leczenia choroby Randu-Oslera-Webera, najczęściej uciekają się do środków wspomagających. Krwawienia z nosa najlepiej leczyć ablacją laserową, ale nie ochroni to przed nawrotami. Krótkotrwały efekt zatrzymania krwotoku można uzyskać przez irygację jamy nosowej schłodzonym roztworem kwasu aminokapronowego, dlatego eksperci zalecają, aby pacjenci mieli go stale w domu. W przypadku rozwoju krwawień z płuc i przewodu pokarmowego można je zatrzymać technikami endoskopowymi, a jeśli są obfite, uciekają się do pomocy chirurgów. Interwencja chirurgiczna jest również wskazana w przypadku powikłań choroby Randu-Oslera-Webera, takich jak prawostronny lewy bajpas i krwotok podpajęczynówkowy. Ponadto w przypadku niedokrwistości zaleca się leczenie wspomagające witaminami i preparatami żelaza. W ciężkich przypadkach uciekają się do transfuzji krwi lub erytrocytów.

Rokowanie w chorobie Randu-Oslera-Webera jest w wielu przypadkach niepewne, ponieważ wszystko zależy od ciężkości zaburzeń naczyniowych. Historia dziedziczna może pomóc w wyjaśnieniu obrazu w tym zakresie - z reguły objawy patologii u krewnych są dość podobne. Rokowanie gwałtownie pogarsza występowanie mózgowych objawów choroby, które często prowadzą do epilepsji, udarów, ropni mózgu. Wraz z rozwojem nawet niewielkich krwawień z nosa pacjenci powinni pilnie udać się do placówek medycznych, ponieważ często nie można go zatrzymać w domu..

Choroba Randu-Oslera

Dziecko było leczone przez pięć lat bezskutecznie z powodu ciężkiej astmy, dopóki nie okazało się, że przyczyną była inna rzadka patologia.

11-letni chłopiec z Chorwacji od szóstego roku życia cierpi na astmę oskrzelową. Sześć miesięcy przed hospitalizacją przebieg choroby znacznie się pogorszył - ataki astmy zaczęły być słabo kontrolowane przez przepisane wcześniej leki. Wówczas pacjent zaczął narzekać na słaby apetyt i częste bóle głowy, zadyszki i sinica zaczęły narastać. W związku z tym chłopiec został przyjęty na oddział terapeutyczny szpitala..

Niewielki pacjent skarżył się na duszność podczas wysiłku i kilka zaostrzeń astmy, z których jedno zakończyło się hospitalizacją w poprzednim miesiącu. W przypadku zaostrzeń dziecku przepisywano kortykosteroidy ogólnoustrojowe ze stopniowym zmniejszaniem dawki, jednak bez zmniejszania przewlekłego niedotlenienia i innych objawów. W chwili przyjęcia pacjentka otrzymała:

  • inhalacja agonisty adrenergicznego i glukokortykosteroidu (flutykazon i salmeterol 250 mcg / 50 mcg dwa razy dziennie);
  • montelukast rozszerzający oskrzela - 5 mg raz dziennie;
  • wdychanie salbutamolu, agonisty adrenergicznego według potrzeb (w momencie przyjęcia - cztery razy dziennie).

Chłopiec od dzieciństwa cierpiał na atopowe zapalenie skóry, w okresie niemowlęcym był uczulony na mleko krowie, od trzeciego roku życia miał krwawienia z nosa. W wieku sześciu lat u dziecka rozpoznano astmę oskrzelową z powodu nawracających epizodów świszczącego oddechu i dodatniego wyniku testu wysiłkowego oskrzeli. Test skórny na alergię wykazał wrażliwość na roztocza kurzu domowego i pyłki traw. Po zdiagnozowaniu astmy pacjent był regularnie monitorowany przez pulmonologa dziecięcego. Przez ostatnie dwa lata choroba przebiegała bezobjawowo - bez profilaktyki i przepisywania silnych leków.

Kiedy chłopca przywieziono do szpitala, jego stan ogólny określano jako „umiarkowany”: duszność, skóra i widoczne błony śluzowe - bladość, sinica, niedotlenienie w spoczynku (poziom tlenu we krwi (SaO2) 92%, normalny ≥ 95%)... Ponadto nad lewym płucem słychać było przerywane szmery, a oddychanie pęcherzykowe było osłabione w prawym. Podczas badania lekarze stwierdzili dwie teleangiektazje na lewym policzku i dyskretne teleangiektazje na plecach. Badanie ultrasonograficzne serca nie wykazało patologii ani nadciśnienia płucnego.

Spirometria (specjalne badanie funkcji układu oddechowego) wykazała pojemność życiową płuc (VC) 2,65 L (79% wartości prawidłowej), wymuszoną objętość wydechową w ciągu 1 sekundy (FEV1) 2,61 L (97% normy), stosunek FEV1 / VC = 95% (normalny). Po inhalacji leku rozszerzającego oskrzela wartości FEV1 i VC wzrosły o 5%. Jednak w astmie oskrzelowej wzrost w tym przypadku wynosi ponad 12%.

Wskaźniki spirometrii, nietypowe dla astmy, zmusiły lekarzy do zintensyfikowania poszukiwań diagnostycznych. Chłopcu przepisano bronchoskopię. Wykazała ucisk lewego oskrzela w odcinku powiekowym płuca, a na zdjęciu radiologicznym w okolicy tego oskrzela uwidoczniono jednorodną masę tkanek miękkich o wymiarach 20 × 30 mm (ryc. 1). Nie można było wykluczyć wzrostu guza. Na szczęście tomografia komputerowa (TK) nie ujawniła guza, 35 mm malformacji tętniczo-żylnej (AVM) w skurczonym oskrzelu oraz małego AVM w koniuszku prawego płuca (ryc. 2). AVM po lewej stronie miał jedną tętnicę żywieniową i dużego tętniaka. Prawe AVM otrzymywało odżywienie z dwóch tętnic (ryc. 3, 4).

W trakcie hospitalizacji chłopiec został poddany analizie genetycznej, w wyniku której stwierdzono mutację w genie białka transbłonowego endogliny, która jest typowa dla zespołu Randu-Oslera..

Aby wyleczyć ten przypadek choroby Randu-Oslera, lekarze zdecydowali się na embolizację (wybiórcze zamknięcie - przyp. Red.) Wady rozwojowe w płucach za pomocą cewek ze stali nierdzewnej (ryc. 5). Cewki wprowadzano cewnikiem przez tętnicę udową. Średnica zwojów była równa lub o 10% większa niż średnica tętnic zasilających wady (ryc. 3, 4). Po operacji przepływ krwi przez AVM ustał (ryc. 6). Pulsoksymetria bezpośrednio w powietrzu wykazała wzrost wysycenia krwi obwodowej tlenem z 92% do 97%.

Zniknęła bolesna bladość, chłopiec zaczął lepiej znosić stres. Objawy zadławienia i niewydolności oddechowej nie wystąpiły przez cały okres obserwacji (sześć miesięcy po zabiegu). Ponadto, przy pomocy MRI mózgu i kręgosłupa szyjnego, lekarze byli przekonani, że nie ma zagrażających życiu mózgowo-rdzeniowych AVM. Szczegółowe badanie wywiadu ujawniło pozytywny wywiad rodzinny w kierunku choroby Randu-Oslera: u kuzyna ojca pacjenta zdiagnozowano AVM w mózgu.

Rycina 5. RTG klatki piersiowej ze stalowymi cewkami po embolizacji tętniczo-żylnych malformacji płucnych prawego i lewego płuca Rycina 6. Angiogram po embolizacji płucnej obu tętniczo-żylnych malformacji

Jak nie mylić astmy z inną patologią

Ten przypadek jest interesujący, ponieważ pacjentowi początkowo zdiagnozowano astmę oskrzelową i przez pięć lat był leczony z powodu choroby, która nie istniała. Diagnoza nie budziła wątpliwości, gdyż chłopiec miał predyspozycje alergiczne, częste duszności, słabą tolerancję wysiłku i kilka typowych ataków astmy. Angiografia TK ujawniła dwa AVM, po jednym w prawym i lewym płucu. Diagnoza kliniczna - choroba Randu-Oslera - lekarze postawieni na podstawie trzech kryteriów Curacao (krwawienia z nosa, teleangiektazje śluzowe i płucne AVM), a następnie potwierdzona genetycznie.

Astma to powszechna choroba, ale wiele chorób ma podobne objawy. Należy to wziąć pod uwagę zwłaszcza w przypadkach, gdy objawy astmy są trudne do leczenia [4]. Zgodnie z decyzją Kongresu Amerykańskiego Towarzystwa Klatki Piersiowej do określenia opornej lub ciężkiej astmy stosuje się duże i małe kryteria. Duże kryteria:

  • a) ciągłe lub prawie ciągłe (> 50% roku) leczenie doustnymi kortykosteroidami;
  • b) konieczność leczenia dużymi dawkami wziewnych kortykosteroidów.
  • a) jedno lub więcej zaostrzeń astmy rocznie;
  • b) codzienne stosowanie krótko działającego β2 - agonisty objawów astmy;
  • c) niedrożność dróg oddechowych (źródła FEV1

  1. Churton T: Mnogie tętniaki tętnicy płucnej. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Globalna strategia zarządzania i zapobiegania astmie. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339 - Dostępne pod adresem: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Trudna do kontrolowania astma u dzieci - przegląd. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Naśladowcy skurczu oskrzeli wywołanego wysiłkiem fizycznym. Allergy Asthma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: aktualne zrozumienie, zalecenia i pytania bez odpowiedzi. W materiałach warsztatów ATS poświęconych astmie opornej na leczenie. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Wrodzony tętniak tętniczo-żylny płuc. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Płucne przetoki tętniczo-żylne: doświadczenie kliniki Mayo, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10,4065 / 74,7,671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Płucne przetoki tętniczo-żylne. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Płucne przetoki tętniczo-żylne. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Malformacja tętniczo-żylna płuc: przegląd stanu techniki. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Rzeczywista częstość występowania przecieku płucnego od prawej do lewej według genotypu u pacjentów z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną: badanie echokardiografii kontrastowej przezklatkowej. Skrzynia. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / skrzynia. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Płucne malformacje tętniczo-żylne: krytyczna aktualizacja. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Pulmonary AVMs - ocena za pomocą TK klatki piersiowej przed i po leczeniu. Radiologia. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnosis of the Chest. 1989, Filadelfia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies „Orphelines” Pulmonaires (GERM’O’P). Malformacje tętniczo-żylne płuc w dziedzicznych teleangiektazjach krwotocznych: seria 126 pacjentów. Medycyna (Baltimore). 2007, 86: 1–17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Płucne malformacje tętniczo-żylne: techniki i odległe wyniki emboloterapii. Radiologia. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous fistula. Badanie dużej rodziny. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: An analysis of the pathologic anatomy of pulmonary arteriovenous aneurysms ze szczególnym uwzględnieniem stosowalności miejscowego wycięcia. Operacja. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (choroba Rendu - Oslera - Webera). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Choroba Oslera - Rendu - Webera prezentująca się jako nawracające krwioplucie. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Płucne przetoki tętniczo-żylne w dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Związany z wiekiem profil kliniczny dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej w populacji rekrutowanej epidemiologicznie. Jestem J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10,1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (zespół Oslera - Webera - Rendu): widok z XXI wieku. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10,1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna i malformacje tętniczo-żylne płuc: problemy w postępowaniu klinicznym i przegląd mechanizmów patogenicznych. Tułów. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Malformacje tętniczo-żylne płuc: wyniki leczenia embolizacją cewkową u 53 pacjentów. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Płucne malformacje tętniczo-żylne: wpływ embolizacji na przeciek od prawej do lewej, hipoksemię i tolerancję wysiłku u 66 pacjentów. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarchitecture of pulmonary arteriovenous malformations: kliniczna użyteczność trójwymiarowej helikalnej CT. Radiologia. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Malformacje tętniczo-żylne płuc: emboloterapia z superselektywnym współosiowym wprowadzeniem cewnika i wypełnieniem worka żylnego odłączanymi cewkami Guglielmi. Radiologia. 2002, 223: 709-714. 10,1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Płucna przetoka tętniczo-żylna [streszczenie]. Tułów. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Pęknięcie naczyniaka trzewnego jako przyczyna zgonu z doniesieniem o przypadku naczyniaka płucnego. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontaniczna hemothorax u pacjenta z chorobą Oslera - Webera - Rendu. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Ostry hemothorax z powodu malformacji tętniczo-żylnej płuc w ciąży. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arterial embolization in the chest. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Guidelines Working Group: Międzynarodowe wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10,1136 / jmg. 2009.069013.

Znalazłeś błąd? Zaznacz tekst i naciśnij Ctrl + Enter.

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (I78.0)

Wersja: Podręcznik choroby MedElement

informacje ogólne

Krótki opis

I78.0 Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna. Choroba Randu-Oslera-Webera

Choroba Oslera-Randu-Webera jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się przemianą małych naczyń krwionośnych w liczne teleangiektazje zlokalizowane na skórze, błonach śluzowych i surowiczych, przecieki tętniczo-żylne w narządach wewnętrznych oraz tętniaki, objawiające się krwawieniem.

Etiologia i patogeneza

Dziedziczenie autosomalne dominujące.

Za rozwój choroby odpowiedzialne są dwa geny:
• pierwszy gen odpowiedzialny za endoglinę (ENG) znajduje się na chromosomie 9q33-q34 i kontroluje produkcję ludzkiej, dwuwymiarowej, osadzonej, błonowej glikoproteiny, która jest wyrażana na komórkach śródbłonka naczyniowego
• drugi gen, odpowiedzialny za receptor podobny do aktywiny dla enzymu kinazy 1 (ALK1), znajduje się na chromosomie 12q13 i należy do grupy transformujących czynników wzrostu b

Mutacja tych genów zaangażowanych w naprawę tkanek i angiogenezę prowadzi do następujących procesów patologicznych:
• rozwój ubytków w stawach i zwyrodnienie komórek śródbłonka, osłabienie okołonaczyniowej tkanki łącznej, co jest przyczyną poszerzenia naczyń włosowatych i żyłek pozakłębuszkowych oraz patologiczne unaczynienie objawiające się teleangiektazjami i przeciekami tętniczo-żylnymi
• utrata warstwy mięśniowej i przerwanie elastycznej warstwy naczyń krwionośnych może prowadzić do powstania tętniaków

Badanie histologiczne ujawnia: nieregularne sinusoidalne rozszerzenie naczyń krwionośnych, których ścieńczenie ścianek tworzą komórki śródbłonka i luźna tkanka łączna.

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna jako przejaw dysplazji mezenchymalnej często łączy się z innymi dziedzicznymi anomaliami struktur kolagenowych, a także z chorobą von Willebranda i innymi trombocytopatiami. Znane jest na przykład połączenie dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej z osłabieniem aparatu więzadłowego i torebek stawowych, wypadaniem zastawek serca, zespołem Ehlersa-Danlosa, tętniakami dużych tętnic. Spośród nabytych chorób twardzina układowa i zespół Raynauda-Lerichego są połączone z telakgiektazjami.

Epidemiologia

Częstość występowania: rzadko

Obraz kliniczny

Kliniczne kryteria diagnostyczne

Oczywiście objawy

Kliniczne objawy choroby pojawiają się częściej po 20 roku życia, ale pierwsze objawy mogą pojawić się już w pierwszych latach życia..

- teleangiektazje zlokalizowane są najczęściej na błonie śluzowej nosa, ust, dziąseł, języka, policzkach, przewodzie pokarmowym, drogach oddechowych i moczowych, na skórze głowy, twarzy, kończynach, tułowiu, a także na spojówkach i pod paznokciami
- w tym samym czasie skóra ma kolor od jaskrawoczerwonego do ciemnofioletowego
- teleangiektazje mogą być również zlokalizowane w narządach wewnętrznych - płucach, wątrobie, nerkach, mózgu
- typowa teleangiektazja ma mniej niż 5 mm i blednie po naciśnięciu
- przecieki tętniczo-żylne mogą powodować przecieki od lewej do prawej lub od prawej do lewej, a jeśli są wystarczająco duże, mogą powodować nadciśnienie i niewydolność serca
- uszkodzenie naczyń płucnych może prowadzić zarówno do choroby zakrzepowo-zatorowej, jak i do zatorowości septycznej naczyń mózgowych
- w przypadku uszkodzenia wątroby, na skutek wypływu krwi z tętnic wątrobowych przez przecieki tętniczo-żylne do żyły wrotnej, powstaje nadciśnienie wrotne i możliwy jest rozwój marskości wątroby

Teleangiektazje to czerwone lub fioletowe formacje, które nieznacznie wznoszą się ponad poziom skóry, częściej pojawiają się na błonie śluzowej nosa i ust, ust, skórze twarzy, klatki piersiowej, brzucha i kończyn, ich wielkość waha się od szpilki do 2-3 cm.

Głównym objawem choroby jest częste, samoistne krwawienie z patologicznie zmienionych naczyń, nasilające się wraz z wiekiem:
- krwawienia z nosa są częstsze (90%), ponieważ teleangiektazje zlokalizowane na błonie śluzowej nosa są bardziej podatne na krwawienie niż skóra
- rzadziej dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego, płuc, nerek, dróg moczowych, krwotoków mózgowych, opon mózgowych, siatkówki

Pojawieniu się i nasileniu krwawień, zwłaszcza krwawień z nosa, sprzyjają nieżyt nosa i inne choroby zapalne błon śluzowych, na których zlokalizowane są teleangiektazje, ich uszkodzenia mechaniczne (nawet bardzo lekkie), sytuacje stresowe, przeciążenie psychiczne i fizyczne, spożycie alkoholu i ostrych potraw, zwłaszcza octem, który zaburza agregację płytek krwi, przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego i innych leków przeciwpłytkowych (leki zapobiegające krzepnięciu krwi), niewystarczająca ilość snu, praca w nocy


Szczególnie interesujące są wrodzone przetoki tętniczo-żylne płuc, które obserwuje się w omawianej chorobie. Zastawki płucne prowadzą do przewlekłej hipoksemii tętniczej i wtórnej czerwienicy. Oprócz krwioplucia i krwotoku opłucnowego przejawiają się one dusznością podczas wysiłku fizycznego, sinicą obwodową, palcami w kształcie bębna.

Przetoka płucna na zdjęciu rentgenowskim płuc wygląda jak moneta połączona naczyniowymi paskami z korzeniem.

Częstość objawów neurologicznych w przetokach naczyniowych płuc wynosi od 30 do 70%. Większość objawów (zawroty głowy, osłabienie, bóle głowy, parestezje) ma charakter przemijający i wiąże się z hipoksemią i czerwienicą. Mogą wystąpić przejściowe ataki niedokrwienne i udary zakrzepowe lub zatorowe. Epizody naczyniowo-mózgowe wywoływane są zarówno przez czerwienicę jak i zatorowość (z powodu przetoki płucnej), rzadziej - zator powietrzny po krwioplucie. Wnikanie bakterii i mikrozatorów septycznych przez wskazaną przetokę sprzyja rozwojowi ropni mózgu (5-6% u chorych z przetokami), dlatego lepiej operować nawet przetokę bezobjawową.

W chorobie Oslera-Randu-Webera opisano przypadki malformacji tętniczo-żylnych mózgu, naczyniaków kręgosłupa i tętniaków żył Galena.

Uważa się, że rozpoznanie dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej można ustalić klinicznie na podstawie dowolnych trzech z następujących kryteriów zaproponowanych w 1999 roku przez Curazao:
• liczne teleangiektazje w charakterystycznych obszarach - wargach, ustach, nosie, małżowinach usznych
• nawracające, samoistne krwawienie
• zmiany trzewne - teleangiektazje w przewodzie pokarmowym, drogach oddechowych (z krwawieniem lub bez), przecieki tętniczo-żylne w płucach, wątrobie, mózgu i kręgach
• rodzinny charakter choroby

Diagnostyka

- rodzinny charakter choroby

Diagnoza w typowych przypadkach jest prosta: rozpoznanie ustala się na podstawie badania, czasem na podstawie wyników badania endoskopowego.

Jakie problemy z pamięcią występują w różnym wieku i jak powstrzymać jej pogorszenie

Metody leczenia guza mózgu