Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytkowych, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiany w aktywności bezpośrednio lub pośrednio powodują tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, która z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego także Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem szybkości tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa również mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta, zwłaszcza z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienia, wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może również wynikać z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. W niniejszym badaniu analizowano marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu antykoagulacyjnego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższone poziomy homocysteiny są uważane za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczynia. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmierny poziom homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i towarzyszących jej chorób, obecność zmian w tym genie pozwala określić predyspozycje do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta.

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, można zapobiegać rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych za pomocą terminowych środków zapobiegawczych..

Czynniki ryzyka trombofilii:

  • odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
  • stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
  • nadwaga;
  • historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
  • cewnik w żyle centralnej;
  • odwodnienie;
  • interwencje chirurgiczne;
  • obrażenia;
  • palenie;
  • choroby onkologiczne;
  • ciąża;
  • współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

  • Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
  • Jeśli jest historia zakrzepicy.
  • W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
  • W przypadku zakrzepicy w dowolnym wieku w połączeniu z występowaniem w rodzinie choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
  • Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
  • W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
  • Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
  • Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
  • W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak interwencje chirurgiczne w jamie, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
  • Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
  • Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych genetyk wysuwa wniosek, który pozwoli ocenić ryzyko trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
  • Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Metody diagnozowania trombofilii: jak i gdzie poddać się testom

    Dla normalnego funkcjonowania organizmu człowieka optymalna równowaga jest ważna we wszystkim, od pracy narządów po funkcjonowanie całych układów. Krew odgrywa decydującą rolę w życiu i nie tylko zdrowie, ale nawet życie człowieka zależy od pracy układu krążenia.

    Współczesna medycyna zna wiele patologii wpływających na układ krążenia i naczyniowy, jedną z nich jest trombofilia. W tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, a także zawiłości jej diagnozy..

    Trombofilia - co to jest i jak się objawia

    Krew ludzka jest złożoną substancją chemiczną o płynnym stanie skupienia, krąży po całym organizmie, dostarczając narządom i tkankom tlen, a także niezbędne składniki odżywcze. Skład chemiczny krwi jest tak zaprojektowany, aby utrzymywać stałą równowagę i bezproblemowo przepływać przez żyły istotna substancja.

    Jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, na przykład uszkodzenia naczynia, prowadzi to do krwawienia. W tym przypadku aktywowany jest proces krzepnięcia krwi, w którym biorą udział określone substancje, nazywane są czynnikami krzepnięcia. Po uruchomieniu tego procesu w miejscu pęknięcia tworzy się skrzep krwi - skrzeplina, która zachodzi na uszkodzony obszar, zapobiegając wypłynięciu krwi.

    Po ustaniu krwawienia uruchamiany jest proces odwrotny, który przerywa krzepnięcie krwi, aby uniknąć tworzenia się niepotrzebnych skrzepów krwi. Mechanizm krzepnięcia krwi i powrotu jej początkowego stanu skupienia z początkowymi parametrami płynności nazywamy hemostazą. Dopóki procesy homeostazy przebiegają prawidłowo, w łożysku naczyniowym nigdy nie dojdzie do krzepnięcia krwi..

    Trombofilia to patologiczny proces, w którym opisane mechanizmy krzepnięcia wymykają się spod kontroli, czyli zaburza funkcjonowanie układu hemostazy. Zwiększa to krzepliwość krwi i stwarza tendencję do tworzenia się skrzepów krwi..

    Rozwój trombofilii prowadzi do powstawania wielu zakrzepów krwi, dlatego choroba stanowi poważne zagrożenie dla życiowych funkcji organizmu. Głównym zagrożeniem jest to, że powstanie zbyt dużego skrzepu krwi może zablokować dowolne naczynie; najniebezpieczniejsze objawy tego rodzaju są związane z udarem lub zawałem serca. Jednak nawet jeśli przepływ krwi w nodze jest zablokowany, grozi to poważnymi problemami, martwicą tkanek itp..

    Jeśli mówimy o tym, jak objawia się trombofilia, patologii towarzyszą następujące objawy kliniczne:

    • Arytmia - bicie serca staje się częstsze ze względu na fakt, że odpowiednio wzrasta lepkość krwi, serce staje się trudniejsze do jej pompowania i konieczne jest wykonywanie większej liczby skurczów na minutę.
    • Zaburzenia oddechowe związane z poprzednim czynnikiem. Osobie z trombofilią trudniej jest oddychać, pojawia się duszność i mogą pojawić się nieprzyjemne odczucia w klatce piersiowej podczas próby wzięcia głębokiego oddechu.
    • Obrzęk kończyn - ten objaw jest spowodowany tym, że z powodu naruszenia krążenia krwi następuje pogorszenie odpływu limfy, co zagraża procesom stagnacji. Obrzęk zwykle nasila się wieczorem, po ciężkim dniu pracy lub po intensywnym wysiłku fizycznym.
    • Uczucie mrowienia, skradania się i bólu stóp, a także mięśni łydek, ponieważ to właśnie w tych obszarach kończyn dolnych najprawdopodobniej tworzą się skrzepy krwi.
    • Różne patologie funkcji rozrodczych u kobiet, niezdolność do zajścia w ciążę, a także przedwczesne przerwanie ciąży.

    Według statystyk większość ludzi w ogóle nie wie, że ma trombofilię, dopóki objawy się nie nasilą lub nie utworzy się duża skrzeplina.

    Co więcej, często kobieta po raz pierwszy dowiaduje się o chorobie w czasie ciąży lub gdy próbuje zajść w ciążę..

    Wskazania do analizy

    Zakrzepowe zapalenie żył jest niebezpieczne nie tylko ze względu na powikłania i prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że bardzo często choroba pozostaje ukryta i rozwija się cały czas, a objawy mogą być całkowicie nieobecne lub nieliczne. Jeśli chodzi o wskazania do rozpoznania trombofilii, potrzeba badania pojawia się w takich przypadkach:

    Trombofilia: przyczyny i konsekwencje

    • Niekorzystny wywiad rodzinny w kierunku choroby - przypadki wykrycia trombofilii u jednego z najbliższych krewnych. Mowa o rodzicach, rodzeństwie lub dzieciach pacjenta. Potrzeba ta wynika z faktu, że jedną z głównych przyczyn rozwoju patologii jest predyspozycja genetyczna, trombofilia jest przenoszona przez dziedziczenie.
    • Przyczyną poddania się diagnostyce w kierunku rozwoju trombofilii są również przypadki, gdy u krewnego zdiagnozowano zakrzepicę przed 50 rokiem życia. W tym przypadku przyczyna zakrzepicy nie ma znaczenia, ponieważ fakt patologii może już wskazywać na genetyczne predyspozycje do tego rodzaju problemów..
    • Nawracające przypadki zakrzepicy z tworzeniem się skrzepów krwi w dowolnym miejscu. Chodzi o to, że jeśli pacjent był wcześniej leczony zakrzepicą, ale nastąpił nawrót i ponownie zarejestrowano tworzenie się skrzepów, przyczyną nawrotu może być trombofilia..
    • Bardzo ważne jest zdiagnozowanie omawianego procesu patologicznego, jeśli konieczne jest przeprowadzenie skomplikowanych operacji chirurgicznych. Ten czynnik pozwala nie tylko wykryć trombofilię, ale także wykluczyć nieoczekiwane problemy podczas operacji, aby się do nich wcześniej przygotować. Dodatkowo po zabiegu uruchamia się mechanizm hemostazy i jeśli pacjent ma choćby predyspozycje do trombofilii, grozi to powstaniem zakrzepów krwi po operacji..
    • Jeśli dana osoba ma wkrótce przejść terapię hormonalną przy użyciu silnych lub agresywnych leków, lekarz może również wymagać badania pod kątem trombofilii, aby wykluczyć powikłania i zagrożenia podczas leczenia.
    • Wskazaniem do diagnostyki jest planowanie poczęcia dziecka lub sama ciąża. Odbywa się to w celu zminimalizowania ryzyka poronienia i innych problemów, chroniąc w ten sposób matkę i nienarodzone dziecko..
    • Ponadto koniecznie przeprowadza się analizę trombofilii w przypadku upośledzonych funkcji rozrodczych u kobiet. mówimy o niepłodności, poronieniach, blaknięciu ciąży, przedwczesnym porodzie lub braku wyników podczas zapłodnienia in vitro.

    Subtelności diagnostyki

    Nie ma wyraźnych zewnętrznych oznak wskazujących na rozwój trombofilii, a opuchlizna, drętwienie, arytmie i inne opisane wcześniej objawy mogą wskazywać na szereg innych chorób. Dlatego w celu dokładnej diagnozy przeprowadza się ją, wykonując testy i przeprowadzając różne testy laboratoryjne. Oczywiście do analizy pobierana jest krew, którą następnie bada się następującymi metodami:

    Usunięcie skrzepów krwi z tętnicy

    • Koagulogram - badanie, które pozwala określić stopień krzepnięcia krwi, podczas gdy pobieranie krwi w warunkach laboratoryjnych odbywa się z żyły.
    • Pełna morfologia krwi (pobierana z palca) - główne badanie wykonywane w celu określenia poziomu płytek krwi i czerwonych krwinek we krwi.
    • Wykonuje się pomiary APTT krwi żylnej, czyli czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji. W toku tego badania powstają warunki sprzyjające krzepnięciu krwi, asystent laboratoryjny musi określić, jak długo trwa tworzenie skrzepu.
    • Ważne jest również zmierzenie czasu protrombinowego, czyli określenie przez jaki okres pobrana do analizy krew będzie koagulować w środowisku zewnętrznym, czyli pod wpływem czynników zewnętrznych.
    • Może być również wymagane pobranie krwi żylnej w celu wykrycia D-dimeru, produktu rozpadu fibryny, białka bezpośrednio zaangażowanego w proces tworzenia skrzepliny.

    Tak wyglądają główne analizy kontrolujące rozwój trombofilii u pacjenta. Opisany kompleks środków diagnostycznych pozwala wykryć patologię, a także daje zrozumienie, jak radzić sobie z problemem. Jednak nadal wymaga to testu na określone markery choroby, jest bardzo ważne dla wyznaczenia najbardziej skutecznego i dokładnego leczenia. Test przeprowadza się w następujący sposób:

    • Analiza ilościowego stosunku zawartości fibrynogenu we krwi.
    • Analiza zawartości białek C i S - związków białkowych odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia krwi, czyli przeciwdziałanie nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi. dzięki temu krew wchodząca w skład preparatu nie gęstnieje, zachowuje swoją postać skupioną i może swobodnie krążyć w naczyniach.
    • Czas krwawienia - ta metoda pozwala również zorientować się w parametrach koagulacji. Podczas diagnostyki małą igłą wykonuje się płytkie nakłucie opuszki palca lub płatka ucha. Ponadto asystent laboratoryjny mierzy czas, w którym krwawienie ustało i porównuje go ze wskaźnikami normy.
    • Sprawdzanie poziomu homocysteiny, aminokwasu, nieprawidłowości w składzie krwi wywołują patologie układu sercowo-naczyniowego.

    Uwaga! Opisane metody diagnostyczne wymagają obowiązkowej konsultacji z lekarzem w sprawie wykonania analizy.

    W większości przypadków pobieranie krwi odbywa się na czczo, a dla czystości niektórych badań warto z wyprzedzeniem zaprzestać stosowania niektórych leków, w przeciwnym razie wyniki testu będą niedokładne. Ponadto niektóre środki diagnostyczne nie są zalecane nawet podczas menstruacji, ponieważ w tym przypadku możliwe są również błędy w wynikach..

    Trombofilia - co to za choroba?

    • Objawy trombofilii
    • Diagnostyka trombofilii
    • Testy trombofilii
    • Leczenie trombofilii
    • Odżywianie (dieta) na trombofilię
    • Trombofilia w ciąży - konsekwencje?
    • Dziedziczna trombofilia
    • Cechy trombofilii u dziecka
    Trombofilia to predyspozycja do powstawania zakrzepów, czyli zakrzepów zlokalizowanych w naczyniach lub jamie serca.

    Zdolność krwi do krzepnięcia jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Gdy ściany naczynia ulegną uszkodzeniu, najbliższe płytki krwi zmieniają swój kształt z płaskiego na kulisty, łączą się ze sobą i zatykają uszkodzenie. Taki czop płytkowy zapobiega rozwojowi krwawień i przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po spełnieniu swojej funkcji skrzep rozpuszcza się. Połączenie tych procesów nazywa się hemostazą - układami organizmu człowieka, które są odpowiedzialne za utrzymanie stanu płynnego krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie skrzepów krwi.

    Trombofilia jest naruszeniem układu hemostazy, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy, choroby charakteryzującej się tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny, który prowadzi do choroby.

    Objawy trombofilii

    Ważne: jeśli masz następujące objawy, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane..

    Dowiedzieliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia zaliczana jest do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

    Sama patologia przebiega bezobjawowo, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i zaburzeń rytmu serca nie są związane z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnej etymologii. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.

    Diagnostyka trombofilii

    Ze względu na brak objawów trombofilia nie jest diagnozowana na podstawie badania lekarskiego. Ale gdy pojawia się zakrzepica i istnieje podejrzenie o zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia, lekarz przepisuje szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych służących do identyfikacji trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzęt i laboratorium.

    Techniki sprzętowe obejmują:

    • Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem do krwi środka kontrastowego. Pomaga rozpoznać skrzepy krwi, oznaki zapalenia, guzy.
    • USG Doppler. Nieinwazyjne badanie przepływu krwi, które pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
    • Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
    • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i komputerowego. To najdokładniejsze metody współczesnej diagnostyki sprzętu, pozwalające odtworzyć trójwymiarowy model naczyń krwionośnych..

    Jakie testy wykonać na trombofilię?

    Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do rozpoznania zarówno faktycznej obecności trombofilii u pacjenta, jak i przyczyny jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów testów:

    • Ogólna analiza krwi. Ten rutynowy test pomaga zidentyfikować zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz oszacować stosunek objętości czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
    • D-dimer. Jest produktem rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego stężenie wskazuje na aktywność tworzenia i niszczenia skrzepów krwi..
    • Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT). Imitacja procesu krzepnięcia krwi. Pokazuje skuteczność koagulacji wewnętrznej.
    • Czas protrombinowy (PTT). Wskaźnik zewnętrznej drogi krzepnięcia krwi. Zwykle APTT i PTT są przepisywane łącznie.
    • Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Niski odczyt wskazuje na możliwą trombofilię..
    • Fibrynogen. Białko to, rozpuszczone w osoczu krwi, bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii.
    • Homocysteina. Aminokwas, który jest syntetyzowany z metioniny, innego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięsem, mlekiem, jajami. Wysoki poziom wskazuje na zwiększone skrzepy krwi..
    • Antykoagulant tocznia. Zwykle wskazuje na obecność choroby autoimmunologicznej. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko powstania zakrzepów krwi..
    • Przeciwciała antyfosfolipidowe. Doprowadzić do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy..
    • Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii w jej dziedzicznym charakterze.

    Czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi. Badania polimorfizmów w genach: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Koszt usługi:4900 RUB * Zamówienie
    Okres realizacji:5 - 12 k.d.
    • Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić
    Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

    Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

    Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Badania polimorfizmów w genach:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrynogen A), rs1800790
    • SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Przykładowo, jednoczesna identyfikacja alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

    Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

    • do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
    • przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
    • w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

    Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii:

    • wysokie ciśnienie krwi;
    • sklerotyczne zmiany naczyniowe;
    • wysoki poziom cholesterolu;
    • złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
    • ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

    Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne ogniwa układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo powstania zakrzepicy żylnej..

    Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Zalety metody:

    • wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
    • dokładność określenia genotypu;
    • Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

    WSKAZANIA DO BADANIA:

    • Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
    • Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • Niewyjaśniona wewnątrzmaciczna śmierć płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, patologia porodu, opóźniony rozwój płodu;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
    • Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
    • Zespół antyfosfolipidowy.

    INTERPRETACJA WYNIKÓW:

    Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

    Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

    ParametrWynik
    Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
    Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..
    • Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zostały zidentyfikowane czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
    • Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obligatoryjny rozwój, takim pacjentom poddaje się ambulatoryjną obserwację i prewencję pierwotną.
    • W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programem 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
    • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
    • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
    • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych po przygotowaniu testu genetycznego.
    • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnostyki i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

    Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia. układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

    Wskazania do badania:

    • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    "[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

    Biomateriał i dostępne metody pobierania:
    TypW biurze
    Krew z EDTA
    Przygotowanie do badań:

    Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

    Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Badania polimorfizmów w genach:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrynogen A), rs1800790
    • SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Przykładowo, jednoczesna identyfikacja alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

    Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

    • do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
    • przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
    • w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

    Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii:

    • wysokie ciśnienie krwi;
    • sklerotyczne zmiany naczyniowe;
    • wysoki poziom cholesterolu;
    • złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
    • ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

    Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne ogniwa układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo powstania zakrzepicy żylnej..

    Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Zalety metody:

    • wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
    • dokładność określenia genotypu;
    • Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

    WSKAZANIA DO BADANIA:

    • Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
    • Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • Niewyjaśniona wewnątrzmaciczna śmierć płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, patologia porodu, opóźniony rozwój płodu;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
    • Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
    • Zespół antyfosfolipidowy.

    INTERPRETACJA WYNIKÓW:

    Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

    Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

    ParametrWynik
    Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
    Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..
    • Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zostały zidentyfikowane czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
    • Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obligatoryjny rozwój, takim pacjentom poddaje się ambulatoryjną obserwację i prewencję pierwotną.
    • W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programem 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
    • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
    • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
    • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych po przygotowaniu testu genetycznego.
    • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnostyki i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego przybył użytkownik na stronę; z której strony lub z czego reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

    Prawa autorskie FBSI Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii Rospotrebnadzoru, 1998-2020

    Centrala: 111123, Rosja, Moskwa, ul. Novogireevskaya, 3a, metro „Shosse Entuziastov”, „Perovo”
    +7 (495) 788-000-1, [email protected]

    ! Kontynuując korzystanie z naszej witryny, wyrażasz zgodę na przetwarzanie plików cookie, danych użytkownika (informacje o lokalizacji; typ i wersja systemu operacyjnego; typ i wersja przeglądarki; typ urządzenia i jego rozdzielczość ekranu; źródło, z którego przybył użytkownik na stronę; z której strony lub z czego reklamy; język systemu operacyjnego i przeglądarki; które strony otwiera użytkownik i które przyciski klika; adres IP) w celu obsługi witryny, przeprowadzania retargetowania oraz prowadzenia badań statystycznych i recenzji. Jeśli nie chcesz, aby Twoje dane były przetwarzane, opuść serwis.

    Badanie krwi na trombofilię

    dermatovenerolog / Doświadczenie: 44 lata


    Data publikacji: 2019-07-05

    urolog / Doświadczenie: 27 lat

    W przypadku choroby, takiej jak trombofilia, we krwi pacjenta tworzą się skrzepy, które stając się skrzepem, zatykają światło naczyń. Najczęściej takie zmiany są układane na poziomie genetycznym. W tym przypadku skrzepy krwi tworzą się spontanicznie, dzięki czemu prawdopodobieństwo niedokrwienia, udaru, zatorowości płucnej jest bardzo wysokie..

    U zdrowej osoby kolejność skrzepów krwi jest ściśle regulowana. Oznacza to, że proces ten jest regulowany iw razie potrzeby uruchamiane są mechanizmy odpowiedzialne za rozrzedzenie krwi. Pod ich wpływem resorpcja skrzepów następuje, gdy nie ma zagrożenia utraty krwi na skutek uszkodzenia ścianek naczyń krwionośnych.

    Co pokazuje analiza

    Badanie krwi na trombofilię jest konieczne, aby zidentyfikować dziedziczną predyspozycję do zakrzepów krwi. W tym celu określa się skład krwi, jej lepkość i koagulację. Głównym testem na trombofilię jest koagulogram. Po wykonaniu ustala się:

    • Czas potrzebny do krzepnięcia krwi.
    • Indeks protrombiny.
    • Stężenie fibrynogenu.
    • Aktywność antytrombiny.

    Przeprowadzono ogólną analizę w celu określenia liczby płytek krwi i erytrocytów na jednostkę objętości.

    Pomiary APTT, w tym przypadku, stwarza się warunki dla krwi, które przyczyniają się do szybszego krzepnięcia. Mierzy się czas, w którym utworzy się pełnoprawny skrzep.

    Czas protrombinowy jest parametrem, który pozwala dowiedzieć się, jak długo krew krzepnie w normalnych warunkach w środowisku zewnętrznym.

    D-dimery to produkty rozpadu fibryny i białka, które biorą udział w procesie krzepnięcia.

    Wszystkie te wskaźniki umożliwiają wykrycie trombofilii, ale dane te nie są wystarczające, aby przepisać pełnoprawne leczenie..

    Dodatkowo przeprowadzane są następujące testy:

    • Zmierz objętość fibrynogenu.
    • Określ poziom białek C i S. Te struktury to związki białkowe, które są odpowiedzialne za proces krzepnięcia. Nie pozwalają krwi na tworzenie nadmiernej liczby skrzepów, w efekcie nawet po uszkodzeniu naczynia krew nie krzepnie całkowicie, ale nadal krąży w naczyniach.
    • Czas krwawienia. Jest to parametr czasowy, który daje wyobrażenie o tym, jak długo trwa zatrzymanie niewielkiego krwawienia..
    • Sprawdzanie poziomu homocysteiny i aminokwasów oraz innych czynników, które w przypadku nieprawidłowości prowadzą do zmian w sercu.

    Wskazania do analizy

    Badanie krwi na trombofilię jest przepisywane pacjentom w następujących przypadkach:

    • Jeśli jest historia zakrzepicy.
    • W obecności dziedzicznej predyspozycji.
    • Kobiety, które przez długi czas przyjmowały hormony, w szczególności doustne środki antykoncepcyjne.
    • Kobiety w ciąży, u których poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem z powodu niewydolności łożyska, opóźnieniem wzrostu płodu.
    • Po IVF, nie zakończona ciąża.
    • Cierpi na choroby onkologiczne, patologie związane z zaburzeniami układu odpornościowego, z cukrzycą i otyłością.
    • Podczas wykonywania operacji na dużych naczyniach, ciężkich infekcjach, rozległych urazach.

    Analiza jest zalecana, jeśli pacjent obawia się arytmii, obrzęków, skurczów mięśni i drętwienia kończyn.

    Przygotowanie do zabiegu

    Przygotowując się do analizy, należy przestrzegać kilku zasad:

    • Palenie jest zabronione przed pobraniem krwi.
    • W przeddzień badania nie wolno pić alkoholu.
    • Tłuste potrawy są wykluczane z diety w ciągu kilku dni.
    • Aktywność fizyczna jest zabroniona w przeddzień egzaminu.

    Na tydzień przed pobraniem krwi należy odstawić leki, z wyjątkiem tych, bez których pacjent nie może się obejść. W takim przypadku nazwa leku i jego dawka są wskazane w formularzu analizy..

    Badanie krwi pokaże zniekształcone dane, jeśli próbki krwi zostały pobrane od kobiet podczas menstruacji.

    Po zażyciu leków wpływających na stan krwi krzepliwość może się zarówno zmniejszać, jak i zwiększać. Leki te obejmują doustne środki antykoncepcyjne, aspirynę. Czas zatrzymania krwawienia testowego może się wydłużyć przy braku witamin i minerałów w organizmie.

    Do badania używa się krwi żylnej pobranej na pusty żołądek..

    Normy i interpretacja wyniku

    Badania krwi przeprowadza się różnymi metodami, dlatego wyniki podawane przez różne laboratoria mogą się różnić. Należy to wziąć pod uwagę podczas dekodowania analizy..

    Przy normalnym koagulogramie morfologia krwi przedstawia się następująco:

    • Indeks protrombiny od 72 do 120%.
    • Czas trombiny 11 do 18 sekund.
    • Koagulacja od 5 do 10 minut.
    • Aktywowany czas ponownego zwapnienia od 50 do 70 minut.
    • Antytrombina 3 72–126%.
    • Fibrynogen B ujemny.
    • Thrombotest 4-5 stopni.
    • D-dimer od 250 do 500 ng / ml.

    Niewielkie odchylenie w tym czy innym kierunku nie jest uważane za patologię, każdy przypadek jest rozpatrywany przez lekarza indywidualnie.

    Trombofilia genetyczna: interpretacja analizy

    Trombofilia genetyczna jest stanem przewlekłym, w którym występuje zwiększona skłonność do tworzenia się skrzepów krwi. Patologia odnosi się do mutacji genetycznej. Może powstać spontanicznie nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, jest dziedziczony. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo, czym jest trombofilia genetyczna, przeprowadzone testy, ich dekodowanie.

    1. Co to jest trombofilia genetyczna
    2. Powody
    3. Rodzaje
    4. Objawy
    5. Diagnostyka
    6. Funkcje badania krwi
    7. Rodzaje analiz konkretyzujących
    8. Dekodowanie wyników
    9. Czynnik heterozygotyczny V Leiden
    10. Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja
    11. Niedobór białka S.
    12. Niedobór białka C.
    13. Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

    Co to jest trombofilia genetyczna

    Wiele osób myli zakrzepicę i trombofilię. Pierwsza choroba jest nabyta, a druga jest częściej dziedziczna.

    Może być przewlekły, ale nie zawsze prowadzi do zakrzepicy. Podczas patologii wzrasta ryzyko tworzenia się skrzepów krwi naczyniowej. Możesz zrozumieć, że jest to dziedziczny typ patologii dzięki następującym objawom:

    • powstawanie zakrzepicy do 30 lat;
    • powikłania pozakrzepowe;
    • zablokowanie tętnicy płucnej lub krezki.

    Kiedy pojawiają się te objawy, wykonuje się badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej i inne badania.

    Niebezpieczeństwo patologii polega na tym, że może prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi. Spowoduje to zawał mięśnia sercowego, zawał płuc, a nawet śmierć..

    Różni się w długotrwałym leczeniu, nagłe powikłania w postaci zakrzepów krwi w żyłach. Podczas choroby zakrzep krwi może przyczepić się do ściany naczynia i wywołać rozwój zapalenia (zakrzepica żył) lub go zablokować.

    Powody

    Geny nie są stałe, zmieniają się z różnymi częstotliwościami. Z tego powodu pojawiają się nowe znaki: przydatne i szkodliwe. Trombofilia należy do tej drugiej.

    Czynniki takie jak:

    • Katastrofy spowodowane przez człowieka;
    • zła ekologia;
    • stosowanie GMO, dodatków do żywności i leków;
    • brak terminowego szukania pomocy medycznej;
    • promieniowanie radiacyjne.

    Nie można przewidzieć, który gen zmieni się pod wpływem pewnych czynników. To jest proces losowy.

    Wszystkie gatunki są dziedziczne, są podzielone między sobą na podstawie cech patologii.

    Wyróżnia się następujące czynniki:

    1. Genetyczne predyspozycje. W takim przypadku czynnik dziedziczny może wpływać na powstawanie zakrzepicy..
    2. Pierwotne pochodzenie. Czynnik ten powstaje w wyniku mutacji genomowej. Zwykle powstaje we wczesnej ciąży i jest dziedziczony.
    3. Czynnik dziedziczny. Stan ten pojawia się z powodu nieprawidłowości w strukturach genomowych oraz w wyniku spontanicznej mutacji. Rozwija się podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, a jego dalsze rokowanie będzie całkowicie zależało od stopnia deformacji genu.

    Przejawia się w takim naruszeniu na różne sposoby. Analiza ryzyka trombofilii może pomóc w identyfikacji zagrożeń dla zdrowia.

    Objawy

    Najczęściej trombofilia przebiega bezobjawowo. Pacjent może nawet nie być świadomy istniejącej choroby.

    W niektórych przypadkach może objawiać się ostrą formacją zakrzepicy żył głębokich. Choroba ta objawia się silnym obrzękiem i bólem nóg..

    Skóra staje się niebieska, pojawia się zator tętnicy płucnej.

    Diagnostyka

    Diagnostyka wymaga badań laboratoryjnych. Wykonywane są w przypadkach, gdy:

    • krewni mają tę chorobę;
    • istnieje potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę;
    • zakrzepica żył głębokich powstała w młodym wieku;
    • w zdrowych żyłach powierzchownych występuje zakrzepowe zapalenie żył.

    A także w przypadku utraty płodu przez ponad 20 tygodni.

    Nie ma specjalnych instrukcji, jak wykonać test genetyczny na trombofilię. Krew jest pobierana rano na czczo. U dzieci do analizy pobiera się nabłonek zasadowy. Usta dziecka wstępnie przepłukuje się przegotowaną wodą. Materiał zbiera się bawełnianym wacikiem, więc wykluczone są bolesne odczucia.

    Funkcje badania krwi

    Badanie krwi na dziedziczną trombofilię jest specyficzne i niezwykle dokładne. Do dokładnego zdiagnozowania choroby wymagane są testy reakcji łańcuchowej polimerazy..

    Podczas nich badane są specyficzne wskaźniki krzepnięcia krwi, zachodzące w niej procesy na poziomie genetycznym..

    Podczas tego badania:

    • zdefiniowana mutacja leiden,
    • sprawdzana jest mutacja prothrombosed;
    • wykryto mutację genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

    Analiza genów trombofilii ma na celu wykrycie obecności lub braku procesów mutacyjnych we krwi.

    Rodzaje analiz konkretyzujących

    Wszystkie analizy można podzielić na dwie części. Najpierw przeprowadza się ogólne badanie krwi. Pokazuje poziom erytrocytów i płytek krwi. Ich zwisająca koncentracja wskazuje na drugą część opracowania. Są to specyficzne testy, które pomagają ustalić patologię..

    Obejmują one:

    1. Koagulogram. W takim przypadku krew pobierana jest z żyły. Podczas tego badania bada się jego koagulację..
    2. APTT. Krew jest również pobierana z żyły. Badanie przeprowadza się w laboratorium. Stwarza warunki, które pomagają określić czas powstania skrzepu..
    3. Czas przepełniony. W takim przypadku szybkość krzepnięcia krwi jest sprawdzana pod wpływem czynników zewnętrznych..
    4. Indeks protrombiny.
    5. D-dimer. Jest to białko biorące udział w tworzeniu skrzepów krwi. Powstaje, gdy rozpada się fibryna.

    Są to główne analizy, które przeprowadza się, aby zrozumieć, co robić dalej i czy potrzebne są dalsze badania..

    Ostateczną diagnozę umożliwiają specyficzne markery trombofilii.

    Dekodowanie wyników

    Analizy te są przepisywane przez chirurgów, terapeutów, flebologów, ale za ich rozszyfrowanie odpowiada hematolog. Będzie mógł również określić stopień zaawansowania choroby i przepisać niezbędne leczenie..

    Czynnik heterozygotyczny V Leiden

    Jeśli analiza wykazała mutację w genie F5, oznacza to zaburzenie krzepnięcia krwi. Jest to białko osocza, które reguluje tworzenie się skrzepów. To zmiany w genach F2 i F5 wpływają na rozwój trombofilii.

    Podczas mutacji guanina zostaje zastąpiona adeniną. Wraz z tą zmianą wzrasta ryzyko zakrzepów krwi. Efekt patologiczny może wystąpić nawet przy jednej kopii uszkodzonego genu.

    Czasami naruszenie nie objawia się, dopóki nie ma żadnych czynników wpływających. To jest ciąża, doustne środki antykoncepcyjne, palenie.

    Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja

    Gen F2 jest prekursorem trombiny, która bierze udział w krzepnięciu krwi. Jest syntetyzowany w wątrobie i krąży w organizmie we krwi. Przy braku witaminy K jej poziom spada. Może to prowadzić do krwawienia. Podczas mutacji obserwuje się również zamianę guaniny na adeninę. Nosiciele allelu A mają zwiększone ryzyko zakrzepów krwi.

    Niedobór białka S.

    Jest syntetyzowany w wątrobie. Witamina K jest zależna, a jej niedobór jest dziedziczony.

    Niedobór białka C.

    Białko to jest również syntetyzowane w wątrobie, aktywowane przez trombinę podczas interakcji z białkiem S.Razem regulują krzepnięcie krwi.

    Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

    Mutacje trombofilne to patologie, które mogą wpływać na rozwój ciąży. Wraz z wysokim prawdopodobieństwem zakrzepicy mogą prowadzić do poronienia, opóźnionego rozwoju wewnątrzmacicznego.

    W tym przypadku przyczyną poronienia jest przederwanie łożyska spowodowane problemami w układzie krążenia. Przerwanie ciąży następuje zarówno jakiś czas po poczęciu, jak i nieco później..

    Choroba zaczyna negatywnie wpływać na płód od 10 tygodni. W tym okresie mikrothrombi zaczynają krążyć w naczyniach łożyska. Uniemożliwiają dziecku uzyskanie potrzebnego mu tlenu i składników odżywczych..

    W przypadku braku odpowiedniego leczenia ciąża może zamarznąć. Jeśli zostanie zachowany na początkowym etapie, drugi trymestr przebiega bez komplikacji. Ale już od trzeciego istnieje ryzyko przedwczesnego porodu..

    W przypadku niedoboru białka C płód może umrzeć w macicy lub po urodzeniu. Na skórze noworodka pojawiają się ogniska martwicy i wrzodów, zakrzepica w naczyniach mózgu nie jest rzadkością.

    Ze względu na poważne komplikacje podczas noszenia dziecka konieczne jest wykonanie badań przed ciążą. Pomoże Ci to dostrzec wszystkie możliwe zagrożenia..

    Nie należy też samoleczenia. Konieczne jest terminowe skonsultowanie się z lekarzem i przestrzeganie wszystkich jego zaleceń w przyszłości..

    MSN - średnia zawartość hemoglobiny w erytrocytach

    Eozynofile są podwyższone we krwi dziecka