Czy leczy się stwardnienie zanikowe?

Stwardnienie zanikowe lub ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest nieuleczalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. W procesie jego rozwoju cierpią górne i dolne neurony ruchowe rdzenia kręgowego, a także pień i kora mózgowa. Wszystko to prowadzi do paraliżu, a następnie do całkowitego zaniku mięśni..

Koncepcja stwardnienia zanikowego

Według ICD-10 choroba ALS jest interpretowana jako choroba neuronu ruchowego. W medycynie ta patologia jest lepiej znana jako choroba Charcota..

Osobno możemy wyróżnić zespół stwardnienia zanikowego, który występuje w wyniku innej choroby. Jeśli przyczyna jego pojawienia się jest znana, leczenie ma na celu właśnie jej wyeliminowanie..

Wraz z rozwojem tej anomalii neurony ruchowe ulegają zniszczeniu, co prowadzi do braku transmisji sygnału do komórek mózgowych. W ten sposób komórki nerwowe nie spełniają swoich funkcji, a mięśnie ludzkiego ciała zanikają.

Główny szczyt zapadalności obserwuje się u osób powyżej 40 roku życia, ale ALS może wystąpić w młodszym wieku, zwłaszcza u osób z dziedziczną predyspozycją.

ALS należy odróżnić od skurczu naczyń w mózgu, a także postępującej postaci kleszczowego zapalenia mózgu, ponieważ od tego zależy metoda leczenia.

Patogeneza

Stwardnienie zanikowe boczne (boczne) jest chorobą, w której neurony stają się podatne na uszkodzenia i są stopniowo niszczone.

Neurony ruchowe to największe komórki w układzie nerwowym, które mają długie procesy. Ich funkcjonowanie wymaga znacznego zużycia energii..

Każdy z neuronów ruchowych pełni ważną funkcję w organizmie, to poprzez jego kanały przekazywane są impulsy, które wpływają na aktywność motoryczną człowieka. Te komórki wymagają dużych ilości wapnia i energii..

Jeśli te warunki nie są spełnione, to znaczy neurony ruchowe nie mają wapnia, następuje proces patologiczny, który prowadzi do:

  • toksyczny wpływ na komórki mózgowe, który występuje z powodu aminokwasów;
  • szkodliwy proces utleniania;
  • zakłócenie neuronów ruchowych;
  • nieprawidłowe działanie białek, które tworzą pewne wtrącenia;
  • pojawienie się zmutowanych białek;
  • śmierć neuronów ruchowych.

Epidemiologia

Ta choroba jest bardzo rzadka, występuje w 2 przypadkach na 100 000 osób. Zasadniczo są to osoby dorosłe (w wieku od 20 do 80 lat). Średnia długość życia jest krótka. Na przykład osoby z ALS opuszkowym zwykle żyją około 3 lata, a z lędźwiowo-krzyżowym - 4 lata..

Tylko 7% wszystkich pacjentów z ALS przekracza pięcioletni okres życia.

Powody

Rozwój stwardnienia zanikowego może prowadzić do:

  • dziedziczna mutacja genu;
  • nagromadzenie nieprawidłowych białek w organizmie, co może prowadzić do zniszczenia neuronów;
  • patologiczna reakcja, gdy odporność niszczy komórki nerwowe w jego ciele;
  • nagromadzenie kwasu glutaminowego w organizmie, którego nadmiar niszczy również neurony;
  • angiodystonia. Nieprzestrzeganie trybu pracy i odpoczynku, częsty stres, duża ilość czasu spędzanego przy komputerze prowadzi do naruszenia nerwowej regulacji naczyń krwionośnych, a mianowicie do obrzęku naczynioruchowego.
  • wejście do organizmu wirusa atakującego komórki nerwowe.

Następujące kategorie osób są najbardziej podatne na patologię:

  • z dziedziczną predyspozycją do ALS;
  • mężczyźni powyżej 70 lat;
  • posiadanie złych nawyków;
  • cierpieli na choroby zakaźne, w wyniku których w organizmie osiadł wirus niszczący neurony;
  • mieć raka lub chorobę neuronu ruchowego;
  • z usuniętą częścią żołądka;
  • praca w warunkach, w których używany jest ołów, aluminium lub rtęć.

Wielu naukowców uważa ALS za proces degeneracyjny, ale czynniki stojące za jego rozwojem nie zostały jeszcze w pełni poznane. Niektórzy badacze uważają, że przyczyną jest połknięcie filtrującego wirusa..

Stwardnienie zanikowe dotyczy tylko układu ruchowego człowieka, podczas gdy jego wrażliwe funkcje pozostają niezmienione. Z tych powodów rozwój ALS zależy od takich czynników, jak:

  1. Podobieństwo wirusa do pewnego tworzenia nerwów.
  2. Specyfika ukrwienia ośrodkowego układu nerwowego.
  3. Krążenie limfatyczne w kręgosłupie lub ośrodkowym układzie nerwowym.

Objawy choroby

Na początku przebiegu choroby zajęte są kończyny, a następnie inne części ciała. Mięśnie człowieka słabną, co prowadzi do paraliżu.

We wczesnym stadium choroby występują następujące charakterystyczne objawy:

  1. Ruchliwość jest upośledzona, mięśnie ramion słabną.
  2. Osłabienie nóg.
  3. Występuje zwiotczenie stopy.
  4. Występują skurcze ramion, języka, ramion.
  5. Mowa jest upośledzona, występują trudności w połykaniu.

Im dalej choroba postępuje, tym trudniejsze stają się jej objawy, np. Może dojść do mimowolnego śmiechu lub płaczu bez powodu.

Czasami ALS prowadzi do demencji.

Na późniejszych etapach osoba wykazuje objawy stwardnienia zanikowego, takie jak:

  1. Depresja.
  2. Brak możliwości poruszania się.
  3. Trudności w oddychaniu.

Objawy choroby należy podzielić na dwa typy:

  1. Które obserwuje się z uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego:
  • zmniejszona aktywność mięśni;
  • zwiększone napięcie mięśniowe;
  • hiperrefleksja;
  • patologiczne odruchy;
  1. Uszkodzenie neuronu obwodowego objawia się takimi objawami, jak:
  • drżenie mięśni;
  • drgawki z bólem;
  • zanik mięśni głowy i innych części ciała;
  • niedociśnienie mięśni;
  • hiporefleksja.

Rzadkie objawy

Należy zauważyć, że stwardnienie zanikowe objawia się inaczej u każdego pacjenta. Są takie objawy, które mogą wystąpić tylko w nielicznych, obejmują:

  1. Dysfunkcja sensoryczna. Dzieje się tak z powodu niewydolności krążenia, na przykład pacjent może nie czuć rąk, po prostu zwisają.
  2. Naruszenie oddawania moczu, stolca, funkcji oczu.
  3. Demencja.
  4. Upośledzenie funkcji poznawczych, które postępuje szybko. W tym samym czasie spada pamięć pacjenta, wydajność mózgu itp..

Stwardnienie zanikowe ma kilka postaci:

  • mózgowy;
  • szyjno-piersiowy;
  • opuszkowy;
  • lędźwiowo-krzyżowy.

Lumbosacral

Ta postać choroby może rozwinąć się na dwa sposoby:

  1. Ucisk obwodowego neuronu ruchowego w przednim rogu lędźwiowo-krzyżowego rdzenia kręgowego. Osłabienie mięśni pojawia się w jednej, a następnie w drugiej nodze, odruchy i napięcie w nich zmniejszają się, w wyniku czego rozpoczyna się proces atrofii. Wraz z tym w nogach można wyczuć częste drgania. Następnie choroba rozprzestrzenia się na ramiona i powyżej. Przełknięcie staje się trudne, mowa staje się niewyraźna, głos się zmienia, a język staje się cieńszy. Żuchwa zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem i połykaniem pokarmu.
  2. Drugi wariant przebiegu choroby polega na jednoczesnym pokonaniu centralnych i obwodowych neuronów ruchowych, które zapewniają ruch nóg. W jego trakcie obserwuje się uczucie osłabienia kończyn, pojawia się napięcie mięśniowe, następuje stopniowy zanik mięśni, dochodzi do zapalenia stawów. Następnie proces przechodzi do rąk, zaangażowane są również neurony ruchowe mózgu, proces żucia, mowa jest zakłócona, pojawia się drganie języka, możliwe są ataki mimowolnego śmiechu lub płaczu.

Forma szyjno-piersiowa

Może również przybierać dwie formy:

  1. Dotyczy to tylko obwodowego neuronu ruchowego. Zanik mięśni i zmniejszenie napięcia dotyczą tylko jednej ręki, a dopiero po kilku miesiącach - drugiej. Ręce zaczynają przypominać łapę małpy. Jednocześnie z tymi procesami odruchy rosną w nogach, ale bez atrofii. Następuje wtedy spadek aktywności mięśni nóg i część opuszkowa mózgu jest zaangażowana w proces patologiczny..
  2. Jednoczesne uszkodzenie centralnego i obwodowego neuronu ruchowego. Mięśnie ramion zaczynają zanikać, ich ton wzrasta, a jednocześnie następuje wzrost odruchów i spadek siły nóg. Później dotyczy to okolicy opuszkowej.

Forma opuszki

Wraz z rozwojem tej postaci choroby wpływa na obwodowy neuron ruchowy. W rezultacie dochodzi do upośledzenia artykulacji, zmiany głosu, atrofii mięśni języka. Jeśli jednocześnie wpływa to na centralny neuron ruchowy, odruch gardłowy i żuchwy jest zaburzony, może wystąpić mimowolny śmiech lub płacz. Nasilają się odruchy wymiotne.

W miarę postępu choroby rozwija się niedowład z atrofią rąk, nasilają się odruchy i napięcie w nich. To samo dzieje się z nogami..

Forma mózgowa

W tym przypadku dotyczy to głównie centralnego neuronu ruchowego. We wszystkich mięśniach tułowia i kończyn pojawiają się niedowłady i wzrost ich napięcia, a także patologiczne objawy ALS. Oprócz upośledzonej aktywności ruchowej mogą również wystąpić zaburzenia psychiczne, upośledzenie pamięci, obniżona inteligencja, demencja, ciągłe napady agresji z powodu niemożności zadbania o siebie..

Obraz kliniczny ALS

Choroba postępuje bardzo szybko, niedowład prowadzi do niemożności poruszania się i dbania o siebie. Jeśli układ oddechowy jest również zaangażowany w proces choroby, wówczas pacjent martwi się dusznością i brakiem powietrza nawet przy najmniejszym wysiłku. W zaawansowanych przypadkach pacjenci nie mogą samodzielnie oddychać i są stale pod wentylacją.

U pacjentów z ALS impotencja rozwija się tak szybko, jak to możliwe, w rzadkich przypadkach możliwe jest nietrzymanie moczu. Ponieważ proces żucia i połykania jest zakłócony, szybko tracą na wadze, kończyny mogą stać się asymetryczne. Występuje również zespół bólowy, ponieważ stawy mają trudności z poruszaniem się z powodu niedowładu.

ALS prowadzi również do zaburzeń, takich jak zwiększone pocenie się, tłusta skóra i przebarwienia. Nie prognozuje się wyzdrowienia, ale średnia długość życia osoby z taką dolegliwością wynosi zwykle od 2 do 12 lat. Większość pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. Jeśli tak się nie stanie, dalszy rozwój ALS prowadzi do całkowitej niepełnosprawności..

Diagnostyka

Aby dokładnie zdiagnozować ALS, należy zastosować kombinację czynników, takich jak:

  1. Objawy uszkodzeń centralnego neuronu ruchowego (napięcie mięśni, patologia dłoni i stóp itp.).
  2. Oznaki uszkodzenia neuronów obwodowych, które potwierdza elektromiografia i biopsja.
  3. Progresja choroby z zajęciem nowych mięśni.

Najważniejsze dla skutecznej terapii jest wykluczenie innych chorób podobnych do stwardnienia zanikowego..

Na samym początku leczenia ALS lekarz zbiera pełny wywiad pacjenta, zbiera jego dolegliwości i przeprowadza badanie neurologiczne. Następnie pacjentowi przepisuje się:

  • elektromiografia;
  • obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego;
  • badania krwi i moczu;
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego;
  • molekularna analiza genetyczna.

Wykonuje się również igłę EMG, która wskazuje na uszkodzenie i atrofię mięśni. MRI jest niezbędny do wyjaśnienia diagnozy, może służyć do śledzenia atrofii kory ruchowej mózgu, zwyrodnienia szlaków łączących neurony centralne i obwodowe.

Podczas diagnozy ALS badanie krwi wykazuje wzrost fosfokinazy kreatynowej, która jest uwalniana podczas rozpadu włókien mięśniowych. Podczas badania płynu mózgowo-rdzeniowego zostanie stwierdzona zwiększona zawartość białka, a analiza molekularna może ujawnić mutację w genie chromosomu 21.

Leczenie

Tego typu choroby nie da się wyleczyć, istnieje kilka rodzajów leków, które mogą nieznacznie przedłużyć życie pacjenta. Jedną z tych substancji jest riluzol. Jest przyjmowany w sposób ciągły w 100 mg. Średnio oczekiwana długość życia wydłuża się o 2-3 miesiące. Zwykle jest przepisywany pacjentom, którzy chorują na tę chorobę od 5 lat i którzy mogą samodzielnie oddychać. Lek ten ma negatywny wpływ na stan wątroby..

Ponadto pacjentom przepisuje się leczenie objawowe. Obejmuje to leki, takie jak:

  1. Sirdalud, Baclofen - z fascykulacjami.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - poprawiają aktywność mięśni.
  3. Fluoksetyna, Sertralina - w walce z depresją.
  4. Witaminy z grupy B - poprawiają metabolizm w neuronach.
  5. Atromina, Amitryptylina - przepisana na ślinienie.

W przypadku zaniku mięśni szczęki pacjent może mieć trudności z przeżuwaniem i połykaniem pokarmu. W takich przypadkach należy wytrzeć żywność lub przygotować suflet, tłuczone ziemniaki itp. Oczyść usta po każdym posiłku.

W przypadkach, gdy pacjent nie może połykać, długo żuje pokarm i nie jest w stanie wypić wystarczającej ilości płynu, można mu przepisać endoskopową gastrostomię. Można zastosować metody alternatywne, takie jak karmienie przez zgłębnik lub żywienie dożylne.

W przypadku upośledzenia mowy, gdy osoba nie może już mówić wyraźnie, specjalne maszyny do pisania pomogą mu komunikować się ze światem zewnętrznym. Należy również monitorować żyły kończyn dolnych, aby nie pojawiła się tam zakrzepica. Jeśli doszło do infekcji, należy natychmiast leczyć antybiotykami..

Aby zachować aktywność fizyczną, należy używać butów ortopedycznych, wkładek, lasek, chodzików itp. Jeśli głowa opadnie, można kupić specjalne uchwyty na głowę. W późniejszych stadiach choroby pacjent będzie potrzebował funkcjonalnego łóżka..

Jeśli osoba z ALS ma zaburzony proces oddychania, przepisuje się jej okresowe nieinwazyjne urządzenia wentylacyjne. Jeśli pacjent nie może już samodzielnie oddychać, pokazano mu tracheostomię lub sztuczną wentylację.

Czego nie można użyć

Wraz z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego zabrania się stosowania takich metod leczenia jak:

  1. Cytostatyki - upośledzają proces trawienia i mogą obniżać odporność.
  2. Natlenienie hiperbaryczne - nasyca krew nadmiarem tlenu.
  3. Wlew soli fizjologicznej.
  4. Leki hormonalne, które prowadzą do miopatii mięśni płuc.
  5. Aminokwasy o rozgałęzionych łańcuchach, które skracają żywotność.

Ćwiczenia fizyczne

W przypadku tego typu choroby bardzo ważne jest utrzymanie napięcia mięśniowego. Wymaga to terapii zajęciowej i fizjoterapii..

Terapia zajęciowa umożliwia pacjentowi jak najdłuższe normalne życie. Ta metoda jest po prostu konieczna w ciężkich przypadkach choroby. Fizjoterapia pomaga w utrzymaniu sprawności fizycznej, ruchomości mięśni.

Pacjent potrzebuje po prostu rozstępów, aby pomóc poradzić sobie z bólem i zmniejszyć skurcze mięśni. Przyczyniają się również do pozbycia się mimowolnych napadów. Możesz rozciągać się samodzielnie (za pomocą specjalnych pasów) lub z pomocą drugiej osoby.

Wszelkie ćwiczenia powinny być długie i regularne, wtedy efekt będzie pozytywny..

Prognozy powrotu do zdrowia

Szanse na wyzdrowienie są bardzo małe, niestety wszyscy pacjenci z ALS umierają w ciągu 2-12 lat. Komplikuje wszystkie początkowe zapalenie płuc, problemy z oddychaniem i inne choroby. Objawy choroby postępują bardzo szybko, stan ogólny pacjenta się pogarsza. W całej historii medycyny przeżyły tylko dwie osoby. Jednym z nich jest Stephen Hawking, który żył i walczył ze stwardnieniem zanikowym przez około 50 lat. Dzięki specjalnej terapii, fotelowi, po którym się poruszał i komputerowi przeznaczonemu do kontaktu z ludźmi, Hawking był aktywny do ostatniego dnia..

Jak nie zaczynać choroby

Na początku prawie niemożliwe jest zrozumienie rozwoju tej choroby u siebie, ponieważ dokładne przyczyny jej wystąpienia nie są w pełni zrozumiałe. Wtórne środki zapobiegawcze mają na celu spowolnienie rozwoju choroby. Obejmują one:

  1. Regularne konsultacje z neurologiem i przyjmowanie leków.
  2. Odrzucenie złych nawyków.
  3. Prawidłowe i kompetentne leczenie.
  4. Zbilansowana dieta i spożycie witamin.

Choroba ALS jest nieuleczalna, naukowcy nie ustalili jeszcze jej dokładnych objawów i przyczyn. Na tym etapie rozwoju medycyny nie ma takiego leku, który mógłby całkowicie wyleczyć człowieka z choroby..

Stwardnienie zanikowe boczne (boczne) (i zespół ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (boczne) (ALS) (znane również jako choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych - choroba Lou Gehriga) jest postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, w której występuje zarówno górna (kora ruchowa) mózg) i dolne (przednie rogi rdzenia kręgowego i jądro nerwów czaszkowych) neurony ruchowe, co prowadzi do paraliżu, a następnie zaniku mięśni.

Choroba była znana nie tak dawno temu. Po raz pierwszy opisany przez Jean-Martina Charcota w 1869 roku. Według statystyk wykrywa się go u 2-5 osób na 100 000 mieszkańców rocznie, co wskazuje, że ta patologia jest stosunkowo rzadka. W sumie na świecie jest około 70 tysięcy pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Zwykle choroba objawia się u osób powyżej 50 roku życia.

Niedawno zasugerowano, że przypadki stwardnienia zanikowego bocznego są częściej rejestrowane u wysoce inteligentnych ludzi, profesjonalistów w swojej dziedzinie, a także u sportowców, którzy przez całe życie cieszyli się dobrym zdrowiem..

W 90% przypadków ALS występuje sporadycznie, aw 10% ma charakter rodzinny lub dziedziczny, z dziedziczeniem zarówno autosomalnym dominującym (głównie), jak i autosomalnym recesywnym. Kliniczne i patologiczne cechy rodzinnego i sporadycznego ALS są prawie identyczne.

Dokładna etiologia ALS nie jest znana.

Istota choroby polega na degeneracji neuronów ruchowych, tj. pod wpływem wielu przyczyn uruchamia się proces niszczenia komórek nerwowych odpowiedzialnych za skurcze mięśni. Proces ten wpływa na neurony półkul mózgowych, jądra mózgu i neurony przednich rogów rdzenia kręgowego. Neurony ruchowe umierają i nikt inny nie wykonuje ich funkcji. Nie docierają już impulsy nerwowe do komórek mięśniowych. I słabną mięśnie, rozwija się niedowład i paraliż, zanik tkanki mięśniowej.

Jeśli stwardnienie zanikowe boczne jest oparte na mutacji w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1, proces wygląda następująco. Zmutowana dysmutaza ponadtlenkowa-1 gromadzi się w mitochondriach neuronów ruchowych (w stacjach energetycznych komórki). To „zakłóca” normalny wewnątrzkomórkowy transport formacji białkowych. Białka połączą się ze sobą, jakby się sklejały, a to rozpoczyna proces degeneracji komórek.

Jeśli przyczyną jest nadmiar glutaminianu, to mechanizm wywołujący niszczenie neuronów ruchowych wygląda następująco: glutaminian otwiera kanały w błonie neuronalnej dla wapnia. Wapń pędzi do komórek. Nadmiar wapnia z kolei aktywuje enzymy wewnątrzkomórkowe. Enzymy niejako „trawią” struktury komórek nerwowych i powstaje duża liczba wolnych rodników. A te wolne rodniki uszkadzają neurony, stopniowo prowadząc do ich całkowitego zniszczenia..

Przyjmuje się, że rola innych czynników w rozwoju ALS polega również na wyzwalaniu utleniania wolnorodnikowego..

Klasyfikacja ALS, formularze:

  • lędźwiowo-krzyżowy;
  • szyjno-piersiowy;
  • opuszkowy: z uszkodzeniem obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu;
  • wysoki: z uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego.

Typowe objawy charakterystyczne dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego to:

  • zaburzenia czysto motoryczne;
  • brak zaburzeń czucia;
  • brak zaburzeń narządów oddawania moczu i wypróżniania;
  • stały postęp choroby wraz z wychwyceniem nowej masy mięśniowej aż do całkowitego unieruchomienia;
  • obecność nawracających bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczami.

Początkowe objawy choroby:
• osłabienie dystalnych części ramion, niezręczność podczas wykonywania drobnych ruchów palcami, utrata masy ciała w dłoniach i drgawki (drżenie mięśni)
• rzadziej choroba debiutuje osłabieniem bliższych części ramion i obręczy barkowej, zanikiem mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym
• początek choroby z zaburzeniami opuszkowymi - możliwa jest również dyzartria i dysfagia (25% przypadków)
• skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i są często pierwszym objawem choroby
W większości przypadków ALS charakteryzuje się asymetrią objawów..

W przypadku tej postaci choroby możliwe są dwie opcje:

  • choroba zaczyna się dopiero od uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego zlokalizowanego w przednich rogach lędźwiowo-krzyżowego rdzenia kręgowego. W tym przypadku u pacjenta rozwija się osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się w drugiej, zmniejszają się odruchy ścięgniste (kolano, Achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo powstają atrofie (wygląda to na utratę wagi nóg, jakby „wysychanie”)... Jednocześnie w nogach obserwuje się skurcze - mimowolne drganie mięśni o niewielkiej amplitudzie („falowanie” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie w proces biorą udział mięśnie rąk, odruchy są w nich również zmniejszane, powstają atrofie. Proces przebiega wyżej - w grę wchodzi opuszkowa grupa neuronów ruchowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak zaburzenia połykania, niewyraźna i niewyraźna mowa, nosowy ton głosu, ścieńczenie języka. Dławienie występuje podczas jedzenia, dolna szczęka zaczyna opadać i występują problemy z przeżuwaniem. Język również ma fascykulacje;
  • na początku choroby ujawniają się oznaki jednoczesnego uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych, które zapewniają ruch w nogach. W tym przypadku osłabienie nóg łączy się ze zwiększonymi odruchami, zwiększonym napięciem mięśniowym, zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne objawy stóp Babińskiego, Gordona, Schaeffera, Żukowskiego itp. Następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Wówczas zaangażowane są również neurony ruchowe mózgu. Występują naruszenia mowy, połykania, żucia, drgania języka. Gwałtowny śmiech i płacz dołączają.

Może też zadebiutować na dwa sposoby:

  • uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawia się niedowład, atrofia i fascykulacja, spadek tonu jednej ręki. Po kilku miesiącach z drugiej strony pojawiają się te same objawy. Dłonie przybierają wygląd „małpiej łapy”. Jednocześnie wzrost odruchów, patologiczne objawy stopy bez atrofii są wykrywane w kończynach dolnych. Stopniowo zmniejsza się również siła mięśni nóg, w tym procesie bierze udział opuszkowa część mózgu. A potem dochodzi do rozmycia mowy, problemów z połykaniem, niedowładów i fascykulacji języka. Słabość mięśni szyi objawia się opadaniem głowy;
  • jednoczesne uszkodzenie centralnego i obwodowego neuronu ruchowego. Zaniki i zwiększone odruchy z patologicznymi objawami nadgarstka są jednocześnie obecne w dłoniach, nogach - wzrost odruchów, spadek siły, patologiczne objawy zatrzymania przy braku atrofii. Później dotyczy to przekroju opuszkowego.
  • W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, duszenie się podczas jedzenia, głos nosowy, atrofia i drgawki języka. Ruch języka jest trudny. Jeśli atakowany jest również centralny neuron ruchowy, wówczas do objawów dołączają się nasilenie odruchów gardłowych i żuchwowych, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W dłoniach wraz z postępem choroby powstaje niedowład ze zmianami zanikowymi, zwiększonymi odruchami, zwiększonym napięciem i patologicznymi objawami stopy. Podobne zmiany zachodzą w nogach, ale nieco później..

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, w którym choroba przebiega z dominującym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. W tym samym czasie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego, we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn powstają objawy patologiczne..

Postaci opuszkowe i wysokie ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z takim początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu z formami szyjno-piersiowymi i lędźwiowo-krzyżowymi. Niezależnie od pierwszych objawów choroby, choroba stale się rozwija.

Niedowład różnych kończyn prowadzi do upośledzenia zdolności samodzielnego poruszania się, służenia sobie. Zaangażowanie mięśni oddechowych w ten proces prowadzi najpierw do pojawienia się duszności podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność niepokoi już spoczynkowych, pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. Na końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci wymagają stałej sztucznej wentylacji.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi według różnych źródeł od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od rozpoznania. W terminalnym stadium choroby pacjenci są całkowicie przykuta do łóżka, oddech podtrzymywany jest za pomocą respiratora. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodanie powikłań w postaci zapalenia płuc, choroby zakrzepowo-zatorowej, zakażenia odleżyn z uogólnieniem zakażenia.

Spośród badań paraklinicznych największą wartość diagnostyczną ma elektromiografia. Rozległe uszkodzenie komórek rogów przednich (nawet w klinicznie nienaruszonych mięśniach) z migotaniem, fascykulacją, dodatnimi falami, zmianami potencjałów jednostek motorycznych (ich amplituda i czas trwania wzrasta) ujawnia się przy normalnym tempie przewodzenia pobudzenia wzdłuż włókien nerwów czuciowych. CPK w osoczu może się nieznacznie zwiększyć

Należy podejrzewać stwardnienie zanikowe boczne:
• z rozwojem osłabienia i atrofii oraz możliwymi skurczami (drżeniem mięśni) mięśni ręki
• z utratą masy mięśni kciuka jednej dłoni z rozwojem osłabienia przywodzenia (przywodzenia) i oporem kciuka (zwykle asymetrycznie)
• jednocześnie występuje trudność w chwytaniu kciukiem i palcem wskazującym, trudności w podnoszeniu małych przedmiotów, podczas zapinania guzików, podczas pisania
• z rozwojem osłabienia bliższych części ramion i obręczy barkowej, zanikiem mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym
• gdy u pacjenta wystąpią dyzartria (zaburzenia mowy) i dysfagia (zaburzenia połykania)
• jeśli pacjent ma skurcze (bolesne skurcze mięśni)

Kryteria diagnostyczne dla ALS:

  • Objawy dolnego neuronu ruchowego (w tym potwierdzenie EMG w klinicznie nienaruszonych mięśniach).
  • Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego
  • Prąd progresywny

Kryteria wykluczenia ALS
Aby zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne, brak:
• zaburzenia czucia, przede wszystkim utrata wrażliwości (możliwe parestezje i ból)
• zaburzenia miednicy - zaburzenia oddawania moczu i wypróżniania (ich przyczepienie jest możliwe w końcowych stadiach choroby)
• niedowidzenie
• zaburzenia wegetatywne
• Choroba Parkinsona
• demencja typu Alzheimera
• zespoły podobne do ALS

Kryteria potwierdzenia ALS:

Diagnozę ALS potwierdza:

  • Fascykulacje w jednym lub kilku obszarach
  • EMG objawy neuronopatii
  • Normalna prędkość przewodzenia wzbudzenia wzdłuż włókien motorycznych i czuciowych (zaburzenia latencji motorycznych mogą być zwiększone)
  • Brak bloku trzymającego

Diagnostyka różnicowa ALS (zespoły podobne do ALS):
• Spondylogenna mielopatia szyjki macicy.
• Nowotwory okolicy czaszkowo-kręgowej i rdzenia kręgowego.
• Anomalie czaszkowo-kręgowe.
• Syringomyelia.
• Podostra połączona degeneracja rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12.
• Rodzinne porażenie spastyczne Strumpela.
• Postępujące zaniki mięśni kręgosłupa.
• Zespół post-poliomyelitis.
• Zatrucie ołowiem, rtęcią, manganem.
• Niedobór heksozoaminidazy typu A u dorosłych z gangliozydozą GM2.
• Zanik cukrzycowy.
• Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia.
• Choroba Creutztfeldta-Jakoba.
• Zespół paraneoplastyczny, szczególnie z limfogranulomatozą i chłoniakiem złośliwym.
• Zespół ALS z paraproteinemią.
• Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme (borelioza z Lyme).
• Zespół Guillain-Barré.
• Myasthenia gravis.
•Stwardnienie rozsiane
• Endokrynopatie (tyreotoksykoza, nadczynność przytarczyc, amiotrofia cukrzycowa).
• Łagodne fascykulacje, tj. trwające latami fascykulacje bez oznak uszkodzenia narządu ruchu.
• Neuroinfekcje (poliomyelitis, bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, borelioza).
• Pierwotne stwardnienie boczne.

Testy diagnostyczne zespołu ALS.

Aby wyjaśnić diagnozę i przeprowadzić diagnostykę różnicową w zespole ALS, zaleca się następujące badanie pacjenta:

Badanie krwi (OB, badania hematologiczne i biochemiczne)

Rentgen klatki piersiowej

Badanie czynności tarczycy

Oznaczanie zawartości witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi

Kinaza kreatynowa w surowicy

MRI mózgu i, jeśli to konieczne, rdzenia kręgowego

Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Jedyny lek, riluzol (Rilutek), inhibitor uwalniania glutaminianu, opóźnia śmierć o 2 do 4 miesięcy. Jest przepisywany 50 mg dwa razy dziennie..

Leczenie opiera się na leczeniu objawowym:

•Aktywność fizyczna. Pacjent powinien w miarę możliwości utrzymywać aktywność fizyczną, a wraz z postępem choroby pojawia się potrzeba posiadania wózka inwalidzkiego i innych specjalistycznych urządzeń.

•Dieta. Dysfagia stwarza ryzyko przedostania się pokarmu do dróg oddechowych. • Czasami konieczne jest karmienie przez zgłębnik lub gastrostomię.

• Zastosowanie przyrządów ortopedycznych: kołnierz szyjny, różne szyny, przyrządy do chwytania przedmiotów.

• Na skurcze (bolesne skurcze mięśni): karbamazepina (Finlepsin, Tegretol) i / lub witamina E, a także preparaty magnezowe, werapamil (Isoptin).

• W przypadku spastyczności: baklofen (Baklosan), Sirdalud i klonazepam.

• Podczas ślinienia się, atropiny lub hioscyny (Buscopan).

• Jeśli nie można jeść z powodu problemów z połykaniem, zakłada się rurkę gastrostomijną lub nosowo-żołądkową. Wczesna przezskórna gastrostomia endoskopowa przedłuża życie pacjenta średnio o 6 miesięcy.

• W przypadku zespołów bólowych stosowany jest cały arsenał leków przeciwbólowych. W tym narkotyczne środki przeciwbólowe na końcowych etapach.

• Leki antycholinesterazowe (metylosiarczan neostygminy - proseryna) czasami przynoszą chwilową poprawę.

• Cerebrolizyna w dużych dawkach (10-30 ml kroplówki dożylnej przez 10 dni w powtarzanych kursach). Istnieje wiele niewielkich badań wykazujących neuroprotekcyjną skuteczność cerebrolizyny w SLA.

• Leki przeciwdepresyjne: Sertalina lub Paxil lub Amitryptylina (niektórzy pacjenci z ALS preferują ją właśnie ze względu na skutki uboczne - powoduje suchość w ustach, w związku z czym zmniejsza nadmierne ślinienie (wydzielanie śliny), które często dręczy pacjentów z ALS).

• W przypadku zaburzeń oddechowych: w szpitalach z reguły nie przeprowadza się sztucznej wentylacji płuc, ale niektórzy pacjenci kupują wentylatory przenośne i wykonują wentylację mechaniczną w domu.

• Trwają prace nad wykorzystaniem hormonu wzrostu, czynników neurotroficznych w ALS.

• Ostatnio aktywnie rozwijano terapię komórkami macierzystymi. Ta metoda zapowiada się obiecująco, ale wciąż znajduje się na etapie eksperymentów naukowych..

• Stwardnienie zanikowe boczne jest stanem śmiertelnym. Średnia długość życia pacjentów z ALS wynosi 3 - 5 lat, jednak 30% pacjentów żyje 5 lat, a około 10 - 20% żyje dłużej niż 10 lat od początku choroby.

• Niekorzystne objawy prognostyczne - starość i wady opuszkowe (po pojawieniu się tych ostatnich pacjenci żyją nie dłużej niż 1 - 3 lata).

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest bardzo poważną chorobą ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Jest znany od ponad 100 lat i występuje na całym świecie..

Przyczyna jego wystąpienia nie jest znana, z wyjątkiem rzadkich form dziedzicznych. Akronim dla stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) nie ma nic wspólnego ze stwardnieniem rozsianym, są to dwie zupełnie różne choroby..

ALS diagnozuje się co roku u jednej na dwie osoby na 100 000. Choroba zwykle zaczyna się między 50 a 70 rokiem życia, ale rzadko dotyka młodych ludzi. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety (1,6: 1). Częstotliwość ALS na świecie rośnie z każdym rokiem. Częstość występowania choroby jest bardzo różna w zależności od pacjenta, a oczekiwana długość życia jest krótsza.

Stwardnienie zanikowe boczne dotyka prawie wyłącznie motorycznego układu nerwowego. Uczucie dotyku, bólu i temperatury, wzroku, słuchu, węchu i smaku, czynności pęcherza i jelit w większości przypadków pozostają normalne. Niektórzy pacjenci mogą mieć osłabienie psychiczne, które zwykle stwierdza się tylko podczas niektórych badań, ale poważne objawy są rzadkie.

Układ motoryczny, który kontroluje nasze mięśnie i ruchy, choruje zarówno w swoim ośrodku („górny neuron ruchowy” w mózgu i układzie piramidowym), jak iw jego częściach obwodowych („dolny neuron ruchowy” w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym z włóknami nerwu ruchowego do mięśnie).

Choroba komórek nerwowych ruchowych w rdzeniu kręgowym i ich procesy w mięśniach, prowadzące do mimowolnych drgań mięśni (fascykulacja), atrofii mięśni (atrofii) i osłabienia mięśni (niedowład) rąk i nóg oraz mięśni oddechowych.

Kiedy komórki nerwu ruchowego w pniu mózgu ulegają osłabieniu, dochodzi do osłabienia mowy, mięśni żucia i połykania. Ta forma ALS jest również nazywana postępującym porażeniem opuszkowym..

Choroba komórek nerwowych ruchowych w korze mózgowej i ich wiązanie z rdzeniem kręgowym prowadzi zarówno do porażenia mięśni, jak i zwiększenia napięcia mięśniowego (porażenie spastyczne) ze zwiększonymi odruchami.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) postępuje szybko i nieubłaganie przez kilka lat. Do tej pory nie ma lekarstwa, przyczyna jest w dużej mierze nieznana. Choroba zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle między 40 a 70 rokiem życia. Regresja różni się w zależności od tempa progresji oraz kolejności objawów i utraty funkcji. Dlatego niemożliwe jest podanie rzetelnej prognozy dla każdego pacjenta..

Stwardnienie zanikowe boczne jest nadal jedną z najbardziej śmiertelnych chorób człowieka. W szczególności stawia to ogromne wymagania chorym pacjentom, a także ich bliskim i opiekującym się lekarzami: chory doświadcza stopniowego spadku siły mięśni przy zachowaniu pełnej integralności intelektualnej. Członkowie rodziny wymagają ogromnej cierpliwości i empatii..

Przyczyny i czynniki ryzyka

Jako choroba układu nerwowego stwardnienie zanikowe boczne jest od dawna znane, ale przyczyny tej choroby są nadal w dużej mierze niezbadane. Choroba występuje w wyniku wrodzonej predyspozycji i spontanicznie. Większość przypadków ma miejsce spontanicznie..

Każde 100 osób cierpiących na ALS ma dziedziczną lub ponownie pojawiającą się mutację w określonym genie, który jest ważny dla metabolizmu komórkowego.

Zapobiega to tworzeniu się enzymu, który wymiata wolne rodniki tlenu w komórce. Nieusunięte rodniki mogą powodować znaczne uszkodzenia komórek nerwowych, zakłócając przekazywanie poleceń do mięśni - w efekcie osłabienie mięśni, a ostatecznie całkowity paraliż.

Formy ALS

Istnieją 3 różne formy ALS:

  • Postać rodzinna: choroba jest przenoszona przez geny (gen C9ORF72).
  • Sporadyczne: nieznana przyczyna.
  • Endemiczny: ALS występuje znacznie częściej, również z niejasnych powodów.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Pierwsze objawy mogą występować w różnych miejscach u poszczególnych pacjentów. Na przykład zanik i osłabienie mięśni może pojawić się tylko w mięśniach przedramienia i dłoni po jednej stronie ciała, zanim rozprzestrzenią się na drugą stronę i nogi..

Rzadkie objawy pojawiają się najpierw w mięśniach nóg i stóp lub w mięśniach barku i uda.

U części pacjentów pierwsze objawy pojawiają się w okolicy mowy, żucia i połykania mięśni (porażenie opuszkowe). Bardzo rzadko pierwsze objawy objawiają się porażeniem spastycznym. Nawet we wczesnych stadiach ALS ludzie często skarżą się na mimowolne skurcze mięśni (fascykulację) i bolesne skurcze mięśni..

Zazwyczaj choroba postępuje równomiernie powoli przez wiele lat, rozprzestrzenia się na inne obszary ciała i skraca życie. Jednak znane są również bardzo powolne przypadki rozwoju choroby przez 10 lat lub dłużej..

Komplikacje

ALS, jako przewlekła postępująca choroba, powoduje u większości pacjentów problemy z oddychaniem. Są spowodowane uszkodzeniem 3 różnych grup mięśni: mięśni wdechowych i wydechowych oraz mięśni gardła / krtani (mięśnie opuszkowe).

Konsekwencją uszkodzenia mięśni oddechowych, głównego mięśnia przepony, jest niedostateczna wentylacja płuc (hipowentylacja pęcherzykowa). W rezultacie wzrasta poziom dwutlenku węgla we krwi, a zawartość tlenu we krwi spada..

Osłabienie mięśni wydechowych - zwłaszcza brzucha - prowadzi do osłabienia impulsu kaszlu. Istnieje ryzyko nagromadzenia się wydzieliny w drogach oddechowych z częściowym całkowitym ich zamknięciem (niedodma) lub wtórnym zakażeniem w wyniku kolonizacji słabo wentylowanych elementów płuc przez bakterie.

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym regularnie doświadczają łagodnego napadu kaszlu, jeśli dotknięta jest jedna lub więcej z opisanych powyżej grup mięśni. Konsekwencje - gromadzenie się wydzielin w drogach oddechowych, infekcje, duszność i duszność.

Diagnoza ALS

Za diagnostykę odpowiada neurolog (specjalista chorób nerwowych). Pacjent jest wstępnie badany klinicznie, w szczególności należy ocenić mięśnie pod kątem napięcia mięśniowego, siły i drgawek.

Ważna jest również ocena mowy, przełykania i funkcji oddechowych. Należy sprawdzić odruchy pacjenta. Ponadto konieczne jest zbadanie innych funkcji układu nerwowego, na które zwykle nie ma wpływu stwardnienie zanikowe boczne, aby wykryć podobne, ale przyczynowo różne choroby i uniknąć błędnej diagnozy..

Ważnym dodatkowym badaniem choroby jest elektromiografia (EMG), która może świadczyć o uszkodzeniu obwodowego układu nerwowego. Dodatkowe informacje dostarczają obszerne badania prędkości przewodzenia nerwów.

Ponadto wymagane są badania krwi, moczu, a przy początkowym rozpoznaniu głównie płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR). Częścią diagnozy są również różne badania diagnostyczne (rezonans magnetyczny lub rentgen). W rzeczywistości dodatkowa diagnoza powinna wykluczyć inne rodzaje chorób, takie jak procesy zapalne lub immunologiczne, które mogą być bardzo podobne do ALS, ale mogą być bardziej uleczalne..

Możliwości leczenia stwardnienia zanikowego bocznego

Ponieważ przyczyna ALS nie jest jeszcze znana, nie istnieje terapia przyczynowa, która może zatrzymać lub wyleczyć chorobę..

Wielokrotnie dokładnie badana i testowana jest skuteczność nowych leków opracowanych w celu opóźnienia przebiegu choroby. Pierwszy lek, Riluzole, powoduje umiarkowany wzrost średniej długości życia.

Lek ten zmniejsza szkodliwe działanie komórek glutaminianu nerwowego. Pierwsza recepta na te leki powinna, jeśli to możliwe, zostać wypisana przez neurologa mającego doświadczenie w ALS. Inne leki są na różnych etapach badań klinicznych i mogą zostać zatwierdzone w ciągu najbliższych kilku lat.

Ponadto istnieje szereg terapii objawowych, które mogą złagodzić objawy stwardnienia zanikowego bocznego i poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą. Fizjoterapia jest na pierwszym planie. Nacisk kładziony jest na utrzymanie i aktywację działających mięśni, terapię skurczową mięśni i związane z tym ograniczenie ruchomości stawów.

Cele leczenia

Głównym celem terapii ALS jest złagodzenie powikłań i konsekwencji choroby w ramach dostępnych opcji poprzez odpowiednie koncepcje leczenia oraz utrzymanie jak najdłużej niezależności w codziennym życiu osób dotkniętych chorobą..

Metody i cele leczenia terapeutycznego opierają się na wynikach i indywidualnej sytuacji pacjenta. Zwróć także uwagę na aktualny etap choroby. Terapia oparta jest na indywidualnych możliwościach chorego.

Fizjoterapia ALS

Przebieg choroby w ALS jest bardzo różny pod względem ciężkości, czasu trwania i objawów i stanowi szczególne wyzwanie dla pacjentów i terapeutów..

Kurs może obejmować szybką progresję z pomocą oddechową przez kilka miesięcy do powolnej progresji przez kilka lat. W zależności od tego, które komórki nerwu ruchowego są uszkodzone, mogą występować elementy ruchu spastycznego, ale może to być również przejaw wiotkiego porażenia..

Wszystkie te objawy mogą być różne w różnych częściach ciała. Czasami zdarza się, że pacjent nadal może chodzić, ale mięśnie barku i przedramienia wykazują prawie całkowity paraliż (zespół obcej ręki).

Inne formy charakteryzują się wstępującym porażeniem mięśni, od kończyn dolnych do tułowia, kończyn górnych, szyi i głowy. Z drugiej strony opuszkowa postać ALS zaczyna się od upośledzenia połykania i mowy. Funkcje czuciowe i autonomiczne zwykle pozostają wyprostowane i nienaruszone.

Złożoność i wielopoziomowość indywidualnego przebiegu choroby wymaga szerokiego zakresu specjalistycznej wiedzy, a także dokładnego zbadania mechanizmów ALS..

Ponieważ jest mało prawdopodobne, że zostaną szczegółowo przewidziane kolejne ograniczenia, zawsze wymagana jest stała krytyczna ocena treści wybranej terapii. Stosowanie różnorodnych terapii do pracy mięśni, uśmierzania bólu, rozluźnienia, stymulacji oddychania i odpowiedniej terapii wspomagającej może pomóc pacjentowi w jak najdłuższym życiu codziennym..

Terapia mowy

Oprócz fizjoterapii obejmuje również terapię logopedyczną.Przebieg choroby wymaga uważnego nadzoru lekarskiego i terapeutycznego, aby odpowiednio przeciwdziałać pojawiającym się problemom. W ten sposób opłaca się intensywna interdyscyplinarna współpraca terapeutów..

Terapia mowy jest konieczna

Tracheotomia w stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS)

Pacjenci z ALS mogą napotykać codzienne i specyficzne dla choroby nagłe wypadki.

Prawie wszystkie nagłe wypadki dotyczą układu oddechowego pacjentów. Istniejące już osłabienie mięśni wdechu i wydechu, a także mięśni gardła i krtani (mięśni opuszkowych) jest gwałtownie i znacznie zwiększone z powodu dodatkowego pogorszenia czynnika oddechowego.

Przykładem może być infekcja dolnych dróg oddechowych, która prowadzi do ataków duszenia, niedrożności oskrzeli i konieczności wentylacji mechanicznej poprzez infiltrację wydzielniczą w obecności wcześniejszego słabego kaszlu..

Nawet operacje takie jak brzuch mogą prowadzić do ostrej niewydolności oddechowej i wznowienia sztucznego oddychania po zakończeniu znieczulenia..

Terapia ratunkowa obejmująca układ oddechowy oferuje różnorodne opcje leczenia: podawanie tlenu może zmniejszyć niewydolność oddechową, antybiotyki na zapalenie płuc i ogólna fizjoterapia w celu złagodzenia wydzieliny i usunięcia wydzieliny.

Szczególnie przy osłabionym kaszlu może być konieczne odsysanie patologicznej wydzieliny z dróg oddechowych - po prostu przez cewnik lub bronchoskopię. Często konieczne jest przyjmowanie leków na niewydolność oddechową i objawy lękowe. Odpowiednie są do tego opiaty (takie jak morfina) i środki uspokajające (takie jak Tavor®). Pomimo tych wszystkich środków sztuczne oddychanie jest czasami nieuniknione..

Sztuczne oddychanie to zestaw środków mających na celu utrzymanie krążenia powietrza przez płuca u osoby, która przestała oddychać.

Wentylacja nieinwazyjna za pomocą maski twarzowej jest dobrą alternatywą dla wentylacji inwazyjnej, ponieważ naturalne drogi oddechowe pacjenta pozostają nienaruszone. Jednak może to nie być możliwe, zwłaszcza jeśli mięśnie gardła są sparaliżowane. Intubacja, po której następuje sztuczne oddychanie, jest często wykonywana bez zgody pacjenta i rzadko na wyraźną prośbę pacjenta.

W wyniku choroby podstawowej próby ciągłego usunięcia rurki wentylacyjnej zwykle kończą się niepowodzeniem, co prowadzi do wznowienia wentylacji mechanicznej i późniejszej tracheotomii.

W przypadku zaatakowania mięśni oddechowych sytuacja taka może nastąpić niespodziewanie i nagle. Często nie ma objawów ostrzegawczych, które wskazywałyby na powolne pogarszanie się sytuacji oddechowej.

Ważne jest, aby lekarze omawiali możliwość wystąpienia takich nagłych przypadków z pacjentem i jego bliskimi podczas badania w momencie diagnozy i wspólnie ustalili sposób postępowania, na przykład na podstawie życzenia pacjenta: lekarze wyjaśnią, czy oprócz leczenia farmakologicznego należy również przeprowadzić wentylację.

Jednak tracheostomia jest również opcją w objawowym leczeniu ALS. Zablokowanie kaniuli w tchawicy może znacznie zmniejszyć częstotliwość i nasilenie przenoszenia materiału z przewodu pokarmowego (tzw. Aspiracja).

Jeśli wentylacja jest konieczna ze względu na słabą pompę oddechową, problem przecieków i punktów ucisku, takich jak na grzbiecie nosa, który występuje z różną szybkością podczas nieinwazyjnej wentylacji maską i może powodować ograniczoną skuteczność wentylacji nieinwazyjnej, zostaje wyeliminowany.

Możliwe wskazania do tracheotomii - z późniejszą wentylacją lub bez - to odpowiednio powtarzające się ciężkie aspiracje, często w połączeniu z osłabionym kaszlem lub niepowodzenie wentylacji nieinwazyjnej w przypadku oczywistego osłabienia pompy oddechowej. W obu przypadkach tracheotomia jest rutynowym zabiegiem, którego zalety i wady należy szczegółowo omówić z pacjentem i jego rodziną..

Oczywiste korzyści to zmniejszona aspiracja i zwykle bezproblemowa wentylacja inwazyjna przez rurkę tracheostomijną - często podobno skutkuje to wydłużeniem życia. Jest to równoważone przez wady, takie jak potrzeba intensywnego monitorowania podczas wentylacji inwazyjnej, częste aspiracje i znaczny wzrost wysiłku związanego z pielęgnacją..

Z reguły wymagań dotyczących opieki nad pacjentami ze stwardnieniem zanikowym bocznym nie mogą spełnić tylko osoby bliskie, dlatego konieczna jest konsultacja z pielęgniarkami z doświadczeniem w zakresie opieki oddechowej.

Opierając się na doświadczeniach ponad 200 pacjentów z ALS wymagających formalnej terapii, celowo wybrali tylko tracheostomię

Co to jest diagnoza ALS??

Stwardnienie zanikowe boczne (inne nazwy na ALS, choroba Charcota, Lou Gehrig) to postępująca patologia układu nerwowego, która dotyka około 350 tysięcy osób na całym świecie, a rocznie rozpoznaje się około 100 tysięcy nowych przypadków. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń ruchowych, prowadzące do poważnych konsekwencji i śmierci. Jakie czynniki wpływają na rozwój choroby i czy można zapobiec rozwojowi powikłań?

Przyczyny rozwoju ALS

Patogeneza choroby przez długi czas była nieznana, ale dzięki licznym badaniom naukowcom udało się uzyskać niezbędne informacje. Mechanizm rozwoju procesu patologicznego w ALS to mutacja z naruszeniem złożonego systemu recyrkulacji związków białkowych, które znajdują się w komórkach nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego, w wyniku czego tracą regenerację i normalne funkcjonowanie.

Istnieją dwie formy ALS - dziedziczna i sporadyczna. W pierwszym przypadku patologia rozwija się u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, przy obecności stwardnienia owodniowego bocznego lub otępienia czołowo-skroniowego u bliskich krewnych. Zdecydowana większość pacjentów (w 90-95% przypadków) rozpoznaje sporadyczną postać stwardnienia zanikowego, która występuje z powodu nieznanych czynników. Ustalono związek między urazami mechanicznymi, służbą wojskową, intensywnym stresem i wpływem szkodliwych substancji na organizm, ale nie możemy jeszcze mówić o dokładnych przyczynach ALS..

Co ciekawe: obecnie najbardziej znanym pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest fizyk Stephen Hawking - patologiczny proces rozwinął się, gdy miał 21 lat. W tym czasie ma 76 lat, a jedynym mięśniem, które może kontrolować, jest mięsień policzkowy.

Objawy ALS

Z reguły chorobę rozpoznaje się w wieku dorosłym (po 40 latach), a ryzyko zachorowania nie zależy od płci, wieku, grupy etnicznej czy innych czynników. Czasami zdarzają się przypadki młodzieńczej postaci patologii, którą obserwuje się u młodych ludzi. We wczesnych stadiach ALS przebiega bezobjawowo, po czym pacjent zaczyna się z łagodnymi skurczami, drętwieniem, drżeniem i osłabieniem mięśni.

Patologia może dotyczyć dowolnej części ciała, ale zwykle (w 75% przypadków) zaczyna się od kończyn dolnych - pacjent odczuwa osłabienie stawu skokowego, przez co zaczyna się potykać podczas chodzenia. Jeśli objawy zaczynają się w kończynach górnych, osoba traci elastyczność i siłę dłoni i palców. Kończyna staje się cieńsza, mięśnie zaczynają zanikać, a ręka staje się jak łapa ptaka. Jednym z charakterystycznych objawów ALS są asymetryczne objawy, to znaczy początkowo objawy rozwijają się po jednej stronie ciała, a po pewnym czasie po drugiej.

Ponadto choroba może przebiegać w postaci opuszkowej - wpływać na aparat głosowy, po czym pojawiają się trudności z funkcją połykania i pojawia się silne ślinienie. Na mięśnie odpowiedzialne za funkcję żucia i mimikę twarzy dochodzi później, w wyniku czego pacjent traci wyraz twarzy - nie jest w stanie wydymać policzków, poruszać ustami, czasem przestaje normalnie trzymać głowę. Stopniowo patologiczny proces rozprzestrzenia się na całe ciało, następuje całkowity niedowład mięśni i ich unieruchomienie. U osób z ALS praktycznie nie występuje ból - w niektórych przypadkach pojawiają się w nocy i wiążą się ze słabą ruchomością i dużą spastycznością stawów.

Stół. Główne formy patologii.

Forma chorobyCzęstotliwośćManifestacje
Cervicothoracic50% przypadkówZanikowe porażenie kończyn górnych i dolnych, któremu towarzyszą skurcze
Bulbar25% przypadkówNiedowład mięśni i języka podniebienia, zaburzenia mowy, osłabienie mięśni żucia, po którym patologiczny proces dotyka kończyn
Lumbosacral20-25% przypadkówOznaki atrofii obserwuje się praktycznie bez zaburzeń napięcia mięśni nóg, twarz i szyja są dotknięte w ostatnich stadiach choroby
Wysoki1–2%Pacjenci mają niedowład dwóch lub wszystkich czterech kończyn, nienaturalne wyrażanie emocji (płacz, śmiech) z powodu uszkodzenia mięśni twarzy

Powyższe objawy można nazwać uśrednionymi, ponieważ u wszystkich pacjentów z ALS objawia się indywidualnie, więc trudno jest odróżnić pewne objawy. Wczesne objawy mogą być niewidoczne zarówno dla samej osoby, jak i dla osób wokół niej - występuje lekka niezdarność, niezręczność i opór mowy, co zwykle przypisuje się innym przyczynom.

Ważne: funkcje poznawcze w ALS praktycznie nie cierpią - w połowie przypadków obserwuje się umiarkowane upośledzenie pamięci i upośledzenie zdolności umysłowych, ale to jeszcze bardziej pogarsza ogólny stan pacjentów. Ze względu na świadomość własnej sytuacji i oczekiwanie na śmierć, zapadają na ciężką depresję.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu zanikowego bocznego komplikuje fakt, że choroba jest rzadka, więc nie wszyscy lekarze mogą ją odróżnić od innych patologii.

Jeśli podejrzewasz rozwój ALS, pacjent powinien udać się do neurologa, a następnie przejść serię badań laboratoryjnych i instrumentalnych.

  1. Badania krwi. Głównym wskaźnikiem patologii jest wzrost stężenia enzymu kinazy kreatynowej, czyli substancji wytwarzanej w organizmie podczas niszczenia tkanki mięśniowej.
  2. Electroneuromyography (ENMG). Metoda badawcza polegająca na ocenie impulsów nerwowych w poszczególnych mięśniach za pomocą cienkich igieł. Sprawdzane są mięśnie kończyn i gardła, a wyniki są rejestrowane i analizowane przez specjalistów. Aktywność elektryczna tkanek dotkniętych patologią różni się znacznie od wskaźników zdrowych, a naruszenia można zauważyć, nawet jeśli mięsień jest w dobrej formie i funkcjonuje normalnie.

Jako dodatkowe metody diagnostyczne można zastosować biopsję mięśnia, nakłucie lędźwiowe i inne badania, które pomogą uzyskać pełny obraz stanu organizmu i postawić dokładną diagnozę..

Dla porównania: do tej pory opracowywane są nowe techniki diagnostyczne do wykrywania ALS we wczesnych stadiach - stwierdzono związek między chorobą a wzrostem poziomu białka p75ECD w moczu, ale jak dotąd wskaźnik ten nie pozwala dokładnie ocenić rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.

Leczenie ALS

Nie ma metod terapeutycznych, które mogłyby wyleczyć ALS - leczenie ma na celu przedłużenie życia pacjentów i poprawę jego jakości. Jedynym lekiem, który pozwala spowolnić rozwój procesu patologicznego i opóźnić śmierć, jest lek „Rilutek”. Jest obowiązkowo przypisany osobom z tą diagnozą, ale generalnie praktycznie nie wpływa na stan pacjentów.

Przy bolesnych skurczach mięśni przepisywane są środki zwiotczające mięśnie i leki przeciwdrgawkowe, wraz z rozwojem zespołu intensywnego bólu - silne środki przeciwbólowe, w tym narkotyczne. U pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym często obserwuje się niestabilność emocjonalną (nagły, nierozsądny śmiech lub płacz), a także objawy depresji - w celu wyeliminowania tych objawów przepisuje się leki psychotropowe i przeciwdepresyjne.

W celu poprawy kondycji mięśni i aktywności fizycznej stosuje się ćwiczenia terapeutyczne oraz przyrządy ortopedyczne, w tym kołnierze szyjne, szyny, przyrządy do chwytania przedmiotów. Z biegiem czasu pacjenci tracą zdolność samodzielnego poruszania się, w wyniku czego muszą korzystać z wózków inwalidzkich, specjalnych wind, systemów sufitowych.

Wraz z rozwojem patologii funkcja połykania jest upośledzona u pacjentów, co zakłóca normalne przyjmowanie pokarmu i prowadzi do niedoboru składników odżywczych, wyczerpania i odwodnienia. Aby zapobiec tym zaburzeniom, pacjentom podaje się rurkę gastrostomijną lub wprowadza się specjalną sondę przez kanał nosowy. W wyniku osłabienia mięśni gardła pacjenci przestają mówić, a do komunikacji z innymi osobami zaleca się używanie komunikatorów elektronicznych..

W ostatnich stadiach ALS u pacjentów dochodzi do zaniku mięśni przepony, co utrudnia oddychanie, niedostateczną ilość powietrza w krwiobiegu, duszność, ciągłe zmęczenie i niespokojny sen. Na tych etapach osoba, jeśli istnieją odpowiednie wskazania, może wymagać nieinwazyjnej wentylacji płuc za pomocą specjalnego aparatu z przymocowaną do niego maską..

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, diagnoza ALS - co to jest, możesz przeczytać o niej artykuł na naszym portalu.

Dobry efekt w niwelowaniu objawów stwardnienia zanikowego bocznego daje masaż, aromaterapia i akupunktura, które sprzyjają rozluźnieniu mięśni, krążeniu krwi i limfy oraz zmniejszają poziom lęku i depresji..

Eksperymentalną metodą leczenia ALS jest stosowanie hormonu wzrostu i komórek macierzystych, ale ta dziedzina medycyny nie została jeszcze w pełni zbadana, więc nadal nie można mówić o jakichkolwiek pozytywnych wynikach..

Ważne: stan osób cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne w dużej mierze zależy od opieki i wsparcia bliskich - pacjenci wymagają drogiego sprzętu i całodobowej opieki.

Prognoza

Rokowanie w przypadku ALS jest niekorzystne - choroba jest śmiertelna, co zwykle następuje w wyniku porażenia mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Długość życia zależy od przebiegu klinicznego choroby i stanu organizmu pacjenta - przy postaci opuszkowej człowiek umiera po 1-3 latach, a niekiedy śmierć następuje jeszcze przed utratą aktywności ruchowej. Średnio pacjenci mogą żyć 3-5 lat, 30% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat, a tylko 10-20% - ponad 10 lat. Jednocześnie medycyna zna przypadki, w których stan osób z tą diagnozą samoistnie ustabilizował się, a długość ich życia nie różniła się od osób zdrowych..

Nie ma żadnych środków profilaktycznych zapobiegających stwardnieniu zanikowemu bocznemu, ponieważ mechanizm i przyczyny rozwoju choroby praktycznie nie są badane. Kiedy pojawią się pierwsze objawy ALS, należy jak najszybciej skonsultować się z neurologiem. Wczesne zastosowanie objawowych metod leczenia pozwala na wydłużenie oczekiwanej długości życia chorego na okres od 6 do 12 lat i znaczne złagodzenie jego stanu.

Wideo - ALS (stwardnienie zanikowe boczne)

Inne choroby - kliniki w Moskwie

Wybierz jedną z najlepszych klinik w oparciu o recenzje i najlepszą cenę i umów się na wizytę

Klinika Medycyny Orientalnej „Sagan Dali”

  • Konsultacje od 1500 roku
  • Diagnostyka od 0
  • Refleksologia od 1000

Obraz kliniczny, objawy i rozpoznanie VSD

Duszność