Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

W 2018 roku zmarł światowej sławy fizyk teoretyczny Stephen Hawking (1942 - 2018). Mężczyzna, który większość życia spędził na wózku inwalidzkim, zmagając się ze śmiertelną diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego.

Wielu, mając do czynienia z informacjami o słynnym naukowcu, zadaje pytanie: „Co to jest ALS?” W końcu jest to dalekie od najczęstszej choroby neurologicznej, o której nieustannie się słyszy, ale ta patologia nie staje się mniej niebezpieczna..

Co to jest ALS?

Pierwszym, który opisał i wyodrębnił boczne (boczne) stwardnienie zanikowe jako odrębną nozologię, był francuski psychiatra Jean-Martin Charcot w 1869 r..

Choroba ALS, jak żadna inna patologia układu nerwowego, ma wiele synonimów swojej nazwy. Jest to choroba neuronu ruchowego lub choroba neuronu ruchowego oraz choroba Charcota i choroba Lou Gehriga (termin ten jest częściej używany w krajach Europy Zachodniej i Ameryce). Ale niezależnie od nazwy tej choroby, stale prowadzi ona do poważnego kalectwa i nieuchronnej śmierci..

Co to jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) jest przewlekłą neurodegeneracyjną, stale postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniem ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, a następnie rozwojem plegii (paraliż), zaniku mięśni, zaburzeń opuszkowych i rzekomych.

Stwardnienie zanikowe boczne w 95% przypadków jest chorobą sporadyczną, to znaczy nie ma bezpośredniego związku z chorobami najbliższych. 5% zdiagnozowanych ALS odpowiada za dziedziczną patologię. Rodzinny ALS został po raz pierwszy zidentyfikowany i potwierdzony na wyspie Guam (Wyspy Mariam).

Choroba neuronu ruchowego występuje dość rzadko - 1,5 - 5 przypadków na 100 tys. Mieszkańców. Szczyt zachorowań przypada na ok. 50 lat przy rodzinnej postaci choroby i 60 - 65 lat przy sporadycznej postaci. Ale to wcale nie oznacza, że ​​choroba Charcota nie występuje w młodym wieku. Mężczyźni cierpią na ALS prawie 1,5 raza częściej niż kobiety. Chociaż ta różnica znika po osiągnięciu 60. roku życia - równie często przedstawiciele obu płci chorują.

Choroba ALS musi być wyraźnie zróżnicowana z taką dolegliwością jak zespół zanikowy boczny (zespół ALS), ponieważ ten ostatni jest przejawem innych chorób układu nerwowego (na przykład kleszczowe zapalenie mózgu, udar itp.), A nie oddzielną nozologią. I najczęściej są to choroby uleczalne, które przy szybkiej diagnozie i leczeniu nie prowadzą do śmierci..

Śmierć w stwardnieniu zanikowym bocznym następuje w wyniku powikłań, takich jak zastoinowe zapalenie płuc, zjawiska septyczne, niewydolność mięśni oddechowych itp..

Trochę terminologii

Aby zrozumieć istotę tej strasznej choroby, musisz trochę zrozumieć tak złożoną terminologię neurologiczną, jak centralne i obwodowe neurony ruchowe, zespoły opuszkowe i rzekomoopałkowe. Ponieważ te słowa nie powiedzą osobie daleko od medycyny.

Centralny neuron ruchowy zlokalizowany jest w przedśrodkowym zakręcie kory mózgowej, tzw. Regionie motorycznym. Jeśli ta część mózgu jest uszkodzona, rozwija się paraliż centralny (spastyczny), któremu towarzyszą następujące objawy:

  • osłabienie mięśni o różnym nasileniu (od całkowitego braku ruchu do lekkiej niezręczności ruchu);
  • zwiększone napięcie mięśni, rozwój spastyczności;
  • wzmocnienie odruchów ścięgnistych i okostnowych;
  • pojawienie się patologicznych śladów stóp (objaw Babinsky, Rossolimo, Openheim itp.).

Neurony ruchowe obwodowe są zlokalizowane w jądrach nerwów czaszkowych, w zgrubieniu rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym, piersiowym i lędźwiowo-krzyżowym w rogach przednich. To znaczy w każdym przypadku poniżej korowych neuronów ruchowych. Kiedy te komórki nerwowe są uszkodzone, pojawiają się objawy porażenia obwodowego (wiotkiego):

  • osłabienie mięśni unerwionych przez tę grupę komórek;
  • zmniejszone odruchy ścięgniste i okostnowe;
  • pojawienie się hipotonii mięśniowej;
  • rozwój zanikowych zmian w mięśniach w wyniku ich odnerwienia;
  • brak objawów patologicznych.

W ALS zarówno obwodowe, jak i ośrodkowe neurony ruchowe są uszkodzone, co powoduje pojawienie się objawów porażenia ośrodkowego i obwodowego w tej patologii..

Paraliż opuszkowy, który rozwija się w chorobie Lou Gehriga, wynika ze zwyrodnienia neuronów znajdujących się w jądrach par nerwów czaszkowych IX, X, XII. Struktury te znajdują się w pniu mózgu, a mianowicie w rdzeniu przedłużonym (od łac. Bulbus). Zespół ten objawia się osłabieniem mięśni gardła, krtani, języka i podniebienia miękkiego. Stąd jego główne objawy:

  • dyzartria (naruszenie artykulacji, z powodu osłabienia i atrofii mięśni języka);
  • dysfonia (upośledzone tworzenie głosu) i nosolalia (ton głosu w nosie);
  • dysfagia (zaburzenie połykania);
  • zwiotczenie podniebienia miękkiego i przemieszczenie języczka na stronę zdrową;
  • utrata (brak) odruchu gardłowego;
  • ślinienie się (występuje w wyniku naruszenia połykania);
  • drganie włókienkowe w języku (wykrywane jako niewielki skurcz mięśni, trzepotanie).

Porażenie rzekomoopuszkowe, które obejmuje prawie wszystkie te objawy, rozwija się z powodu obustronnego zaburzenia struktury dróg korowo-opuszkowych (to znaczy włókien nerwowych łączących korę mózgową z opuszkową grupą jąder nerwów czaszkowych). Cechą charakterystyczną tego zespołu jest:

  • zachowanie odruchu gardłowego;
  • brak atrofii i migotania języka;
  • zwiększony odruch żuchwy;
  • pojawienie się patologicznych odruchów automatyzmu jamy ustnej (uważa się je za normalne w dzieciństwie - trąba, ssanie itp.);
  • gwałtowny (mimowolny) płacz i śmiech.

Biorąc pod uwagę, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do degeneracji zarówno górnych (centralnych), jak i dolnych (obwodowych) neuronów ruchowych, porażenie opuszkowe bardzo często łączy się z porażeniem rzekomym. W niektórych postaciach ALS zespoły te mogą być jedyną manifestacją choroby, reszta po prostu nie ma czasu na rozwój, ponieważ zjawisko niewydolności oddechowej rośnie bardzo szybko.

Jakie są przyczyny i mechanizmy choroby?

Wiarygodne przyczyny rozwoju sporadycznej postaci choroby Charcota nie zostały jeszcze ustalone. Wielu badaczy uważa, że ​​„powolne” infekcje wywołują rozwój ALS: enterowirusy, wirus ECHO, Coxsackie, retrowirusy, HIV.

Wirus niszczy normalną strukturę DNA neuronów ruchowych, wywołując przyspieszenie ich śmierci (apoptozę). Towarzyszy temu rozwój ekscytotoksyczności - nadmiar glutaminianu prowadzi do nadmiernego pobudzenia i śmierci neuronów ruchowych. Pozostałe komórki mogą spontanicznie depolaryzować, co klinicznie objawia się migotaniem i fascykulacją.

Występuje również patologiczny wpływ na neurony reakcji autoimmunologicznych (IgG zakłóca pracę kanałów wapniowych typu L), zmiana w normalnym metabolizmie tlenowym w nich, wzrost przezbłonowego prądu jonów sodu i wapnia do komórek, naruszenie aktywności enzymów ściany komórkowej i zniszczenie jej białek strukturalnych i lipidów.

Na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w Baltimore czteroniciowe DNA i RNA wykryto w neuronach ruchowych pacjentów z ALS. Doprowadziło to do pojawienia się białka ubikwityny w cytoplazmie neuronów, a raczej jej agregatów, które normalnie znajdują się w jądrze. Ta zmiana również przyspiesza neurodegenerację w stwardnieniu zanikowym bocznym..

Dziedziczny (rodzinny) ALS jest związany z mutacją w genie zlokalizowanym na chromosomie 21 i kodującym mutazę ponadtlenkową-1. Choroba jest przenoszona autosomalnie dominująco.

W badaniu patomorfologicznym stwierdza się zanik kory ruchowej (zakrętów przedśrodkowych) półkul mózgowych, rogów przednich rdzenia kręgowego i jąder ruchowych grupy opuszkowej nerwów czaszkowych. W tym przypadku martwe neurony ruchowe są zastępowane przez neuroglia. Wpływa to nie tylko na ciała neuronów ruchowych, ale także na ich procesy - demielinizację (czyli zniszczenie normalnej otoczki mielinowej aksonów) piramidalnych ścieżek w pniu mózgu i bocznych rdzeniach rdzenia kręgowego.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Wczesne objawy choroby Lou Gehriga w większości przypadków to powoli narastające osłabienie rąk lub nóg. W tym przypadku bardziej dotyczy to dystalnych części kończyn - stóp i dłoni. Pacjent nie może zapiąć guzików, zawiązać sznurówek, zaczyna się potykać, skręcać nogi. Takiej niezręczności towarzyszy zewnętrzne wyczerpanie (utrata masy ciała) kończyn..

Najczęściej objawy są asymetryczne. Przy uważnej obserwacji pacjenta w dotkniętych chorobą kończynach można znaleźć drżenie mięśni - drganie mięśni przypominające falę, lekkie trzepotanie.

Wielu pacjentów w początkowym okresie choroby doświadcza problemów związanych z osłabieniem mięśni szyi podtrzymujących głowę w pozycji wyprostowanej. Dlatego głowa stale zwisa, a pacjenci potrzebują specjalnych urządzeń do jej utrzymania.

Choroba postępuje systematycznie i stopniowo patologiczny proces obejmuje coraz większe masy mięśniowe. Na tle rozwoju paraliżu obwodowego objawy węzła centralnego:

  • hipertoniczność i spastyczność mięśni,
  • nasilają się odruchy ścięgniste i okostnowe,
  • pojawiają się patologiczne odruchy stóp i dłoni.

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym bardzo powoli tracą całkowicie zdolność samodzielnego poruszania się i dbania o siebie.

Wraz z tym pacjent zauważa naruszenie połykania, trudności w mówieniu, zmiany głosu i inne objawy porażenia opuszkowego, które zwykle łączy się z pseudobulbar.

Stopniowo patologiczny proces wpływa na mięśnie oddechowe - największe znaczenie ma uszkodzenie przepony. W związku z tym występuje zjawisko paradoksalnego oddychania: podczas wdechu brzuch pacjentów cierpiących na ALS tonie, a przy wydechu, wręcz przeciwnie, wystaje.

Zaburzenia okulomotoryczne (niedowład wzroku, zaburzenia ruchu gałek ocznych itp.), Jeśli wystąpią, to tylko w końcowym stadium choroby neuronów ruchowych. Zmiany wrażliwości nie są typowe dla tej choroby, chociaż niektórzy pacjenci skarżą się na niezrozumiały dyskomfort i ból.

Również stwardnienie zanikowe boczne nie charakteryzuje się dysfunkcją narządów miednicy. Ale pod koniec choroby możliwe jest nietrzymanie moczu lub zatrzymanie moczu i stolca.

Pacjenci zwykle pozostają przy zdrowych zmysłach i mają wyraźną pamięć do końca dnia, co dodatkowo ciemnieje. Dlatego często występują ciężkie zaburzenia depresyjne. Otępienie związane z rozproszoną atrofią kory płata czołowego obserwuje się tylko w 10-11% przypadków rodzinnego ALS.

Jakie formy przyjmuje choroba neuronu ruchowego??

Współczesna klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego rozróżnia 4 główne formy:

  • wysoki (mózgowy);
  • opuszkowy;
  • szyjno-piersiowy;
  • lędźwiowo-krzyżowy.

Podział ten jest raczej arbitralny, ponieważ z czasem neurony ruchowe ulegają uszkodzeniu na wszystkich poziomach. Konieczne jest raczej ustalenie rokowania choroby..

Wysoki (mózgowy) kształt

Wysoka (mózgowa) postać ALS rozwija się w 2–3% przypadków i towarzyszy jej uszkodzenie neuronów kory ruchowej (zakręt przedśrodkowy) płata czołowego. W przypadku tej patologii dochodzi do tetraparezy spastycznej (to znaczy dotyczy zarówno rąk, jak i nóg), które są połączone z zespołem pseudobulbarowym. Objawy zmian neurodegeneracyjnych w obwodowych neuronach ruchowych praktycznie się nie ujawniają.

Forma opuszki

Postać opuszkowa, która występuje w jednej czwartej wszystkich przypadków ALS, wyraża się w porażce jąder nerwów czaszkowych (pary IX, X, XII) zlokalizowanych w pniu mózgu. Ta postać choroby objawia się porażeniem opuszkowym (dysfagia, dysfonia, dyzartria), które wraz z postępem patologii łączy się z zanikiem mięśni kończyn i występującymi w nich fascykulacjami, paraliżem centralnym. Często zaburzeniom opuszkowym towarzyszy zespół pseudobulbarowy (wzmożony odruch żuchwowy, występowanie spontanicznego gwałtownego śmiechu lub płaczu, odruchy automatyzmu jamy ustnej).

Forma szyjno-piersiowa

Najczęstszą (około 50% przypadków) postacią choroby neuronu ruchowego jest szyjka macicy. W którym najpierw rozwijają się objawy porażenia obwodowego rąk (zanik mięśni, osłabienie lub utrata odruchów ścięgnistych i okostnowych, zmniejszenie napięcia mięśniowego) i porażenie spastyczne nóg. Następnie wraz ze „wzrostem” poziomu uszkodzenia neuronów łączą się objawy plegii centralnej dłoni (rozwój spastyczności, rewitalizacja odruchów, zjawiska patologiczne nadgarstka).

Kształt lędźwiowo-krzyżowy

Postać lędźwiowo-krzyżowa ALS występuje w 20–25% przypadków i objawia się wiotkim (obwodowym) porażeniem kończyn dolnych. Postępująca choroba rozprzestrzenia się na otaczające ją masy mięśniowe (tułów, ramiona) i dodaje objawy paraliżu spastycznego (ośrodkowego) - hipertoniczność mięśni, wzmożony refleks, pojawienie się patologicznych objawów stopy.

Jak potwierdzić rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego?

Rozpoznanie tej rzadkiej patologii ma ogromne znaczenie, ponieważ istnieje wiele chorób naśladujących stwardnienie zanikowe boczne, ale wiele z nich jest uleczalnych. Najbardziej uderzające objawy choroby Charcota: uszkodzenie ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych - pojawiają się już w końcowych stadiach choroby. Dlatego rzetelna diagnoza ALS opiera się na wykluczeniu innych patologii układu nerwowego..

W Europie i Ameryce stosuje się kryteria El Escorian dotyczące diagnozy ALS, opracowane przez Międzynarodową Federację Neurologów. Obejmują one:

  • wiarygodne kliniczne objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego;
  • kliniczne, elektrroneuromyograficzne i patomorfologiczne objawy neurodegeneracji obwodowego neuronu ruchowego;
  • stały postęp i rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub kilku obszarach unerwienia, wykrywane podczas dynamicznej obserwacji pacjenta.

Ważne jest również wykluczenie innych patologii, które mogą prowadzić do rozwoju takich objawów..

Tak więc do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się następujące metody badania:

  • badanie i przesłuchanie pacjenta (wywiad z życia i choroby). Podczas badania zwraca się uwagę na połączenie objawów porażenia obwodowego i ośrodkowego, które dotyczą co najmniej dwóch lub trzech obszarów ciała (kończyn górnych i dolnych, mięśni opuszkowych); jednoczesna obecność objawów paraliżu opuszkowego i rzekomego; brak zaburzeń miednicy i okulomotorycznych, zaburzenia widzenia i wrażliwość, zachowanie funkcji intelektualnych i mnestycznych;
  • analiza kliniczna krwi i moczu;
  • biochemiczne badanie krwi (CPK, białko C-reaktywne, poziom elektrolitów we krwi, testy nerek, testy czynności wątroby itp.) - przy ALS często obserwuje się wzrost poziomu CPK, wskaźniki testów wątrobowych;
  • określenie poziomu niektórych hormonów we krwi (na przykład hormonów tarczycy);
  • badanie składu płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego) - u niektórych pacjentów z ALS (25%) występuje wzrost zawartości białka w płynie mózgowo-rdzeniowym;
  • elektrroneuromyografia igłowa (ENMG) - u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym określa się „rytm palisady” (rytmiczne potencjały migotania), oznaki uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego przy całkowitym braku zjawiska zaburzeń przewodzenia wzdłuż włókien nerwowych;
  • badanie neuroobrazowe - rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego u takich pacjentów ujawnia zanik kory zakrętu przedśrodkowego, ścieńczenie bocznych sznurów i zmniejszenie wielkości przednich rogów rdzenia kręgowego;
  • biopsja mięśni i nerwów z późniejszym badaniem histologicznym - ujawnia oznaki zmian zanikowych i odnerwienia;
  • molekularne badania genetyczne - uzasadnione w przypadkach podejrzenia rodzinnego charakteru ALS - określa się mutację w chromosomie 21.

Leczenie ALS

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego choroby są dość poważne, trudne do skorygowania.

W chwili obecnej na świecie istnieje tylko jeden lek, który może spowolnić postęp choroby i opóźnić wystąpienie niewydolności oddechowej u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. To riluzol (rilutek), opracowany w 1995 roku. Jego mechanizm działania jest związany z hamowaniem uwalniania glutaminianu neuroprzekaźnika z zakończeń nerwowych. W ten sposób zmniejsza się szybkość degeneracji neuronów ruchowych. Taka terapia przedłuża życie pacjentów maksymalnie o trzy miesiące..

W krajach WNP lek ten nie został jeszcze zarejestrowany, chociaż od dawna jest stosowany w Europie i Ameryce..

Ponieważ nie ma możliwości wpływania na czynnik etiologiczny w rozwoju choroby, pacjenci wymagają opieki i leczenia objawowego:

  • we wczesnych stadiach choroby (przed rozwojem zmian spastycznych w mięśniach) wykonuje się ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaż;
  • do ruchu pacjenci używają lasek, specjalnych krzeseł wyposażonych w przyciski ułatwiające obsługę;
  • gdy głowa zwisa w dół, stosuje się kołnierz Shants, specjalne sztywne lub półsztywne uchwyty;
  • gdy pojawią się pierwsze oznaki upośledzenia połykania wskazana jest zmiana konsystencji pokarmu na przecier i płyn. Po każdym posiłku jamę ustną należy zdezynfekować. Kiedy trudno jest przyjmować płynne pokarmy, przechodzą na karmienie przez zgłębnik (przez zgłębnik nosowo-żołądkowy) lub nakładają gastrostomię (otwór w skórze w okolicy żołądka, przez który pokarm natychmiast trafia do przewodu pokarmowego);
  • wraz z rozwojem skurczów mięśni łydek (skurcze) stosuje się karbamazepinę, baklofen, magne B6, werapamil, diazepam;
  • gdy w mięśniach pojawia się spastyczność, stosuje się środki zwiotczające mięśnie - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • przy silnym wydzielaniu śliny stosuje się atropinę, hioscynę, skuteczne są również leki przeciwdepresyjne (amitryptylina);
  • przy uporczywym bólu, depresji i zaburzeniach snu zalecane są trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (amitryptylina) oraz inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (fluoksetyna, sertralina). Ponadto ta grupa leków zmniejsza w pewnym stopniu częstotliwość gwałtownych ataków śmiechu lub płaczu. Ciężkie zaburzenia snu wymagają wyznaczenia leków nasennych (zolpidem). Gdy leki przeciwdepresyjne i przeciwbólowe są nieskuteczne, w celu złagodzenia bólu stosuje się narkotyczne leki przeciwbólowe (morfina, tramadol);
  • W przypadku niewydolności oddechowej we wczesnych stadiach możliwe jest zastosowanie pomocniczych systemów przenośnych do nieinwazyjnej wentylacji płuc. W terminalnym stadium choroby pacjenci wymagają stałego stosowania wentylacji mechanicznej w warunkach oddziału intensywnej terapii;
  • czasami neuroprotektory (gliatylina, cerebrolizyna, ceraxon), przeciwutleniacze (meksipridol), witamina E, witaminy z grupy B, L-karnityna (elcar) itp. są stosowane w celu poprawy odżywienia mięśni i komórek mózgowych, ale wielu ekspertów uważa, że ​​stosowanie takiej terapii jest nieuzasadnione i nie poprawia stanu pacjentów;
  • również tacy pacjenci wymagają specjalnych środków komunikacji - opracowano laptopy, którymi można sterować za pomocą ruchów oczu;
  • pilnie potrzebna jest pomoc psychologa zarówno dla pacjenta z ALS, jak i jego rodziny.

Prognozy dotyczące choroby

Przebieg choroby jest zawsze postępujący. Niezależnie od formy choroby, wcześniej czy później, obie grupy neuronów ruchowych (centralny i obwodowy) są dotknięte. Podobnie jak paraliż opuszkowy, co znacznie pogarsza rokowanie.

Niestety w tej chwili nie ma doniesień o całkowitym wyleczeniu ze stwardnienia zanikowego bocznego. Na świecie jest tylko dwóch znanych pacjentów, u których choroba ustabilizowała się: jednym z nich jest Stephen Hawking, a drugim gitarzysta Jason Becker..

W zależności od postaci ALS trwa od 2 do 15 do 20 lat. Przy wysokiej postaci ALS niektórzy pacjenci mogą żyć do 20 lat. W postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej śmierć następuje odpowiednio po 4-7 latach i 7-10 latach. Najbardziej dotkliwa i niekorzystna jest postać opuszkowa - śmiertelny wynik choroby występuje w ciągu maksymalnie 2 lat.

Dodanie zaburzeń opuszkowych i oddechowych skraca oczekiwaną długość życia pacjentów z ALS do 1 - 3 lat, niezależnie od początkowej postaci choroby. Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym umierają z powodu niewydolności oddechowej, skrajnego niedożywienia i chorób współistniejących.

Wniosek

Pomimo ogromnych postępów w medycynie, stwardnienie zanikowe boczne pozostaje dla naukowców zagadką. Nie opracowano jeszcze patogenetycznych metod leczenia tej strasznej choroby. Badania nabierają dopiero tempa, podczas których próbują wyleczyć ALS, blokując geny, które go powodują. Dziś tylko można złagodzić cierpienie takich pacjentów i uczynić ich życie tak wygodnym, jak to tylko możliwe..

Co to jest diagnoza ALS??

Stwardnienie zanikowe boczne (inne nazwy na ALS, choroba Charcota, Lou Gehrig) to postępująca patologia układu nerwowego, która dotyka około 350 tysięcy osób na całym świecie, a rocznie rozpoznaje się około 100 tysięcy nowych przypadków. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń ruchowych, prowadzące do poważnych konsekwencji i śmierci. Jakie czynniki wpływają na rozwój choroby i czy można zapobiec rozwojowi powikłań?

Przyczyny rozwoju ALS

Patogeneza choroby przez długi czas była nieznana, ale dzięki licznym badaniom naukowcom udało się uzyskać niezbędne informacje. Mechanizm rozwoju procesu patologicznego w ALS to mutacja z naruszeniem złożonego systemu recyrkulacji związków białkowych, które znajdują się w komórkach nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego, w wyniku czego tracą regenerację i normalne funkcjonowanie.

Istnieją dwie formy ALS - dziedziczna i sporadyczna. W pierwszym przypadku patologia rozwija się u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, przy obecności stwardnienia owodniowego bocznego lub otępienia czołowo-skroniowego u bliskich krewnych. Zdecydowana większość pacjentów (w 90-95% przypadków) rozpoznaje sporadyczną postać stwardnienia zanikowego, która występuje z powodu nieznanych czynników. Ustalono związek między urazami mechanicznymi, służbą wojskową, intensywnym stresem i wpływem szkodliwych substancji na organizm, ale nie możemy jeszcze mówić o dokładnych przyczynach ALS..

Co ciekawe: obecnie najbardziej znanym pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest fizyk Stephen Hawking - patologiczny proces rozwinął się, gdy miał 21 lat. W tym czasie ma 76 lat, a jedynym mięśniem, które może kontrolować, jest mięsień policzkowy.

Objawy ALS

Z reguły chorobę rozpoznaje się w wieku dorosłym (po 40 latach), a ryzyko zachorowania nie zależy od płci, wieku, grupy etnicznej czy innych czynników. Czasami zdarzają się przypadki młodzieńczej postaci patologii, którą obserwuje się u młodych ludzi. We wczesnych stadiach ALS przebiega bezobjawowo, po czym pacjent zaczyna się z łagodnymi skurczami, drętwieniem, drżeniem i osłabieniem mięśni.

Patologia może dotyczyć dowolnej części ciała, ale zwykle (w 75% przypadków) zaczyna się od kończyn dolnych - pacjent odczuwa osłabienie stawu skokowego, przez co zaczyna się potykać podczas chodzenia. Jeśli objawy zaczynają się w kończynach górnych, osoba traci elastyczność i siłę dłoni i palców. Kończyna staje się cieńsza, mięśnie zaczynają zanikać, a ręka staje się jak łapa ptaka. Jednym z charakterystycznych objawów ALS są asymetryczne objawy, to znaczy początkowo objawy rozwijają się po jednej stronie ciała, a po pewnym czasie po drugiej.

Ponadto choroba może przebiegać w postaci opuszkowej - wpływać na aparat głosowy, po czym pojawiają się trudności z funkcją połykania i pojawia się silne ślinienie. Na mięśnie odpowiedzialne za funkcję żucia i mimikę twarzy dochodzi później, w wyniku czego pacjent traci wyraz twarzy - nie jest w stanie wydymać policzków, poruszać ustami, czasem przestaje normalnie trzymać głowę. Stopniowo patologiczny proces rozprzestrzenia się na całe ciało, następuje całkowity niedowład mięśni i ich unieruchomienie. U osób z ALS praktycznie nie występuje ból - w niektórych przypadkach pojawiają się w nocy i wiążą się ze słabą ruchomością i dużą spastycznością stawów.

Stół. Główne formy patologii.

Forma chorobyCzęstotliwośćManifestacje
Cervicothoracic50% przypadkówZanikowe porażenie kończyn górnych i dolnych, któremu towarzyszą skurcze
Bulbar25% przypadkówNiedowład mięśni i języka podniebienia, zaburzenia mowy, osłabienie mięśni żucia, po którym patologiczny proces dotyka kończyn
Lumbosacral20-25% przypadkówOznaki atrofii obserwuje się praktycznie bez zaburzeń napięcia mięśni nóg, twarz i szyja są dotknięte w ostatnich stadiach choroby
Wysoki1–2%Pacjenci mają niedowład dwóch lub wszystkich czterech kończyn, nienaturalne wyrażanie emocji (płacz, śmiech) z powodu uszkodzenia mięśni twarzy

Powyższe objawy można nazwać uśrednionymi, ponieważ u wszystkich pacjentów z ALS objawia się indywidualnie, więc trudno jest odróżnić pewne objawy. Wczesne objawy mogą być niewidoczne zarówno dla samej osoby, jak i dla osób wokół niej - występuje lekka niezdarność, niezręczność i opór mowy, co zwykle przypisuje się innym przyczynom.

Ważne: funkcje poznawcze w ALS praktycznie nie cierpią - w połowie przypadków obserwuje się umiarkowane upośledzenie pamięci i upośledzenie zdolności umysłowych, ale to jeszcze bardziej pogarsza ogólny stan pacjentów. Ze względu na świadomość własnej sytuacji i oczekiwanie na śmierć, zapadają na ciężką depresję.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu zanikowego bocznego komplikuje fakt, że choroba jest rzadka, więc nie wszyscy lekarze mogą ją odróżnić od innych patologii.

Jeśli podejrzewasz rozwój ALS, pacjent powinien udać się do neurologa, a następnie przejść serię badań laboratoryjnych i instrumentalnych.

  1. Badania krwi. Głównym wskaźnikiem patologii jest wzrost stężenia enzymu kinazy kreatynowej, czyli substancji wytwarzanej w organizmie podczas niszczenia tkanki mięśniowej.
  2. Electroneuromyography (ENMG). Metoda badawcza polegająca na ocenie impulsów nerwowych w poszczególnych mięśniach za pomocą cienkich igieł. Sprawdzane są mięśnie kończyn i gardła, a wyniki są rejestrowane i analizowane przez specjalistów. Aktywność elektryczna tkanek dotkniętych patologią różni się znacznie od wskaźników zdrowych, a naruszenia można zauważyć, nawet jeśli mięsień jest w dobrej formie i funkcjonuje normalnie.

Jako dodatkowe metody diagnostyczne można zastosować biopsję mięśnia, nakłucie lędźwiowe i inne badania, które pomogą uzyskać pełny obraz stanu organizmu i postawić dokładną diagnozę..

Dla porównania: do tej pory opracowywane są nowe techniki diagnostyczne do wykrywania ALS we wczesnych stadiach - stwierdzono związek między chorobą a wzrostem poziomu białka p75ECD w moczu, ale jak dotąd wskaźnik ten nie pozwala dokładnie ocenić rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.

Leczenie ALS

Nie ma metod terapeutycznych, które mogłyby wyleczyć ALS - leczenie ma na celu przedłużenie życia pacjentów i poprawę jego jakości. Jedynym lekiem, który pozwala spowolnić rozwój procesu patologicznego i opóźnić śmierć, jest lek „Rilutek”. Jest obowiązkowo przypisany osobom z tą diagnozą, ale generalnie praktycznie nie wpływa na stan pacjentów.

Przy bolesnych skurczach mięśni przepisywane są środki zwiotczające mięśnie i leki przeciwdrgawkowe, wraz z rozwojem zespołu intensywnego bólu - silne środki przeciwbólowe, w tym narkotyczne. U pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym często obserwuje się niestabilność emocjonalną (nagły, nierozsądny śmiech lub płacz), a także objawy depresji - w celu wyeliminowania tych objawów przepisuje się leki psychotropowe i przeciwdepresyjne.

W celu poprawy kondycji mięśni i aktywności fizycznej stosuje się ćwiczenia terapeutyczne oraz przyrządy ortopedyczne, w tym kołnierze szyjne, szyny, przyrządy do chwytania przedmiotów. Z biegiem czasu pacjenci tracą zdolność samodzielnego poruszania się, w wyniku czego muszą korzystać z wózków inwalidzkich, specjalnych wind, systemów sufitowych.

Wraz z rozwojem patologii funkcja połykania jest upośledzona u pacjentów, co zakłóca normalne przyjmowanie pokarmu i prowadzi do niedoboru składników odżywczych, wyczerpania i odwodnienia. Aby zapobiec tym zaburzeniom, pacjentom podaje się rurkę gastrostomijną lub wprowadza się specjalną sondę przez kanał nosowy. W wyniku osłabienia mięśni gardła pacjenci przestają mówić, a do komunikacji z innymi osobami zaleca się używanie komunikatorów elektronicznych..

W ostatnich stadiach ALS u pacjentów dochodzi do zaniku mięśni przepony, co utrudnia oddychanie, niedostateczną ilość powietrza w krwiobiegu, duszność, ciągłe zmęczenie i niespokojny sen. Na tych etapach osoba, jeśli istnieją odpowiednie wskazania, może wymagać nieinwazyjnej wentylacji płuc za pomocą specjalnego aparatu z przymocowaną do niego maską..

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, diagnoza ALS - co to jest, możesz przeczytać o niej artykuł na naszym portalu.

Dobry efekt w niwelowaniu objawów stwardnienia zanikowego bocznego daje masaż, aromaterapia i akupunktura, które sprzyjają rozluźnieniu mięśni, krążeniu krwi i limfy oraz zmniejszają poziom lęku i depresji..

Eksperymentalną metodą leczenia ALS jest stosowanie hormonu wzrostu i komórek macierzystych, ale ta dziedzina medycyny nie została jeszcze w pełni zbadana, więc nadal nie można mówić o jakichkolwiek pozytywnych wynikach..

Ważne: stan osób cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne w dużej mierze zależy od opieki i wsparcia bliskich - pacjenci wymagają drogiego sprzętu i całodobowej opieki.

Prognoza

Rokowanie w przypadku ALS jest niekorzystne - choroba jest śmiertelna, co zwykle następuje w wyniku porażenia mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Długość życia zależy od przebiegu klinicznego choroby i stanu organizmu pacjenta - przy postaci opuszkowej człowiek umiera po 1-3 latach, a niekiedy śmierć następuje jeszcze przed utratą aktywności ruchowej. Średnio pacjenci mogą żyć 3-5 lat, 30% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat, a tylko 10-20% - ponad 10 lat. Jednocześnie medycyna zna przypadki, w których stan osób z tą diagnozą samoistnie ustabilizował się, a długość ich życia nie różniła się od osób zdrowych..

Nie ma żadnych środków profilaktycznych zapobiegających stwardnieniu zanikowemu bocznemu, ponieważ mechanizm i przyczyny rozwoju choroby praktycznie nie są badane. Kiedy pojawią się pierwsze objawy ALS, należy jak najszybciej skonsultować się z neurologiem. Wczesne zastosowanie objawowych metod leczenia pozwala na wydłużenie oczekiwanej długości życia chorego na okres od 6 do 12 lat i znaczne złagodzenie jego stanu.

Wideo - ALS (stwardnienie zanikowe boczne)

Inne choroby - kliniki w Moskwie

Wybierz jedną z najlepszych klinik w oparciu o recenzje i najlepszą cenę i umów się na wizytę

Klinika Medycyny Orientalnej „Sagan Dali”

  • Konsultacje od 1500 roku
  • Diagnostyka od 0
  • Refleksologia od 1000

Unieruchamia i dusi: co musisz wiedzieć o ALS

Stephen Hawking, Dmitry Shostakovich, Mao Zedong cierpieli na stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Nie ma jeszcze lekarstwa na ALS. Ale jakość życia pacjentów można poprawić

Kadr z Teorii wszystkiego: Stephen Hawking we wczesnych stadiach ALS

Neurony ruchowe, górne i dolne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) - najczęstszy rodzaj choroby neuronu ruchowego.

Neurony ruchowe to komórki przenoszące informacje z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Mogą mieć do 1 metra długości.

Górne neurony ruchowe znajdują się w korze półkul mózgowych. Ich procesy (aksony) schodzą do rdzenia kręgowego, gdzie następuje kontakt z neuronami rdzenia kręgowego..

Neurony rdzenia kręgowego (dolne neurony ruchowe) przekazują sygnały do ​​mięśni i kontrolują ich skurcze za pomocą procesów. W zależności od położenia odpowiadają za ruch ramion, nóg, tułowia, skurcze przepony, oddychanie, połykanie itp..

W przypadku ALS neurony ruchowe mózgu i rdzenia kręgowego są dotknięte i zabite.

Średni wiek chorych to 45 lat, ale są też znacznie młodsi pacjenci. Na przykład u amerykańskiego kompozytora i gitarzysty Jason Becker zdiagnozowano ALS w wieku 20 lat.

Choroba występuje u 5-7 osób na 100 tys. Mieszkańców. Nowy przypadek ALS jest diagnozowany co 90 minut na całym świecie.

Wśród przypadków jest dwa razy więcej mężczyzn niż kobiet.

Znane osoby z ALS

Mao Zedong. Zdjęcie z pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - chiński polityk. W wieku 80 lat zdiagnozowano u niego ALS, ale zmarł dwa lata później na zawał serca.

Lou Gehrig (1903-1941) był wybitnym amerykańskim baseballistą. Zdiagnozowano u niego ALS w wieku 36 lat w 1939 roku.

Dmitrij Szostakowicz (1906-1975) to wielki kompozytor. Miał ALS od około dziesięciu lat, zmarł na zawał serca.

Stephen Hawking (1942-2018) - słynny brytyjski fizyk. Mieszkał z ALS od ponad 50 lat.

Vladimir Migulya (1945-1996) - kompozytor, autor muzyki do piosenek „Grass at the House”, „Talk to Me, Mom”, „Stuntmen” i innych. Chorobę odkryto w 1993 r..

Jason Becker (ur. 1969) to amerykański kompozytor i wirtuoz gitary. Chory ALS w wieku 20 lat w 1989 roku.

Fernando Rixen (ur. 1976) to holenderski piłkarz. W 2013 roku zdiagnozowano u niego ALS, w 2018 roku stracił zdolność mówienia

Kto jest zagrożony

Stephen Hawking. Zdjęcie z pinterest.ru

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1869 roku przez Francuza Jean-Martina Charcota, ale nadal jest słabo poznana. W każdym przypadku jego wyzwalacze mogą być inne..

Istnieją dziedziczne formy ALS, a głównym powodem jest mutacja w pewnym genie. Stawiając diagnozę, neurolog zwykle pyta, czy ktoś z rodziny miał stwardnienie zanikowe boczne lub otępienie czołowo-skroniowe (prowadzi do tego ten sam „rozpad” genetyczny).

Ale u zdecydowanej większości pacjentów (90-95%) żaden z krewnych nie cierpiał na te choroby. Co więcej, u 10% tych osób mutacja nadal występuje - występuje u nich po raz pierwszy i nie jest przenoszona od rodziców.

Istnieje hipoteza, że ​​istnieje związek między niedziedziczną postacią ALS a niektórymi urazami, dużymi obciążeniami w sporcie, chemią rolniczą.

Ale nie wyciągnięto jeszcze jednoznacznych wniosków, ponieważ wiele danych nie zgadza się ze sobą..

Jedyną znaną grupą ryzyka są dzieci chorych rodziców z ustaloną mutacją, która spowodowała ALS. Dziedziczą dotknięty gen z 50% szansą. Ale mutacja genu niekoniecznie prowadzi do ALS..

Osłabienie nóg

Dmitrij Szostakowicz. Zdjęcie ze strony pinterest.ru

ALS jest bardzo trudny do zdiagnozowania. Po pierwsze dlatego, że jest to rzadka choroba, o której lekarze nie wiedzą. Po drugie, wczesne objawy są dość niewielkie: niezdarność, niezręczność w dłoniach, lekko strunowa mowa. Po trzecie, każdy pacjent ma inną chorobę..

Pierwszym i najczęstszym objawem ALS jest osłabienie rąk lub nóg. Przedmioty zaczynają wypadać z rąk, osoba potyka się podczas chodzenia, ciągnie nogę. Pod skórą występuje uczucie skurczu mięśni (fascykulacja). Mogą wystąpić bolesne skurcze i skurcze. Zwiększa się zmęczenie.

Trudności zaczynają się od mówienia, połykania, żucia. Trudno oddychać.

Niektórzy pacjenci z ALS mogą mimowolnie płakać lub śmiać się. Przyczyny tego nie są psychologiczne, ale fizjologiczne: choroba wpływa na strefy odpowiedzialne za reakcje emocjonalne. Czasami problemy z pamięcią i koncentracją.

Jakie badania są przeprowadzane w celu postawienia diagnozy

Zdjęcie: Flickr.com/ ec-jpr

Jeśli terapeuta podejrzewa, że ​​dana osoba ma stwardnienie zanikowe boczne, wyśle ​​go do neurologa, który przepisze serię badań:

- badanie krwi (pokaże, czy poziom kinazy kreatynowej - enzymu, który jest wytwarzany podczas niszczenia tkanki mięśniowej);

- rezonans magnetyczny (nie ujawnia specyficznych zmian w ALS, służy wykluczeniu chorób z objawami podobnymi do ALS);

- elektrroneuromyografia (rejestracja aktywności elektrycznej mięśni);

W razie potrzeby można wykonać dodatkowe testy, takie jak nakłucie lędźwiowe lub biopsja mięśnia.

Co się dzieje z pacjentem

Zdjęcie z syl.ru

Średnia długość życia w przypadku ALS wynosi od dwóch do pięciu lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów. Zdarzają się przypadki, gdy choroba trwa kilka dziesięcioleci. Na przykład Stephen Hawking mieszka z ALS od ponad 50 lat. Są też pacjenci, którzy odchodzą kilka miesięcy po postawieniu diagnozy.

W miarę rozwoju ALS osoba doświadcza coraz poważniejszych trudności z poruszaniem się, mową, połykaniem, oddychaniem. Dlatego lekarze zalecają krewnym natychmiastowe dostosowanie mieszkania dla pacjenta i zakup specjalnego sprzętu..

Jeśli choroba zaczyna się od nóg, to na początku pacjentowi trudno jest chodzić i utrzymywać równowagę, może opierać się o meble, więc muszą być stabilne. Wówczas pacjent zaczyna korzystać z chodzika lub wózka inwalidzkiego i ważne jest, aby zwolnić na to miejsce w domu..

Stopniowo osobie trudno jest podnieść ręce, dlatego zaleca się umieszczenie wszystkich niezbędnych rzeczy nie wyżej niż 1 m od podłogi. Są przystosowane widelce, łyżki i noże z grubszymi uchwytami, a nawet z paskami, które pozwalają pacjentowi na dłuższe poruszanie się bez pomocy podczas jedzenia.

Aby komunikować się ze światem zewnętrznym, pacjenci ci w końcu muszą uciekać się do specjalnych urządzeń. Na przykład Stephen Hawking użył specjalnego systemu komputerowego, który był kontrolowany przez mięsień policzkowy. A Jason Becker używa tablicy z literami, na które wskazuje wzrokiem. Wielu osobom pomaga urządzenie Tobii, które łączy się ze zwykłym komputerem i pozwala jednym spojrzeniem przesuwać kursor i pisać na klawiaturze.

Wcześniej czy później mięśnie oddechowe osoby są dotknięte i traci zdolność samodzielnego oddychania. Wtedy potrzebny jest sprzęt do oddychania..

Co pomaga przy ALS

Zdjęcie ze strony als-info.ru

Jak dotąd ALS pozostaje chorobą nieuleczalną. Lekarze mogą jedynie przedłużyć życie pacjenta i poprawić jego jakość.

Riluzol to lek, który pozwala nieznacznie spowolnić przebieg ALS (pod warunkiem, że osoba zacznie go przyjmować we wczesnych stadiach choroby). Ten lek nie jest zarejestrowany w Rosji.

Sztuczna wentylacja zwiększa również oczekiwaną długość życia osób z ALS. Ponadto poprawia sen, zmniejsza duszności i zmęczenie. Istnieje nieinwazyjna wentylacja płuc (NIV), w której specjalny aparat pompuje powietrze do maski. W przypadku wentylacji inwazyjnej stosuje się tracheostomię, która prawie całkowicie pozbawia osobę zdolności mówienia.

Jedzenie i picie jest bardzo trudne dla wielu osób z ALS. Aby zrekompensować brak kalorii i płynów, stosuje się specjalną terapię żywieniową. Gdy połknięcie nawet jednolitego pokarmu staje się trudne, umieszcza się rurkę gastrostomijną - specjalną rurkę, przez którą pokarm trafia bezpośrednio do żołądka.

Neurolog może przepisać pacjentowi leki zmniejszające skurcze mięśni, a także leki zmniejszające drgawki. Leki morfinowe są przepisywane w celu zmniejszenia uczucia dławienia. Czasami pacjenci z ALS otrzymują leki przeciwdepresyjne.

Masaże, aromaterapia i akupunktura pomagają złagodzić stres i ból. (Oczywiście te metody nie leczą samej choroby). Ćwiczenia pozwalają dłużej utrzymać funkcję mięśni, równowagę i ruchomość stawów. Jednak nadmierny stres może zaszkodzić, dlatego zestaw ćwiczeń należy opracować pod okiem fizjoterapeuty lub lekarza prowadzącego..

Jakie badania są wykonywane, aby pokonać ALS

Zdjęcie ze strony syl.ru

W neuronach ruchowych dotkniętych ALS znajdują się patologiczne skupiska (agregaty) cząsteczek białka. Zazwyczaj białka sklejają się w wyniku defektu w genie, który je koduje..

W 20% przypadków dziedzicznych i 2% sporadycznych postaci ALS choroba jest spowodowana mutacją genu SOD-1. Ta mutacja została odkryta po raz pierwszy w 1993 roku..

W niektórych rodzinach pacjentów z ALS wykryto mutację w genie białka wiążącego TAR-DNA (TDP-43). U 3-5% pacjentów z dziedziczną postacią ALS oraz u 1% z postacią sporadyczną występuje mutacja genu białka FUS.

W 2011 roku naukowcy odkryli mutację w genie C9ORF72. Okazało się, że występuje u 25-40% rodzin, w których jest chory na ALS i u 7-10% chorych ze sporadyczną postacią choroby..

W 2014 roku dzięki flash mobowi IceBucketChallenge, kiedy tysiące ludzi na całym świecie oblano lodowatą wodą, zebrano ponad 100 milionów dolarów na zbadanie przyczyn ALS i znalezienie lekarstwa na tę chorobę..

Badania idą w dwóch kierunkach. Pierwszym jest poszukiwanie genów powodujących dziedziczną postać choroby. Drugim jest zidentyfikowanie „genów predyspozycji”, które zwiększają ryzyko choroby w rodzinie, w której nikt wcześniej nie miał ALS. Zrozumienie mechanizmów choroby w przyszłości pomoże znaleźć na nią lekarstwo..

Jakiej pomocy potrzebuje pacjent i jego rodzina?

Zdjęcie: Yuri Mozolevsky ze strony sb.by

Osoba z ALS może potrzebować porady neurologa, specjalisty wspomagającego oddychanie, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego, dietetyka, logopedy, muzykoterapeuty, psychologa, lekarza paliatywnego, a także pielęgniarki medycznej i zdrowotnej..

Rodzina będzie musiała zapewnić mu pewien sprzęt. Może to być wózek inwalidzki, chodzik, wielofunkcyjne łóżko, respirator lub NIVL, aspirator (ślinociąg), kaszel, podnośnik (na przykład, aby przejść z łóżka na wózek inwalidzki lub z wózka inwalidzkiego do wanny). Ponadto pacjent potrzebuje leków, opieki żywieniowej, środków higienicznych itp..

Każdy pacjent z ALS wymaga indywidualnej opieki, ponieważ choroba może przebiegać na różne sposoby.

Kto pomaga ludziom z ALS w Rosji

Zdjęcie z camilliani.org

Po zarejestrowaniu niepełnosprawności, pacjent z ALS będzie mógł otrzymać różne pomoce techniczne i materiały eksploatacyjne od organów zabezpieczenia społecznego do IPRA (indywidualny program rehabilitacji i habilitacji): wózek inwalidzki, chodzik, środki higieniczne. Jest to jednak długotrwały proces, który wymaga zebrania wielu certyfikatów..

Systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin prowadzi Fundacja Charytatywna Żyj teraz. Usługa dla osób z ALS - główny projekt funduszu - zapewnia konsultacje lekarskie, pomoc zastępczych pielęgniarek, szkoli bliskich w opiece nad pacjentami.

W razie potrzeby fundusz zapewnia pacjentom sprzęt do oddychania i materiały eksploatacyjne. Wentylatory i NIVL, a także kaszel są udostępniane bezpłatnie.

Serwis ALS przeprowadza comiesięczne wizyty ambulatoryjne, czyli „przychodnie”, w których w ciągu jednego dnia iw jednym miejscu osoby z ALS mogą zobaczyć wszystkich kluczowych specjalistów w tej chorobie, uzyskać konsultacje i przyjść do innych pacjentów.

Jednym z ważnych kierunków, które zamierza rozwijać CF „Teraz na żywo”, jest przygotowanie programów edukacyjnych dla lekarzy w regionach..

Ponadto Fundacja posiada Radę Rodzin, która organizuje różnego rodzaju imprezy komunikacyjne i rekreacyjne dla pacjentów. „Komunikacja jest bardzo ważna dla pacjentów z ALS. Często wstydzą się swojej choroby i zniechęcają ”- powiedziała Fundacja..

Przydatne adresy i numery telefonów można znaleźć tutaj

W dniach 6-7 kwietnia w Moskwie, dzięki grantowi od Prezydenta Moskwy, odbędzie się Ogólnorosyjska Konferencja ALS, w której wezmą udział pacjenci, lekarze i naukowcy. W ciągu dwóch dni 16 ekspertów będzie mówić na różne tematy, od najnowszych badań naukowych w ALS po kierowanie świadczeń socjalnych i niepełnosprawności. Organizator konferencji - CF „Live Now”.

Tętniak aorty brzusznej, bez wzmianki o pęknięciu (I71.4)

Krwotoczne zapalenie naczyń