Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

W 2018 roku zmarł światowej sławy fizyk teoretyczny Stephen Hawking (1942 - 2018). Mężczyzna, który większość życia spędził na wózku inwalidzkim, zmagając się ze śmiertelną diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego.

Wielu, mając do czynienia z informacjami o słynnym naukowcu, zadaje pytanie: „Co to jest ALS?” W końcu jest to dalekie od najczęstszej choroby neurologicznej, o której nieustannie się słyszy, ale ta patologia nie staje się mniej niebezpieczna..

Co to jest ALS?

Pierwszym, który opisał i wyodrębnił boczne (boczne) stwardnienie zanikowe jako odrębną nozologię, był francuski psychiatra Jean-Martin Charcot w 1869 r..

Choroba ALS, jak żadna inna patologia układu nerwowego, ma wiele synonimów swojej nazwy. Jest to choroba neuronu ruchowego lub choroba neuronu ruchowego oraz choroba Charcota i choroba Lou Gehriga (termin ten jest częściej używany w krajach Europy Zachodniej i Ameryce). Ale niezależnie od nazwy tej choroby, stale prowadzi ona do poważnego kalectwa i nieuchronnej śmierci..

Co to jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) jest przewlekłą neurodegeneracyjną, stale postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniem ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, a następnie rozwojem plegii (paraliż), zaniku mięśni, zaburzeń opuszkowych i rzekomych.

Stwardnienie zanikowe boczne w 95% przypadków jest chorobą sporadyczną, to znaczy nie ma bezpośredniego związku z chorobami najbliższych. 5% zdiagnozowanych ALS odpowiada za dziedziczną patologię. Rodzinny ALS został po raz pierwszy zidentyfikowany i potwierdzony na wyspie Guam (Wyspy Mariam).

Choroba neuronu ruchowego występuje dość rzadko - 1,5 - 5 przypadków na 100 tys. Mieszkańców. Szczyt zachorowań przypada na ok. 50 lat przy rodzinnej postaci choroby i 60 - 65 lat przy sporadycznej postaci. Ale to wcale nie oznacza, że ​​choroba Charcota nie występuje w młodym wieku. Mężczyźni cierpią na ALS prawie 1,5 raza częściej niż kobiety. Chociaż ta różnica znika po osiągnięciu 60. roku życia - równie często przedstawiciele obu płci chorują.

Choroba ALS musi być wyraźnie zróżnicowana z taką dolegliwością jak zespół zanikowy boczny (zespół ALS), ponieważ ten ostatni jest przejawem innych chorób układu nerwowego (na przykład kleszczowe zapalenie mózgu, udar itp.), A nie oddzielną nozologią. I najczęściej są to choroby uleczalne, które przy szybkiej diagnozie i leczeniu nie prowadzą do śmierci..

Śmierć w stwardnieniu zanikowym bocznym następuje w wyniku powikłań, takich jak zastoinowe zapalenie płuc, zjawiska septyczne, niewydolność mięśni oddechowych itp..

Trochę terminologii

Aby zrozumieć istotę tej strasznej choroby, musisz trochę zrozumieć tak złożoną terminologię neurologiczną, jak centralne i obwodowe neurony ruchowe, zespoły opuszkowe i rzekomoopałkowe. Ponieważ te słowa nie powiedzą osobie daleko od medycyny.

Centralny neuron ruchowy zlokalizowany jest w przedśrodkowym zakręcie kory mózgowej, tzw. Regionie motorycznym. Jeśli ta część mózgu jest uszkodzona, rozwija się paraliż centralny (spastyczny), któremu towarzyszą następujące objawy:

  • osłabienie mięśni o różnym nasileniu (od całkowitego braku ruchu do lekkiej niezręczności ruchu);
  • zwiększone napięcie mięśni, rozwój spastyczności;
  • wzmocnienie odruchów ścięgnistych i okostnowych;
  • pojawienie się patologicznych śladów stóp (objaw Babinsky, Rossolimo, Openheim itp.).

Neurony ruchowe obwodowe są zlokalizowane w jądrach nerwów czaszkowych, w zgrubieniu rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym, piersiowym i lędźwiowo-krzyżowym w rogach przednich. To znaczy w każdym przypadku poniżej korowych neuronów ruchowych. Kiedy te komórki nerwowe są uszkodzone, pojawiają się objawy porażenia obwodowego (wiotkiego):

  • osłabienie mięśni unerwionych przez tę grupę komórek;
  • zmniejszone odruchy ścięgniste i okostnowe;
  • pojawienie się hipotonii mięśniowej;
  • rozwój zanikowych zmian w mięśniach w wyniku ich odnerwienia;
  • brak objawów patologicznych.

W ALS zarówno obwodowe, jak i ośrodkowe neurony ruchowe są uszkodzone, co powoduje pojawienie się objawów porażenia ośrodkowego i obwodowego w tej patologii..

Paraliż opuszkowy, który rozwija się w chorobie Lou Gehriga, wynika ze zwyrodnienia neuronów znajdujących się w jądrach par nerwów czaszkowych IX, X, XII. Struktury te znajdują się w pniu mózgu, a mianowicie w rdzeniu przedłużonym (od łac. Bulbus). Zespół ten objawia się osłabieniem mięśni gardła, krtani, języka i podniebienia miękkiego. Stąd jego główne objawy:

  • dyzartria (naruszenie artykulacji, z powodu osłabienia i atrofii mięśni języka);
  • dysfonia (upośledzone tworzenie głosu) i nosolalia (ton głosu w nosie);
  • dysfagia (zaburzenie połykania);
  • zwiotczenie podniebienia miękkiego i przemieszczenie języczka na stronę zdrową;
  • utrata (brak) odruchu gardłowego;
  • ślinienie się (występuje w wyniku naruszenia połykania);
  • drganie włókienkowe w języku (wykrywane jako niewielki skurcz mięśni, trzepotanie).

Porażenie rzekomoopuszkowe, które obejmuje prawie wszystkie te objawy, rozwija się z powodu obustronnego zaburzenia struktury dróg korowo-opuszkowych (to znaczy włókien nerwowych łączących korę mózgową z opuszkową grupą jąder nerwów czaszkowych). Cechą charakterystyczną tego zespołu jest:

  • zachowanie odruchu gardłowego;
  • brak atrofii i migotania języka;
  • zwiększony odruch żuchwy;
  • pojawienie się patologicznych odruchów automatyzmu jamy ustnej (uważa się je za normalne w dzieciństwie - trąba, ssanie itp.);
  • gwałtowny (mimowolny) płacz i śmiech.

Biorąc pod uwagę, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do degeneracji zarówno górnych (centralnych), jak i dolnych (obwodowych) neuronów ruchowych, porażenie opuszkowe bardzo często łączy się z porażeniem rzekomym. W niektórych postaciach ALS zespoły te mogą być jedyną manifestacją choroby, reszta po prostu nie ma czasu na rozwój, ponieważ zjawisko niewydolności oddechowej rośnie bardzo szybko.

Jakie są przyczyny i mechanizmy choroby?

Wiarygodne przyczyny rozwoju sporadycznej postaci choroby Charcota nie zostały jeszcze ustalone. Wielu badaczy uważa, że ​​„powolne” infekcje wywołują rozwój ALS: enterowirusy, wirus ECHO, Coxsackie, retrowirusy, HIV.

Wirus niszczy normalną strukturę DNA neuronów ruchowych, wywołując przyspieszenie ich śmierci (apoptozę). Towarzyszy temu rozwój ekscytotoksyczności - nadmiar glutaminianu prowadzi do nadmiernego pobudzenia i śmierci neuronów ruchowych. Pozostałe komórki mogą spontanicznie depolaryzować, co klinicznie objawia się migotaniem i fascykulacją.

Występuje również patologiczny wpływ na neurony reakcji autoimmunologicznych (IgG zakłóca pracę kanałów wapniowych typu L), zmiana w normalnym metabolizmie tlenowym w nich, wzrost przezbłonowego prądu jonów sodu i wapnia do komórek, naruszenie aktywności enzymów ściany komórkowej i zniszczenie jej białek strukturalnych i lipidów.

Na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w Baltimore czteroniciowe DNA i RNA wykryto w neuronach ruchowych pacjentów z ALS. Doprowadziło to do pojawienia się białka ubikwityny w cytoplazmie neuronów, a raczej jej agregatów, które normalnie znajdują się w jądrze. Ta zmiana również przyspiesza neurodegenerację w stwardnieniu zanikowym bocznym..

Dziedziczny (rodzinny) ALS jest związany z mutacją w genie zlokalizowanym na chromosomie 21 i kodującym mutazę ponadtlenkową-1. Choroba jest przenoszona autosomalnie dominująco.

W badaniu patomorfologicznym stwierdza się zanik kory ruchowej (zakrętów przedśrodkowych) półkul mózgowych, rogów przednich rdzenia kręgowego i jąder ruchowych grupy opuszkowej nerwów czaszkowych. W tym przypadku martwe neurony ruchowe są zastępowane przez neuroglia. Wpływa to nie tylko na ciała neuronów ruchowych, ale także na ich procesy - demielinizację (czyli zniszczenie normalnej otoczki mielinowej aksonów) piramidalnych ścieżek w pniu mózgu i bocznych rdzeniach rdzenia kręgowego.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Wczesne objawy choroby Lou Gehriga w większości przypadków to powoli narastające osłabienie rąk lub nóg. W tym przypadku bardziej dotyczy to dystalnych części kończyn - stóp i dłoni. Pacjent nie może zapiąć guzików, zawiązać sznurówek, zaczyna się potykać, skręcać nogi. Takiej niezręczności towarzyszy zewnętrzne wyczerpanie (utrata masy ciała) kończyn..

Najczęściej objawy są asymetryczne. Przy uważnej obserwacji pacjenta w dotkniętych chorobą kończynach można znaleźć drżenie mięśni - drganie mięśni przypominające falę, lekkie trzepotanie.

Wielu pacjentów w początkowym okresie choroby doświadcza problemów związanych z osłabieniem mięśni szyi podtrzymujących głowę w pozycji wyprostowanej. Dlatego głowa stale zwisa, a pacjenci potrzebują specjalnych urządzeń do jej utrzymania.

Choroba postępuje systematycznie i stopniowo patologiczny proces obejmuje coraz większe masy mięśniowe. Na tle rozwoju paraliżu obwodowego objawy węzła centralnego:

  • hipertoniczność i spastyczność mięśni,
  • nasilają się odruchy ścięgniste i okostnowe,
  • pojawiają się patologiczne odruchy stóp i dłoni.

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym bardzo powoli tracą całkowicie zdolność samodzielnego poruszania się i dbania o siebie.

Wraz z tym pacjent zauważa naruszenie połykania, trudności w mówieniu, zmiany głosu i inne objawy porażenia opuszkowego, które zwykle łączy się z pseudobulbar.

Stopniowo patologiczny proces wpływa na mięśnie oddechowe - największe znaczenie ma uszkodzenie przepony. W związku z tym występuje zjawisko paradoksalnego oddychania: podczas wdechu brzuch pacjentów cierpiących na ALS tonie, a przy wydechu, wręcz przeciwnie, wystaje.

Zaburzenia okulomotoryczne (niedowład wzroku, zaburzenia ruchu gałek ocznych itp.), Jeśli wystąpią, to tylko w końcowym stadium choroby neuronów ruchowych. Zmiany wrażliwości nie są typowe dla tej choroby, chociaż niektórzy pacjenci skarżą się na niezrozumiały dyskomfort i ból.

Również stwardnienie zanikowe boczne nie charakteryzuje się dysfunkcją narządów miednicy. Ale pod koniec choroby możliwe jest nietrzymanie moczu lub zatrzymanie moczu i stolca.

Pacjenci zwykle pozostają przy zdrowych zmysłach i mają wyraźną pamięć do końca dnia, co dodatkowo ciemnieje. Dlatego często występują ciężkie zaburzenia depresyjne. Otępienie związane z rozproszoną atrofią kory płata czołowego obserwuje się tylko w 10-11% przypadków rodzinnego ALS.

Jakie formy przyjmuje choroba neuronu ruchowego??

Współczesna klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego rozróżnia 4 główne formy:

  • wysoki (mózgowy);
  • opuszkowy;
  • szyjno-piersiowy;
  • lędźwiowo-krzyżowy.

Podział ten jest raczej arbitralny, ponieważ z czasem neurony ruchowe ulegają uszkodzeniu na wszystkich poziomach. Konieczne jest raczej ustalenie rokowania choroby..

Wysoki (mózgowy) kształt

Wysoka (mózgowa) postać ALS rozwija się w 2–3% przypadków i towarzyszy jej uszkodzenie neuronów kory ruchowej (zakręt przedśrodkowy) płata czołowego. W przypadku tej patologii dochodzi do tetraparezy spastycznej (to znaczy dotyczy zarówno rąk, jak i nóg), które są połączone z zespołem pseudobulbarowym. Objawy zmian neurodegeneracyjnych w obwodowych neuronach ruchowych praktycznie się nie ujawniają.

Forma opuszki

Postać opuszkowa, która występuje w jednej czwartej wszystkich przypadków ALS, wyraża się w porażce jąder nerwów czaszkowych (pary IX, X, XII) zlokalizowanych w pniu mózgu. Ta postać choroby objawia się porażeniem opuszkowym (dysfagia, dysfonia, dyzartria), które wraz z postępem patologii łączy się z zanikiem mięśni kończyn i występującymi w nich fascykulacjami, paraliżem centralnym. Często zaburzeniom opuszkowym towarzyszy zespół pseudobulbarowy (wzmożony odruch żuchwowy, występowanie spontanicznego gwałtownego śmiechu lub płaczu, odruchy automatyzmu jamy ustnej).

Forma szyjno-piersiowa

Najczęstszą (około 50% przypadków) postacią choroby neuronu ruchowego jest szyjka macicy. W którym najpierw rozwijają się objawy porażenia obwodowego rąk (zanik mięśni, osłabienie lub utrata odruchów ścięgnistych i okostnowych, zmniejszenie napięcia mięśniowego) i porażenie spastyczne nóg. Następnie wraz ze „wzrostem” poziomu uszkodzenia neuronów łączą się objawy plegii centralnej dłoni (rozwój spastyczności, rewitalizacja odruchów, zjawiska patologiczne nadgarstka).

Kształt lędźwiowo-krzyżowy

Postać lędźwiowo-krzyżowa ALS występuje w 20–25% przypadków i objawia się wiotkim (obwodowym) porażeniem kończyn dolnych. Postępująca choroba rozprzestrzenia się na otaczające ją masy mięśniowe (tułów, ramiona) i dodaje objawy paraliżu spastycznego (ośrodkowego) - hipertoniczność mięśni, wzmożony refleks, pojawienie się patologicznych objawów stopy.

Jak potwierdzić rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego?

Rozpoznanie tej rzadkiej patologii ma ogromne znaczenie, ponieważ istnieje wiele chorób naśladujących stwardnienie zanikowe boczne, ale wiele z nich jest uleczalnych. Najbardziej uderzające objawy choroby Charcota: uszkodzenie ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych - pojawiają się już w końcowych stadiach choroby. Dlatego rzetelna diagnoza ALS opiera się na wykluczeniu innych patologii układu nerwowego..

W Europie i Ameryce stosuje się kryteria El Escorian dotyczące diagnozy ALS, opracowane przez Międzynarodową Federację Neurologów. Obejmują one:

  • wiarygodne kliniczne objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego;
  • kliniczne, elektrroneuromyograficzne i patomorfologiczne objawy neurodegeneracji obwodowego neuronu ruchowego;
  • stały postęp i rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub kilku obszarach unerwienia, wykrywane podczas dynamicznej obserwacji pacjenta.

Ważne jest również wykluczenie innych patologii, które mogą prowadzić do rozwoju takich objawów..

Tak więc do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się następujące metody badania:

  • badanie i przesłuchanie pacjenta (wywiad z życia i choroby). Podczas badania zwraca się uwagę na połączenie objawów porażenia obwodowego i ośrodkowego, które dotyczą co najmniej dwóch lub trzech obszarów ciała (kończyn górnych i dolnych, mięśni opuszkowych); jednoczesna obecność objawów paraliżu opuszkowego i rzekomego; brak zaburzeń miednicy i okulomotorycznych, zaburzenia widzenia i wrażliwość, zachowanie funkcji intelektualnych i mnestycznych;
  • analiza kliniczna krwi i moczu;
  • biochemiczne badanie krwi (CPK, białko C-reaktywne, poziom elektrolitów we krwi, testy nerek, testy czynności wątroby itp.) - przy ALS często obserwuje się wzrost poziomu CPK, wskaźniki testów wątrobowych;
  • określenie poziomu niektórych hormonów we krwi (na przykład hormonów tarczycy);
  • badanie składu płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego) - u niektórych pacjentów z ALS (25%) występuje wzrost zawartości białka w płynie mózgowo-rdzeniowym;
  • elektrroneuromyografia igłowa (ENMG) - u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym określa się „rytm palisady” (rytmiczne potencjały migotania), oznaki uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego przy całkowitym braku zjawiska zaburzeń przewodzenia wzdłuż włókien nerwowych;
  • badanie neuroobrazowe - rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego u takich pacjentów ujawnia zanik kory zakrętu przedśrodkowego, ścieńczenie bocznych sznurów i zmniejszenie wielkości przednich rogów rdzenia kręgowego;
  • biopsja mięśni i nerwów z późniejszym badaniem histologicznym - ujawnia oznaki zmian zanikowych i odnerwienia;
  • molekularne badania genetyczne - uzasadnione w przypadkach podejrzenia rodzinnego charakteru ALS - określa się mutację w chromosomie 21.

Leczenie ALS

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego choroby są dość poważne, trudne do skorygowania.

W chwili obecnej na świecie istnieje tylko jeden lek, który może spowolnić postęp choroby i opóźnić wystąpienie niewydolności oddechowej u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. To riluzol (rilutek), opracowany w 1995 roku. Jego mechanizm działania jest związany z hamowaniem uwalniania glutaminianu neuroprzekaźnika z zakończeń nerwowych. W ten sposób zmniejsza się szybkość degeneracji neuronów ruchowych. Taka terapia przedłuża życie pacjentów maksymalnie o trzy miesiące..

W krajach WNP lek ten nie został jeszcze zarejestrowany, chociaż od dawna jest stosowany w Europie i Ameryce..

Ponieważ nie ma możliwości wpływania na czynnik etiologiczny w rozwoju choroby, pacjenci wymagają opieki i leczenia objawowego:

  • we wczesnych stadiach choroby (przed rozwojem zmian spastycznych w mięśniach) wykonuje się ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaż;
  • do ruchu pacjenci używają lasek, specjalnych krzeseł wyposażonych w przyciski ułatwiające obsługę;
  • gdy głowa zwisa w dół, stosuje się kołnierz Shants, specjalne sztywne lub półsztywne uchwyty;
  • gdy pojawią się pierwsze oznaki upośledzenia połykania wskazana jest zmiana konsystencji pokarmu na przecier i płyn. Po każdym posiłku jamę ustną należy zdezynfekować. Kiedy trudno jest przyjmować płynne pokarmy, przechodzą na karmienie przez zgłębnik (przez zgłębnik nosowo-żołądkowy) lub nakładają gastrostomię (otwór w skórze w okolicy żołądka, przez który pokarm natychmiast trafia do przewodu pokarmowego);
  • wraz z rozwojem skurczów mięśni łydek (skurcze) stosuje się karbamazepinę, baklofen, magne B6, werapamil, diazepam;
  • gdy w mięśniach pojawia się spastyczność, stosuje się środki zwiotczające mięśnie - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • przy silnym wydzielaniu śliny stosuje się atropinę, hioscynę, skuteczne są również leki przeciwdepresyjne (amitryptylina);
  • przy uporczywym bólu, depresji i zaburzeniach snu zalecane są trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (amitryptylina) oraz inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (fluoksetyna, sertralina). Ponadto ta grupa leków zmniejsza w pewnym stopniu częstotliwość gwałtownych ataków śmiechu lub płaczu. Ciężkie zaburzenia snu wymagają wyznaczenia leków nasennych (zolpidem). Gdy leki przeciwdepresyjne i przeciwbólowe są nieskuteczne, w celu złagodzenia bólu stosuje się narkotyczne leki przeciwbólowe (morfina, tramadol);
  • W przypadku niewydolności oddechowej we wczesnych stadiach możliwe jest zastosowanie pomocniczych systemów przenośnych do nieinwazyjnej wentylacji płuc. W terminalnym stadium choroby pacjenci wymagają stałego stosowania wentylacji mechanicznej w warunkach oddziału intensywnej terapii;
  • czasami neuroprotektory (gliatylina, cerebrolizyna, ceraxon), przeciwutleniacze (meksipridol), witamina E, witaminy z grupy B, L-karnityna (elcar) itp. są stosowane w celu poprawy odżywienia mięśni i komórek mózgowych, ale wielu ekspertów uważa, że ​​stosowanie takiej terapii jest nieuzasadnione i nie poprawia stanu pacjentów;
  • również tacy pacjenci wymagają specjalnych środków komunikacji - opracowano laptopy, którymi można sterować za pomocą ruchów oczu;
  • pilnie potrzebna jest pomoc psychologa zarówno dla pacjenta z ALS, jak i jego rodziny.

Prognozy dotyczące choroby

Przebieg choroby jest zawsze postępujący. Niezależnie od formy choroby, wcześniej czy później, obie grupy neuronów ruchowych (centralny i obwodowy) są dotknięte. Podobnie jak paraliż opuszkowy, co znacznie pogarsza rokowanie.

Niestety w tej chwili nie ma doniesień o całkowitym wyleczeniu ze stwardnienia zanikowego bocznego. Na świecie jest tylko dwóch znanych pacjentów, u których choroba ustabilizowała się: jednym z nich jest Stephen Hawking, a drugim gitarzysta Jason Becker..

W zależności od postaci ALS trwa od 2 do 15 do 20 lat. Przy wysokiej postaci ALS niektórzy pacjenci mogą żyć do 20 lat. W postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej śmierć następuje odpowiednio po 4-7 latach i 7-10 latach. Najbardziej dotkliwa i niekorzystna jest postać opuszkowa - śmiertelny wynik choroby występuje w ciągu maksymalnie 2 lat.

Dodanie zaburzeń opuszkowych i oddechowych skraca oczekiwaną długość życia pacjentów z ALS do 1 - 3 lat, niezależnie od początkowej postaci choroby. Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym umierają z powodu niewydolności oddechowej, skrajnego niedożywienia i chorób współistniejących.

Wniosek

Pomimo ogromnych postępów w medycynie, stwardnienie zanikowe boczne pozostaje dla naukowców zagadką. Nie opracowano jeszcze patogenetycznych metod leczenia tej strasznej choroby. Badania nabierają dopiero tempa, podczas których próbują wyleczyć ALS, blokując geny, które go powodują. Dziś tylko można złagodzić cierpienie takich pacjentów i uczynić ich życie tak wygodnym, jak to tylko możliwe..

Co to jest diagnoza ALS??

Stwardnienie zanikowe boczne (inne nazwy na ALS, choroba Charcota, Lou Gehrig) to postępująca patologia układu nerwowego, która dotyka około 350 tysięcy osób na całym świecie, a rocznie rozpoznaje się około 100 tysięcy nowych przypadków. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń ruchowych, prowadzące do poważnych konsekwencji i śmierci. Jakie czynniki wpływają na rozwój choroby i czy można zapobiec rozwojowi powikłań?

Przyczyny rozwoju ALS

Patogeneza choroby przez długi czas była nieznana, ale dzięki licznym badaniom naukowcom udało się uzyskać niezbędne informacje. Mechanizm rozwoju procesu patologicznego w ALS to mutacja z naruszeniem złożonego systemu recyrkulacji związków białkowych, które znajdują się w komórkach nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego, w wyniku czego tracą regenerację i normalne funkcjonowanie.

Istnieją dwie formy ALS - dziedziczna i sporadyczna. W pierwszym przypadku patologia rozwija się u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, przy obecności stwardnienia owodniowego bocznego lub otępienia czołowo-skroniowego u bliskich krewnych. Zdecydowana większość pacjentów (w 90-95% przypadków) rozpoznaje sporadyczną postać stwardnienia zanikowego, która występuje z powodu nieznanych czynników. Ustalono związek między urazami mechanicznymi, służbą wojskową, intensywnym stresem i wpływem szkodliwych substancji na organizm, ale nie możemy jeszcze mówić o dokładnych przyczynach ALS..

Co ciekawe: obecnie najbardziej znanym pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest fizyk Stephen Hawking - patologiczny proces rozwinął się, gdy miał 21 lat. W tym czasie ma 76 lat, a jedynym mięśniem, które może kontrolować, jest mięsień policzkowy.

Objawy ALS

Z reguły chorobę rozpoznaje się w wieku dorosłym (po 40 latach), a ryzyko zachorowania nie zależy od płci, wieku, grupy etnicznej czy innych czynników. Czasami zdarzają się przypadki młodzieńczej postaci patologii, którą obserwuje się u młodych ludzi. We wczesnych stadiach ALS przebiega bezobjawowo, po czym pacjent zaczyna się z łagodnymi skurczami, drętwieniem, drżeniem i osłabieniem mięśni.

Patologia może dotyczyć dowolnej części ciała, ale zwykle (w 75% przypadków) zaczyna się od kończyn dolnych - pacjent odczuwa osłabienie stawu skokowego, przez co zaczyna się potykać podczas chodzenia. Jeśli objawy zaczynają się w kończynach górnych, osoba traci elastyczność i siłę dłoni i palców. Kończyna staje się cieńsza, mięśnie zaczynają zanikać, a ręka staje się jak łapa ptaka. Jednym z charakterystycznych objawów ALS są asymetryczne objawy, to znaczy początkowo objawy rozwijają się po jednej stronie ciała, a po pewnym czasie po drugiej.

Ponadto choroba może przebiegać w postaci opuszkowej - wpływać na aparat głosowy, po czym pojawiają się trudności z funkcją połykania i pojawia się silne ślinienie. Na mięśnie odpowiedzialne za funkcję żucia i mimikę twarzy dochodzi później, w wyniku czego pacjent traci wyraz twarzy - nie jest w stanie wydymać policzków, poruszać ustami, czasem przestaje normalnie trzymać głowę. Stopniowo patologiczny proces rozprzestrzenia się na całe ciało, następuje całkowity niedowład mięśni i ich unieruchomienie. U osób z ALS praktycznie nie występuje ból - w niektórych przypadkach pojawiają się w nocy i wiążą się ze słabą ruchomością i dużą spastycznością stawów.

Stół. Główne formy patologii.

Forma chorobyCzęstotliwośćManifestacje
Cervicothoracic50% przypadkówZanikowe porażenie kończyn górnych i dolnych, któremu towarzyszą skurcze
Bulbar25% przypadkówNiedowład mięśni i języka podniebienia, zaburzenia mowy, osłabienie mięśni żucia, po którym patologiczny proces dotyka kończyn
Lumbosacral20-25% przypadkówOznaki atrofii obserwuje się praktycznie bez zaburzeń napięcia mięśni nóg, twarz i szyja są dotknięte w ostatnich stadiach choroby
Wysoki1–2%Pacjenci mają niedowład dwóch lub wszystkich czterech kończyn, nienaturalne wyrażanie emocji (płacz, śmiech) z powodu uszkodzenia mięśni twarzy

Powyższe objawy można nazwać uśrednionymi, ponieważ u wszystkich pacjentów z ALS objawia się indywidualnie, więc trudno jest odróżnić pewne objawy. Wczesne objawy mogą być niewidoczne zarówno dla samej osoby, jak i dla osób wokół niej - występuje lekka niezdarność, niezręczność i opór mowy, co zwykle przypisuje się innym przyczynom.

Ważne: funkcje poznawcze w ALS praktycznie nie cierpią - w połowie przypadków obserwuje się umiarkowane upośledzenie pamięci i upośledzenie zdolności umysłowych, ale to jeszcze bardziej pogarsza ogólny stan pacjentów. Ze względu na świadomość własnej sytuacji i oczekiwanie na śmierć, zapadają na ciężką depresję.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu zanikowego bocznego komplikuje fakt, że choroba jest rzadka, więc nie wszyscy lekarze mogą ją odróżnić od innych patologii.

Jeśli podejrzewasz rozwój ALS, pacjent powinien udać się do neurologa, a następnie przejść serię badań laboratoryjnych i instrumentalnych.

  1. Badania krwi. Głównym wskaźnikiem patologii jest wzrost stężenia enzymu kinazy kreatynowej, czyli substancji wytwarzanej w organizmie podczas niszczenia tkanki mięśniowej.
  2. Electroneuromyography (ENMG). Metoda badawcza polegająca na ocenie impulsów nerwowych w poszczególnych mięśniach za pomocą cienkich igieł. Sprawdzane są mięśnie kończyn i gardła, a wyniki są rejestrowane i analizowane przez specjalistów. Aktywność elektryczna tkanek dotkniętych patologią różni się znacznie od wskaźników zdrowych, a naruszenia można zauważyć, nawet jeśli mięsień jest w dobrej formie i funkcjonuje normalnie.

Jako dodatkowe metody diagnostyczne można zastosować biopsję mięśnia, nakłucie lędźwiowe i inne badania, które pomogą uzyskać pełny obraz stanu organizmu i postawić dokładną diagnozę..

Dla porównania: do tej pory opracowywane są nowe techniki diagnostyczne do wykrywania ALS we wczesnych stadiach - stwierdzono związek między chorobą a wzrostem poziomu białka p75ECD w moczu, ale jak dotąd wskaźnik ten nie pozwala dokładnie ocenić rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.

Leczenie ALS

Nie ma metod terapeutycznych, które mogłyby wyleczyć ALS - leczenie ma na celu przedłużenie życia pacjentów i poprawę jego jakości. Jedynym lekiem, który pozwala spowolnić rozwój procesu patologicznego i opóźnić śmierć, jest lek „Rilutek”. Jest obowiązkowo przypisany osobom z tą diagnozą, ale generalnie praktycznie nie wpływa na stan pacjentów.

Przy bolesnych skurczach mięśni przepisywane są środki zwiotczające mięśnie i leki przeciwdrgawkowe, wraz z rozwojem zespołu intensywnego bólu - silne środki przeciwbólowe, w tym narkotyczne. U pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym często obserwuje się niestabilność emocjonalną (nagły, nierozsądny śmiech lub płacz), a także objawy depresji - w celu wyeliminowania tych objawów przepisuje się leki psychotropowe i przeciwdepresyjne.

W celu poprawy kondycji mięśni i aktywności fizycznej stosuje się ćwiczenia terapeutyczne oraz przyrządy ortopedyczne, w tym kołnierze szyjne, szyny, przyrządy do chwytania przedmiotów. Z biegiem czasu pacjenci tracą zdolność samodzielnego poruszania się, w wyniku czego muszą korzystać z wózków inwalidzkich, specjalnych wind, systemów sufitowych.

Wraz z rozwojem patologii funkcja połykania jest upośledzona u pacjentów, co zakłóca normalne przyjmowanie pokarmu i prowadzi do niedoboru składników odżywczych, wyczerpania i odwodnienia. Aby zapobiec tym zaburzeniom, pacjentom podaje się rurkę gastrostomijną lub wprowadza się specjalną sondę przez kanał nosowy. W wyniku osłabienia mięśni gardła pacjenci przestają mówić, a do komunikacji z innymi osobami zaleca się używanie komunikatorów elektronicznych..

W ostatnich stadiach ALS u pacjentów dochodzi do zaniku mięśni przepony, co utrudnia oddychanie, niedostateczną ilość powietrza w krwiobiegu, duszność, ciągłe zmęczenie i niespokojny sen. Na tych etapach osoba, jeśli istnieją odpowiednie wskazania, może wymagać nieinwazyjnej wentylacji płuc za pomocą specjalnego aparatu z przymocowaną do niego maską..

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, diagnoza ALS - co to jest, możesz przeczytać o niej artykuł na naszym portalu.

Dobry efekt w niwelowaniu objawów stwardnienia zanikowego bocznego daje masaż, aromaterapia i akupunktura, które sprzyjają rozluźnieniu mięśni, krążeniu krwi i limfy oraz zmniejszają poziom lęku i depresji..

Eksperymentalną metodą leczenia ALS jest stosowanie hormonu wzrostu i komórek macierzystych, ale ta dziedzina medycyny nie została jeszcze w pełni zbadana, więc nadal nie można mówić o jakichkolwiek pozytywnych wynikach..

Ważne: stan osób cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne w dużej mierze zależy od opieki i wsparcia bliskich - pacjenci wymagają drogiego sprzętu i całodobowej opieki.

Prognoza

Rokowanie w przypadku ALS jest niekorzystne - choroba jest śmiertelna, co zwykle następuje w wyniku porażenia mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Długość życia zależy od przebiegu klinicznego choroby i stanu organizmu pacjenta - przy postaci opuszkowej człowiek umiera po 1-3 latach, a niekiedy śmierć następuje jeszcze przed utratą aktywności ruchowej. Średnio pacjenci mogą żyć 3-5 lat, 30% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat, a tylko 10-20% - ponad 10 lat. Jednocześnie medycyna zna przypadki, w których stan osób z tą diagnozą samoistnie ustabilizował się, a długość ich życia nie różniła się od osób zdrowych..

Nie ma żadnych środków profilaktycznych zapobiegających stwardnieniu zanikowemu bocznemu, ponieważ mechanizm i przyczyny rozwoju choroby praktycznie nie są badane. Kiedy pojawią się pierwsze objawy ALS, należy jak najszybciej skonsultować się z neurologiem. Wczesne zastosowanie objawowych metod leczenia pozwala na wydłużenie oczekiwanej długości życia chorego na okres od 6 do 12 lat i znaczne złagodzenie jego stanu.

Wideo - ALS (stwardnienie zanikowe boczne)

Inne choroby - kliniki w Moskwie

Wybierz jedną z najlepszych klinik w oparciu o recenzje i najlepszą cenę i umów się na wizytę

Klinika Medycyny Orientalnej „Sagan Dali”

  • Konsultacje od 1500 roku
  • Diagnostyka od 0
  • Refleksologia od 1000

Jak stwardnienie zanikowe boczne może wpływać na jakość życia

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Choroba jest nieuleczalna. Przynajmniej na razie. Długa nazwa choroby jest często określana skrótem ALS.

Istnieją również nazwy synonimiczne, które można znaleźć na łamach publikacji medycznych. Nazwy te obejmują chorobę neuronu ruchowego lub chorobę neuronu ruchowego (nazwy te pochodzą od istoty tego, co się dzieje). Możesz znaleźć nazwę - choroba Charcota, aw krajach anglojęzycznych zwykle nazywa się choroba Lou Gehriga.

Choroba postępuje powoli. Główny cios spada na neurony ruchowe mózgu i rdzenia kręgowego. Ich stopniowa degradacja prowadzi najpierw do paraliżu (np. Kończyn dolnych), a następnie do całkowitego zaniku mięśni..

Najbardziej znanym pacjentem z tą chorobą był niedawno zmarły światowej sławy naukowiec Stephen Hawking.

Śmierć z powodu ALS jest najczęściej związana z infekcją dróg oddechowych. Dzieje się tak z powodu wystąpienia niekompetencji mięśni oddechowych.

Główna kategoria wiekowa choroby to 40-60 lat. Częstość występowania choroby nie jest tak rzadka - 1-2 osoby na 100 tys. Oczekiwana długość życia pacjentów, w zależności od postaci choroby, wynosi od 2 do 12 lat, średnio 3-4 lata. Jako przyczynę lekarze podają mutację białka ubikwityny.

Zespołu ALS nie należy mylić z chorobą o tej samej nazwie. Zespół ALS to zespół objawów, które mogą towarzyszyć chorobom, takim jak kleszczowe zapalenie mózgu..

Stwardnienie zanikowe boczne - co to jest

Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą neurologiczną, w której patologia rozwija się w neuronach ruchowych rdzenia kręgowego i mózgu.

Na przykład. Neurony ruchowe w ludzkim ciele pełnią ważne funkcje: przekazują impulsy z wyższych ośrodków do układu nerwowego do mięśni jak przewody.

To dzięki ich pracy następuje skurcz mięśni, możliwy staje się ruch w przestrzeni. Mowa, ruchy połykania, żucie, oddychanie to procesy zachodzące także przy udziale mięśni gładkich i prążkowanych, które otrzymują impuls od neuronów.

Kiedy rozwija się stwardnienie zanikowe boczne, dochodzi do zwyrodnienia, dysfunkcji neuronów ruchowych.

W zależności od poziomu układu nerwowego zaangażowanego w zmianę, pojawiają się objawy choroby: zaburzenia ruchu, zaburzenia mowy, połykanie, oddychanie, mimowolne drganie mięśni, zanik mięśni.

Objawy choroby postępują w czasie. Choroba prowadzi do kalectwa pacjenta i prawdopodobnie do śmierci.

Oczekiwana długość życia pacjentów z ustaloną diagnozą w 90% przypadków wynosi 2-5 lat. Pacjenci umierają z powodu zaburzeń oddechowych i związanego z nimi, często zachłystowego zapalenia płuc.

Na przykład. Na oczekiwaną długość życia ma bezpośredni wpływ zaangażowanie mięśni oddechowych i mięśni gardła w proces patologiczny.

Jeśli neurony tych obszarów nie są dotknięte chorobą, pacjenci żyją ze stwardnieniem zanikowym bocznym znacznie dłużej niż pięć lat: w postaci lędźwiowo-krzyżowej pacjenci mogą żyć z ALS do 10-12 lat.

Wyjątkowy przykład Stephena Hawkinga pokazał całemu światu, jak różnie może przebiegać choroba. Słynny naukowiec żył z chorobą ponad pięćdziesiąt lat, zajmując stanowisko kierownika Zakładu Kosmologii Teoretycznej na jednym z uniwersytetów w Wielkiej Brytanii, pomimo całkowitego bezruchu i braku umiejętności mówienia.

Do komunikacji ze światem zewnętrznym naukowiec wykorzystał jedyne aktywne mięśnie mimiczne policzka, naprzeciw którego zainstalowano czujnik, który był podłączony do komputera z zainstalowanym syntezatorem mowy..

Neurony ruchowe - co to jest

Neurony ruchowe są przekaźnikami impulsów z mózgu (mózgu lub rdzenia kręgowego) do niezbędnych części struktury mięśni człowieka. Z tego powodu nazywane są również neuronami ruchowymi..

Neuron ruchowy to komórka nerwowa, która jest wystarczająco duża w porównaniu z innymi komórkami. Miejscem urodzenia są przednie rogi rdzenia kręgowego. Główną funkcją jest zapewnienie koordynacji ruchowej i napięcia mięśniowego.

Neurony ruchowe są niejako przyczepione do różnych mięśni (unerwione). I to właśnie te mięśnie zmuszają do wykonania wymaganej pracy - skurczu we właściwym czasie, rozluźnienia itp..

Na przykład. Dlatego nietrudno sobie wyobrazić, że podczas procesów zwyrodnieniowych, które powstały w neuronach ruchowych, impuls kontrolny, przekazywany do odpowiedniego obszaru mięśnia, zaczyna być zniekształcony. Na początku trudno jest kontrolować pracę tych mięśni, a wraz z rozwojem zmian zwyrodnieniowych staje się to niemożliwe.

Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny

Stwardnienie zanikowe boczne występuje z częstością 1-5 przypadków na 100 tys. Populacji. Patologia debiutuje częściej w wieku 50-70 lat, ale przypadki zachorowań są rejestrowane w młodszym wieku. Mężczyźni częściej chorują na ALS niż kobiety.

Przeczytaj także na ten temat

Czynniki ryzyka rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego to:

  • Palenie.
  • Wiek powyżej 50 lat.
  • Męska płeć.
  • Intensywna praca fizyczna.
  • Historia traumy.
  • Choroba zakaźna.
  • Odroczone interwencje chirurgiczne.
  • Hipowitaminoza.

Na przykład. Nie ma jednego powodu, dla którego pojawia się patologia. Powszechnie przyjmuje się, że stwardnienie zanikowe boczne uważa się za chorobę wieloczynnikową. W jego rozwoju bierze udział kombinacja czynników, z których wiodące uznaje się za genetyczne.

Od 1990 roku zidentyfikowano ponad 20 genów, których mutacje i uszkodzenia mogą prowadzić do rozwoju ALS.

Trudności w badaniu genetycznego mechanizmu rozwoju choroby są następujące:

  • u większości pacjentów patologia objawia się w późniejszym wieku i nie wszyscy ludzie dożywają jej objawów: dziedziczna predyspozycja nie zawsze jest wiarygodnie śledzona, pacjenci mogą nie wiedzieć, że ich krewny był nosicielem genów ALS;
  • noszenie zmutowanych genów nie oznacza pojawienia się choroby, nosiciele mają mniej niż 50% szans na zachorowanie

Mutacja w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 (SOD-1) może prowadzić do:

  • zmiany zwyrodnieniowe w neuronach ruchowych spowodowane zniszczeniem mitochondriów,
  • przerwanie transportu aksonalnego,
  • nagromadzenie produktów przemiany materii szkodliwych dla komórki,
  • nagromadzenie nadmiaru wapnia wewnątrzkomórkowego,
  • zwiększone obciążenie neuronów ruchowych,
  • uszkodzenie otaczającego mikrogleju.

W toku trwających badań klinicznych, finansowanych z funduszy zebranych przez flash mob w 2014 roku, naukowcy z globalnego projektu Project MinE zidentyfikowali nowy gen NEK1, „winny” tej choroby. To odkrycie można słusznie uznać za przełom naukowy w badaniach nad ALS..

Stwardnienie zanikowe boczne - objawy

Choroba może debiutować na różne sposoby, jej objawy kliniczne zależą od ogniska uszkodzeń neuronu ruchowego i obejmują objawy niedowładu centralnego i / lub obwodowego.

Choroba rozwija się stopniowo, objawiając się osłabieniem mięśni kończyn, mimowolnymi drgawkami mięśni. Jeden z pacjentów tak opisywał pierwsze objawy swojej choroby: „Nie nadążałem za towarzyszem idącym obok mnie, pozostawałem w tyle, chociaż szliśmy powoli, w średnim tempie. Wtedy zacząłem się potykać i spadać dosłownie niespodziewanie, czując się słabo w nogach ”.

Uwaga. Jednym z pierwszych objawów może być nieuzasadniona utrata masy ciała i zanik mięśni kończyn, niedowład wiotki lub spastyczny.

W zależności od ogniska uszkodzenia neuronów ruchowych rozróżnia się oddzielne formy ALS..

Forma szyjno-piersiowa

Patologiczny proces obejmuje boczne neurony ruchowe, które regulują skurcze kończyn górnych.

Pacjenci zauważają osłabienie, zanik mięśni ramion i dłoni. Występują niedowłady połączone ze spastycznymi mimowolnymi ruchami, drżeniem. Dłonie wydają się nie należeć do pacjenta, nie może ich kontrolować. Pojawiają się patologiczne odruchy nadgarstka.

Na przykład. Zaniki mięśni najpierw dotykają małych wiązek, a następnie stają się wyraźne. Dłonie pacjenta mogą ulec zniekształceniu, przyjąć nienaturalną pozycję i utracić zdolność do dobrowolnych ruchów.

Kształt lędźwiowo-krzyżowy

Kiedy pojawia się ta forma, kończyny dolne jako pierwsze są zaangażowane w proces patologiczny. Pacjenci zgłaszają osłabienie nóg, zmęczenie, drżenie powięziowe, niedowład, częste drgawki.

Zanik mięśni rozwija się stopniowo, charakterystyczne są objawy patologiczne Babińskiego i wysokie odruchy ścięgniste.

Forma opuszki

Klęska dotyka ważnych ośrodków życiowych - oddychania, połykania, mowy.

Zmiany kurczliwości mięśni gardła, mięśni oddechowych prowadzą do problemów komunikacyjnych (dyzartria), upośledzona jest zdolność jedzenia i powstają zaburzenia oddechowe.

Uwaga. To najcięższa postać choroby o najkrótszej oczekiwanej długości życia..

Forma mózgowa

Wpływa to na neurony ruchowe w korze mózgowej. Ponieważ zmiana rozwija się na najwyższym poziomie, patologia wpływa na mięśnie całego ciała..

Przeczytaj także na ten temat

Pacjenci mają zaburzenia emocjonalne i mogą mimowolnie skrzywić się, śmiać się lub płakać. Występuje zanik i migotanie mięśni języka, rewitalizacja odruchów.

Na przykład. Inteligencja pozostaje nienaruszona na każdym etapie iw jakiejkolwiek formie ALS.

W praktyce często obserwuje się połączenie kilku z powyższych form z kombinacją i zmiennością różnych objawów klinicznych..

Diagnoza choroby

Pacjenci z podejrzeniem ALS powinni przejść następujące badania diagnostyczne:

  • konsultacja z neurologiem;
  • elektromiografia;
  • MRI, CT;
  • badania laboratoryjne (ogólne analizy kliniczne, biochemia, mikroskopia i hodowla płynu mózgowo-rdzeniowego);
  • Testy PCR (wykrywanie mutacji w określonych genach).

Lekarz dokładnie przeprowadza wywiad z pacjentem, wyjaśniając historię rodziny. Podczas badania ustalono, czy któryś z krewnych cierpiał na przewlekłe postępujące zaburzenia ruchowe.

Na przykład. Rozpoznanie potwierdza elektromiografia, która ujawnia potencjały rytmiczne fascykulacji o amplitudzie do 300 μHz i częstotliwości 5-35 Hz (rytm „palisady”).

Wszystkie inne możliwe choroby układu nerwowego z podobnymi objawami należy wykluczyć w badaniu MRI i CT.

Stwardnienie zanikowe boczne - leczenie

Skuteczny protokół leczenia choroby Lou Gehriga (ALS) jest nadal w fazie rozwoju i może być związany z odkryciem nowych leków, które mogą wyeliminować przyczynę choroby..

Współczesne prace badawczo-rozwojowe mają na celu tworzenie leków, których celem jest eliminacja defektów w pracy określonych genów. Wynalezienie takich leków będzie w stanie przejąć kontrolę nad przebiegiem choroby, zatrzymać postęp zespołu i jego objawy kliniczne, co znacznie poprawi jakość życia pacjentów i czas jego trwania..

Na przykład. W międzyczasie terapia ma charakter objawowy i ma na celu spowolnienie progresji choroby, zmniejszenie nasilenia poszczególnych objawów klinicznych oraz wydłużenie okresu samoobsługi..

W leczeniu choroby stosuje się:

  • Riluzole (Rilutek). Lek pomaga spowolnić postęp objawów ALS
  • Karbamazepina, baklofen. Zalecany przy skurczach mięśni, skurczach.
  • Amitryptylina, Fluoksetyna, Relanium. Z zaburzeniami depresyjnymi, labilnością nastroju.
  • Karnityna, Lewokarnityna, Kreatyna. Przebieg przyjmowania tych leków pomaga poprawić procesy metaboliczne w mięśniach.
  • Witaminy (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Jest przepisywany na zaburzenia połykania.

Do korekcji zaburzeń ruchowych należy zaproponować pacjentowi metody korekcji ortopedycznej (specjalne obuwie, szelki relaksacyjne, półsztywny podparcie głowy), środki ułatwiające ruch (chodziki, wózki inwalidzkie).

W przypadku zaburzeń połykania należy spożywać pokarm w postaci puree o konsystencji płynnej, wykluczyć z diety posiłki ze składnikami stałymi. Jeśli nie ma ruchów połykania, lekarze wykonują przezskórną gastrostomię endoskopową.

Jeśli oddychanie jest utrudnione, może być wskazana okresowa nieinwazyjna wentylacja mechaniczna..

Pacjenci z ustaloną diagnozą są pod opieką ambulatoryjną specjalisty, poddawani są okresowym badaniom co najmniej raz na 3 miesiące, w wyniku których ocenia się skuteczność terapii, identyfikuje się nowe objawy wymagające korekty, przeprowadza się niezbędne badania diagnostyczne.

Ważne jest stworzenie relacji zaufania między pacjentem a lekarzem prowadzącym. Specjalista powinien jak najdokładniej, ale zgodnie z prawdą, poinformować pacjenta o swoim stanie, skupiając się na pozytywnych aspektach:

  • dobra korekta poszczególnych objawów stwardnienia zanikowego bocznego,
  • perspektywy rozwoju nowych kierunków leczenia.

Uwaga. Należy spodziewać się negatywnej reakcji emocjonalnej pacjenta, dlatego rozpoznanie należy postawić dopiero po dokładnym powtórnym zbadaniu, w spokojnym, komfortowym dla osoby otoczeniu, w gronie bliskich.

Pozytywne nastawienie psycho-emocjonalne jest jednym z ważnych elementów składowych długoterminowej kompensacji funkcji życiowych pacjenta z zespołem ALS..

Baczna uwaga na problem ze strony opinii publicznej, dobre środki finansowe na badanie mechanizmu rozwoju ALS, pewne sukcesy i odkrycia ostatnich lat w zakresie mutacji genów kodujących chorobę dają nadzieję, że podstępna patologia może wkrótce stać się, jeśli nie uleczalna, to przynajmniej podlega pełnej kontroli lekarskiej.

Amylasa

Zwiększone wskaźniki RFMK podczas ciąży